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DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源 被引量:7
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作者 崔英霞 王咏梅 +2 位作者 姚兵 朱培元 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2004年第9期775-778,共4页
目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。 方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。 结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪... 目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。 方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。 结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪生姐妹 15个STR位点检测显示有 8个位点不一致 ,孪生姐姐的D2 1S11位点有 3个微卫星标记物 ,其中2个源自母亲。 4 7,XY ,+13患儿的D13S317位点有 3个微卫星标记物 ,其中 2个源自父亲。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿 8个位点显示父源的 2个微卫星标志物 ,13个位点显示母源的 1个标记物。 结论 :4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX为双卵孪生姐妹 ,孪生姐姐额外 2 1号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离。 4 7,XY ,+13患儿额外 13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了 2个DNA相同的配子 ,分别与X和Y精子受精 ,产生 2个合子在发育的早期阶段融合成 1个胚胎。 展开更多
关键词 短重复序列 微卫星标记物 额外染色体 46 xx/46 xy嵌合体
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XX/XY真两性畸形猪发病机理探讨
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作者 邱家祥 张中庸 《华北农学报》 CSCD 北大核心 1990年第1期105-110,共6页
供试真两性畸形猪表型雌性,有不规则的雌性情期.该猪为38,XX/XY嵌合体.X染色质阳性率30.66%.左侧阴囊内为卵睾,卵巢表面有发育成熟的滤泡,睾九曲细精管内无精子,Leydig细胞被结缔组织替代;右侧卵睾隐于腹腔内,睾丸曲细精管缺如,Leydig... 供试真两性畸形猪表型雌性,有不规则的雌性情期.该猪为38,XX/XY嵌合体.X染色质阳性率30.66%.左侧阴囊内为卵睾,卵巢表面有发育成熟的滤泡,睾九曲细精管内无精子,Leydig细胞被结缔组织替代;右侧卵睾隐于腹腔内,睾丸曲细精管缺如,Leydig细胞增多,卵巢发育良好.在发情周期中雌激素(E)和睾酮(T)呈规律性波动.在连续5周的血样分析中,血浆T含量高出雌性对照一倍,与雄性对照差异不显著(P>0.05);血浆E含量与雌雄对照差异均极显著(P<0.01).给予LH负荷后,血浆T2小时达峰值,是注射前的近5倍;第3小时降至基础值.本研究通过对真两性畸形猪卵巢的发生和性染色体嵌合型以及性激素和副性器官分化的分析,探讨了性别畸形发病机理的部分问题. 展开更多
关键词 真两性畸形 xx/xy嵌合体
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46,XX/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展
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作者 贾静 唐红菊 +2 位作者 何梦舟 张靖怡 冯玲 《中国优生与遗传杂志》 2017年第8期5-6,49,共3页
46,XX/46,XY嵌合体性发育异常在临床上很少见,可能是配子异常受精所致。患者的临床表型特点主要是内外生殖器发育异常、不孕不育等。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,影像学检查、腹腔镜探查、多组织活检等对指导后续治疗具有重要意义... 46,XX/46,XY嵌合体性发育异常在临床上很少见,可能是配子异常受精所致。患者的临床表型特点主要是内外生殖器发育异常、不孕不育等。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,影像学检查、腹腔镜探查、多组织活检等对指导后续治疗具有重要意义。随着产前诊断技术的进步,越来越多的嵌合体在胎儿期被发现,这对产前咨询提出了一大挑战。 展开更多
关键词 性腺发育不全 46 xy 46 xx 嵌合体 诊断
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Investigation of SRY Gene in Sex Reversed Syndrome Patients
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作者 陈金东 单祥年 +5 位作者 蒋清 鲁晓宣 严明 邱定红 郑谷 王世浚 《Journal of Reproduction and Contraception》 CAS 1995年第2期105-110,共6页
SRY (sex-determining region Y chromosome) is considered as a strong candidste for the TDF (testis determining factor) and has been cloned following another candidate ZFY (zinc finger protein gene). In this study,eight... SRY (sex-determining region Y chromosome) is considered as a strong candidste for the TDF (testis determining factor) and has been cloned following another candidate ZFY (zinc finger protein gene). In this study,eight cases of sex revelsal, including four 46, XX males and four 46, XY females aere examined for the presence of SRY sequence and a Y-repeated DNA locus. Our data indicated that the genownic DNA of the four classical 46,XX males had the SRY sequences. On the other hand, both SRY sequences and Ye repeated DNA sequences were present in all four 46, XY females.These resultssuavest that SAY sequences were responsible for the sexraversal of 46, XX males Whereas there may be other genetic mechanisms forthe sex reversal of 46, XY females Without the lack of SRY sequences. 展开更多
