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46,XX男性性别逆转综合征20例报告 被引量:2
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作者 陈虹 刘燕 +3 位作者 高选 任小辉 刘敏 高希宝 《社区医学杂志》 2017年第1期21-23,共3页
目的探讨20例46,XX男性性别逆转综合征的特征,对性别逆转患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要意义。方法利用PCR方法对本院2009年1月—2016年1月收集的20例46,XX男性性别逆转综合征患者进行Y染色体SRY基因和AZF检测;利用化学... 目的探讨20例46,XX男性性别逆转综合征的特征,对性别逆转患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要意义。方法利用PCR方法对本院2009年1月—2016年1月收集的20例46,XX男性性别逆转综合征患者进行Y染色体SRY基因和AZF检测;利用化学发光法对促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone,FSH)、促黄体生成素(luteotropic hormone,LH)、乳泌素(prolactin,RPL)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)进行测定。结果 20例46,XX男性性别逆转综合征患者中,46,XX(SRY+)男性,abcd缺失9例;46,XX(SRY-)男性,AZF abcd缺失11例。在血清学中,20例患者T大多数降低,FSH和LH均升高。结论对46,XX男性性别逆转综合征患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要的意义,应提倡全民筛查染色体。 展开更多
关键词 46 xx男性性别逆转综合征 AZF SRY基因
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46,XX男性性别逆转综合征(附一例报告) 被引量:7
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作者 任亮 金杰 +2 位作者 山刚志 那彦群 郭应禄 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期673-675,共3页
目的 探讨男性性别逆转综合征的表现及遗传学基础。 方法 对 1例 4 6 ,XX男性患者进行系统检查 ,包括血清性激素及促性腺激素和染色体检查 ,并选用Y染色体特异性序列标签位点 (STS)sY14引物行PCR检测男性性别决定基因SRY。 结果 ... 目的 探讨男性性别逆转综合征的表现及遗传学基础。 方法 对 1例 4 6 ,XX男性患者进行系统检查 ,包括血清性激素及促性腺激素和染色体检查 ,并选用Y染色体特异性序列标签位点 (STS)sY14引物行PCR检测男性性别决定基因SRY。 结果 患者表现男性第一、二性征 ,性腺发育不良伴性腺功能低下 ,染色体核型为 4 6 ,XX ,但带有SRY基因。 结论 SRY基因转位可引起 4 6 ,XX男性性别逆转综合征 ,但因缺乏Y染色体SRY以外的其他部分而表现为性腺发育不良及性腺功能低下。SRY基因在性别决定过程中起重要作用。 展开更多
关键词 男性 性别逆转综合征 基因诊断 病例报告
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46,XX男性性别逆转综合征(附四例报告) 被引量:5
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作者 唐耘熳 黄鲁刚 +3 位作者 刘之英 陈绍基 王明和 张敬东 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期676-677,共2页
目的 总结 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床、内分泌和遗传学特点。 方法 回顾分析 4例 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床资料。 结果  4例患儿社会性别均为男性 ,2例隐睾 ,3例尿道下裂 ,1例重度阴茎下曲伴短尿道畸形 ;B... 目的 总结 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床、内分泌和遗传学特点。 方法 回顾分析 4例 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床资料。 结果  4例患儿社会性别均为男性 ,2例隐睾 ,3例尿道下裂 ,1例重度阴茎下曲伴短尿道畸形 ;B超及盆腔手术探查未见卵巢、子宫 ;血清性激素水平检查提示为高促性腺激素型性腺功能不全 ;染色体核型为 4 6 ,XX。 结论  4 6 ,XX男性性别逆转综合征表型接近正常男性 ,但有睾丸发育不良 ,多数不育 ,治疗重点在于矫正泌尿生殖系统畸形和青春期雄激素替代治疗。 展开更多
关键词 男性 性别逆转综合征 诊断 儿童
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46,XX男性性别逆转综合征二例报告 被引量:2
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作者 薛文勇 王晓路 +1 位作者 张凤翔 康春生 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期227-227,共1页
46,XX男性性别逆转综合征是一种少见的性别异常疾病,患者有睾丸,并表现为男性外观,而染色体核型为46,XX。2001和2003年我们分别收治2例,现报告如下。
关键词 性别逆转综合征 xx男性 染色体核型 性别异常
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核型46,XX男性表型一例及细胞遗传学观察
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作者 孙昌道 孙淑凤 +3 位作者 胡志亮 宗秀荣 崔玉梅 吴彩莲 《中国优生与遗传杂志》 1990年第3期83-84,共2页
核型46,XX男性是一种具有女性核型而表型为男性的性逆转综合征,其发病率为1/15000~[1]。我们从门诊诊治男性不育症中发现一例,现报告如下。 病例报告 患者,男,26岁,因婚后4年妻不孕而就诊。出生后未患过腮腺炎、结核、性病等。4... 核型46,XX男性是一种具有女性核型而表型为男性的性逆转综合征,其发病率为1/15000~[1]。我们从门诊诊治男性不育症中发现一例,现报告如下。 病例报告 患者,男,26岁,因婚后4年妻不孕而就诊。出生后未患过腮腺炎、结核、性病等。4年前婚配,妻子月经周期规律,双侧输卵管造影通畅,婚后一直未孕,女方家族遗传病史无特殊可记。男方两个兄长均已娶妻成室,大兄长已有两个男孩,一个女孩;二兄长有两个女孩,有一个姐姐已有一个女孩。 展开更多
