Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌8例报告并文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2肾癌)成人患者的诊断及治疗经验。方法:回顾性分析我院2012年10月~2016年11月行手术治疗的8例Xp11.2肾癌成人患者的临床资料。其中男4例,女4例;年龄21~70岁,平均27.7岁。病灶位于左肾者3例,右肾者5例。3例行后腹腔镜保留肾单位手术(NSS),肿瘤最大径为2~4cm,平均3.2cm;5例行后腹腔镜肾癌根治性切除术(RN),肿瘤最大径为4~6cm,平均4.9cm,1例患者同时行肾静脉瘤栓取出术。结果:8例术后病理均为透明细胞癌,免疫组化示TFE3强阳性。病理分期:T_(1a)4例,T_(1a)伴肾门淋巴转移1例,T_(1b)期1例,T_2期伴淋巴转移1例,T_(3a)期1例。术后随访时间6~33个月,RN组有1例患者在术后6个月出现肺转移,术后11个月死亡。其他均无复发或转移。所有患者均未行化疗或靶向药物等辅助治疗。结论:Xp11.2肾癌是一种罕见的肾癌亚型,免疫组化检测TFE3表达水平是目前最常用的诊断措施。Xp11.2肾癌常会引起局部淋巴结或远处器官转移,预后较差,RN是治疗该病最常用的手术方式,必要时应同时行淋巴结清扫术。