DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究

目的研究DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性的关系,并探索其与吸烟可能的交互作用。方法采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查。运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp位点的多态性。应用Lo-gistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系。结果等位基因Arg和Trp在病例组的频率分别为69.82%和30.18%,在对照组中则分别为74.30%和25.70%,两组间有显著差异(P=0.0386)。携带纯合突变基因型Trp/Trp者患肺癌的风险显著高于携带野生型Arg/Arg者,其OR值为1.72(95%CI:1.05-2.80)。携带纯合型Trp/Trp的吸烟者患肺癌的风险约为携带野生型Arg/Arg的非吸烟者的7倍(OR=7.18,95%CI:3.09-16.66);是携带野生型的吸烟者的2倍(OR=2.02,95%CI:0.92-4.43)。结论DNA修复基因XRCC1密码子194的多态性可能与肺癌的易感性有关,且在吸烟者中,Trp/Trp基因型可使肺癌发病风险显著提高,提示XRCC1可能通过遗传因素及遗传因素与环境致癌因素的交互作用影响肺癌的危险性。

广西扶绥县肝癌家系XRCC1基因Arg399Gln多态性与肝细胞癌的遗传易感性

目的研究广西扶绥县肝癌家系人群DNA修复基因XRCC1Arg399Gln多态性与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性。方法采用病例-对照研究方法,对扶绥县21个肝癌家系人群和10个正常家系人群,运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg399Gln位点多态性,并应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系。结果通过XRCC1Arg399Gln基因型检测分型,肝癌家系人群携带变异等位基因Gln的频率为23.68%,正常家系人群为13.16%,等位基因在两组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常家系人群中携带Arg/Gln者发生HCC的风险是携带Arg/Arg者的1.622倍(95%CI=0.475～5.541,P=0.440)。肝癌家系人群中除肝癌患者外,携带Arg/Gln、Gln/Gln者发生HCC的风险分别是携带Arg/Arg者的1.198倍(95%CI=0.362～3.968)和2.964倍(95%CI=0.434～20.220,P分别为0.768、0.267)。结论广西扶绥县肝癌家系人群中,XRCC1399Arg/Gln基因型和Gln/Gln基因型者患HCC的风险较Arg/Arg基因型者有增加的趋势,但不存在显著相关性。

DNA修复基因XRCC1多态性与非吸烟女性肺癌易感性的回归分析

目的：分析DNA修复基因XRCC1密码子399多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系，并探讨其与被动吸烟和厨房油烟暴露等室内空气污染因素可能的交互作用。方法：采用病例-对照研究，选择162例原发性女性肺癌患者为病例组，取244例女性健康居民作为对照组，进行流行病学调查。运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性。应用Loistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系。结果：病例组等位基因Arg和Gln的频率分别为62．04％和37．96％，对照组分别为69．06％和30．94％，差异有统计学意义（P=0．0383）。携带Gln／Gln基因型者患肺癌，特别是肺鳞癌的风险高于携带野生型Arg／Arg者，其OR值分别为2．18（95％CI为1．10-4．35）和4．63（95％CI为1．24-17．23）。在被动吸烟者中，Gln／Gln基因型可使肺癌的发病风险提高，其OR值为3．52（95％CI为1．35-9．19）。携带至少1个突变等位基因Gln且同时暴露于被动吸烟、做饭采用煤、柴草等固体燃料、未使用厨房排风设备等3个环境因素者相对于携带野生型Arg／Arg且无上述暴露者，肺癌患病危险性增高，DR高达20．25（95％CI为5．06-81．11）。结论：DNA修复基因XRCC1密码子399的多态性可能与非吸烟女性肺癌的易感性有关。在非吸烟女性肺癌的发生过程中，被动吸烟、做饭采用固体燃料、未使用厨房排风设备等3个环境因素可能与该位点多态性存在协同作用。

广西扶绥肝细胞癌家系XRCC1基因Arg194Trp多态性与肝细胞癌遗传易患性关系的病例对照研究

目的探讨我国肝细胞癌(HCC)高发地区之一的广西扶绥县HCC家系人群DNA修复基因XRCC1Arg194Trp多态性与HCC遗传易患性的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2003年1月—2011年5月在广西医科大学附属肿瘤医院进行外科手术的扶绥县HCC患者21例(A组)及与其有血缘关系但无HCC的直系亲属55例(B组),选取2011年1—5月与HCC家系无血缘关系的但家庭结构、成员数与HCC家系相似的体检正常者76例(C组)。运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)的方法分析3组受检者XRCC1基因Arg194Trp多态性,并应用非条件Logistic回归模型分析该位点多态性与HCC遗传易患性的关系。结果通过XRCC1 Arg194Trp基因型检测分型,3组XRCC1 Arg194Trp基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);3组XRCC1Arg194Trp〔Arg/Arg(CC基因型)、Arg/Trp(CT基因型)、Trp/Trp(TT基因型)〕分布及等位基因(C、T)频率间有差异(P<0.05);其中A组基因型分布〔CC 14例(66.7%)、CT 4例(19.0%)、TT 3例(14.3%)〕及等位基因频率〔C 32(76.2%)、T 10(23.8%)〕与C组〔CC 16例(21.1%)、CT 46例(60.5%)、TT 14例(18.4%);C78(51.3%)、T 74(48.7%)〕比较有差异(P<0.05)。非条件Logistic回归分析显示,B组CT、TT基因型个体发生HCC的风险分别是CC基因型个体的0.473倍〔95%CI(0.117,1.914),P=0.294〕和0.426倍〔95%CI(0.064,2.858),P=0.380〕。C组CT、TT基因型个体发生HCC的风险分别是CC基因型个体的0.206倍〔95%CI(0.035,1.201),P=0.079〕和0.240倍〔95%CI(0.027,2.168),P=0.204〕。结论本研究尚未发现广西扶绥县HCC家系人群中XRCC1基因Arg194Trp多态性与HCC发病有相关性,但提示CT基因型和TT基因型个体发生HCC的风险可能较CC基因型个体减低。