123例异常染色体研究

本文通过对９４６例来自儿科及妇产科病人的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体１２３例，异常检出率为１３％，以２１三体及４７，ＸＸＹ所占比例最高，资料中还包括了一些罕见的染色体疾病，对一组染色体罗式易位和相互易位患者的家系调查发现，罗式易位者大多数有家属史，而相互易位者仅少数有家属史。这一结果可能与二者后代的生存率有关。

1例由D／G易位21三体综合征的家系调查

１例由Ｄ／Ｇ易位２１三体综合征的家系调查上海医科大学中山医院妇产科（２０００３２）张秀珍，盛丹菁，陈梅芳常染色体的平衡相互易位，由于总的遗传物质没有增加或丢失，故绝大多数个体不表现明显异常，仅在极少数情况下，有的会表现精神发育迟缓。现将一病例及家系调...

五条常染色体复杂易位核型一例

孕妇 女，29岁．孕1产0。平素月经规则。此次妊娠孕20^＋周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险，故在我院行羊水细胞产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果：计数30个核型，

女性杜氏肌营养不良症1例并文献复习

目的:研究女性杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床特征,探讨其可能的发病机理。方法:对1例具有典型DMD症状和体征的18岁女性患者进行血清肌酶、心电图、肌电图和染色体检查。结果:该患者血清肌酶显著增高,肌电图为肌源性损害表现,核型分析正常。结论:该患者具有典型的DMD临床表现,核型分析正常,考虑XP21/常染色体易位或单亲二倍体是其可能的机理,需作进一步研究。