关键词 Sex reversed syndrome SRY Polymerase chain reaction (PCR) 46 xx male 46 xy female
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早孕期胎儿颈项透明层超声检测联合胎儿DNA无创产前检测对高龄孕妇胎儿性别发育异常的诊断价值 被引量:6
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作者 赵旭亮 田瑞霞 +3 位作者 王伦善 魏玉业 张曼 俞敏 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2020年第4期478-482,共5页
目的探讨早孕期(胎龄为11~13+6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT),对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号,采用随机数字表简单随机抽样方法,选取2016—2... 目的探讨早孕期(胎龄为11~13+6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT),对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号,采用随机数字表简单随机抽样方法,选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断,作为诊断胎儿DSD的“金标准”,计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意,并且签署临床研究知情同意书。结果本组198例胎儿中,28例经MDT综合评估,最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%,特异度为71.2%,准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%,特异度为78.2%,准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%,特异度为88.2%,准确度为89.4%。结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT,对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究,纳入样本量较小,早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值,尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。 展开更多
关键词 颈部透明带检查 无创产前检测 性别发育相关性染色体异常 46 xx性发育障碍 46 xy性发育障碍 孕妇 高龄
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inv(9)(p11q13)遗传效应在辅助生殖领域的研究 被引量:2
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作者 蔡靖 林奇 +5 位作者 刘红杰 关美和 马珍珍 尹彪 邹淑玲 曾勇 《中国优生与遗传杂志》 2015年第4期129-132,共4页
目的探讨inv(9)(p11q13)在不孕不育人群的发生率及在辅助生殖治疗(ART)中的遗传效应。方法 2002年9月至2013年12月在本生殖中心就诊的34157例不孕不育患者进行了染色体核型分析,689例为9号染色体臂间倒位携带者;其中对2008年1月至20013... 目的探讨inv(9)(p11q13)在不孕不育人群的发生率及在辅助生殖治疗(ART)中的遗传效应。方法 2002年9月至2013年12月在本生殖中心就诊的34157例不孕不育患者进行了染色体核型分析,689例为9号染色体臂间倒位携带者;其中对2008年1月至20013年12月期间286例inv(9)(p11q13)患者的300个ART新鲜周期进行胚胎学与妊娠结局的研究。结果9号染色体臂间倒位携带者在不孕不育人群中的发生率为2.02%;研究组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、流产率、胎儿畸形率等各项指标与对照组均无显著性差异(P>0.05)。结论 inv(9)(p11q13)在人群中的发生频率较高,但在ART领域里其遗传效应与染色体正常组相比未见显著性差异,认为inv(9)(p11q13)是一种多态性改变,一般不具有病理学意义。 展开更多
关键词 9号染色体臂间倒位 46 xx(xy) inv(9)(p11q13) 遗传效应 辅助生殖技术 妊娠结局
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儿童性发育异常性腺肿瘤相关性病变12例临床病理分析 被引量:5
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作者 牛会林 伊鹏 +6 位作者 高秋 王凤华 陈峥嵘 李丽萍 夏建清 曹毅 曾荣新 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1145-1150,共6页
目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查... 目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变,其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁,平均8.3岁。社会性别男性2例,女性4例。临床表现,外阴异常2例,身材矮小2例,阴蒂增大1例,下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析,2例为46XY,4例为45X/46XY。病理学检查,6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤;右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤,以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变,6份标本中见性腺母细胞瘤;3份见未分化性腺组织;3份见原位生殖细胞肿瘤(GCNIS),其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤;1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例,女性1例。临床表现,尿道下裂5例,1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查,6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色,12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主,提高对此类病变的认识具有重要意义。 展开更多
关键词 肿瘤 性腺组织 性腺母细胞瘤 46 xx性发育障碍 46 xy性发育障碍
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