关键词 逆转综合征 xx 细胞遗传学 月经周期规律 输卵管造影 家族遗传病史 男性不育症 出生后 畸形精子 染色体检查
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46,XX男性性反转综合征四例 被引量:6
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作者 衡雪源 李琳 宁玻 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期361-361,共1页
例1 社会性别男性,18岁,因乳房发育来我院就诊。查体:身高167cm,体重79kg。体态偏胖,喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,皮下脂肪较丰满。双侧乳房发育如同龄女性,无周期性腹痛。阴毛呈女性分布,外生殖器发育稍差,双侧睾丸小,约1... 例1 社会性别男性,18岁,因乳房发育来我院就诊。查体:身高167cm,体重79kg。体态偏胖,喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,皮下脂肪较丰满。双侧乳房发育如同龄女性,无周期性腹痛。阴毛呈女性分布,外生殖器发育稍差,双侧睾丸小,约1.5cm×1.0cm×1.0cm大小,质较硬,阴茎较小,能勃起、射精,精液量少,无精子。血清性激素检查:垂体泌乳素:60.6ng/mL(正常男性参考值0~17ng/mL);睾酮:81.77ng/dL(正常男性参考值270~1732ng/dL), 展开更多
关键词 xx男性 性反转综合征 乳房发育 双侧睾丸 正常男性 垂体泌乳素 性激素检查 社会性别
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SRY基因阳性46,XX男性性反转综合征1例 被引量:2
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作者 张露 明蕾 《中国优生与遗传杂志》 2013年第2期56-56,共1页
病例:患者27岁,社会性别男性,因"婚后2年未育"来我院生殖中心就诊。其父母非近亲结婚,父母双方家族三代无不孕不育病史,母亲否认怀孕期间接触放射性物质或有毒化学物质,患者有规律的性生活,夜间阴茎勃起,能射精,且无性欲减退。查体... 病例:患者27岁,社会性别男性,因"婚后2年未育"来我院生殖中心就诊。其父母非近亲结婚,父母双方家族三代无不孕不育病史,母亲否认怀孕期间接触放射性物质或有毒化学物质,患者有规律的性生活,夜间阴茎勃起,能射精,且无性欲减退。查体:身高168cm,体重55kg,有胡须,触及喉结不明显,乳房无发育,阴毛呈女性倒三角分布, 展开更多
关键词 xx男性 性反转综合征 SRY基因 阳性 有毒化学物质 夜间阴茎勃起 放射性物质 社会性别
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SRY阴性XX男性综合征一例报告
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作者 黄孝庭 罗丽东 +3 位作者 何恢绪 周桂莲 张俊新 仰开虎 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期484-484,共1页
关键词 SRY阴性 xx男性综合征 尿道下裂 染色体 雄激素 性别
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46,XX男性性反转综合征四例
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作者 李磊磊 董媛 +3 位作者 杜日成 姜雨婷 武婧 刘睿智 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期480-480,共1页
例126岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕。查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2mL,质软,双侧可触及输精管及精索。精液常规检测提示无精子。精液生精细胞... 例126岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕。查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2mL,质软,双侧可触及输精管及精索。精液常规检测提示无精子。精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞。 展开更多
关键词 xx男性 性反转综合征 双侧阴囊 乳房发育 生精细胞 细胞学分析 社会性别 倒三角形
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46,XX男性综合征一例
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作者 张鼎 吴守伟 +1 位作者 汤必奎 胡爱武 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期615-615,共1页
关键词 xx男性综合征 女性内生殖器 社会性别 皮下脂肪 双侧乳房 双侧睾丸 B超检查 精液常规 直肠指检 未发育
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SRY阴性46,XX男性性反转综合征研究进展 被引量:6
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作者 张兰雪 赵向宇 李琳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期125-127,共3页
性反转综合征是染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,包括46,XX男性和46,XY女性。性别分化是多基因参与的复杂过程,除SRY(Y染色体性别决定基因)基因外,SOX9、WNT4、DAX1、SF1、WT1、DMRT1、SOX3等基因均参与其过程。儿童性反转综合征... 性反转综合征是染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,包括46,XX男性和46,XY女性。性别分化是多基因参与的复杂过程,除SRY(Y染色体性别决定基因)基因外,SOX9、WNT4、DAX1、SF1、WT1、DMRT1、SOX3等基因均参与其过程。儿童性反转综合征患者多因外阴发育异常就诊,成年性反转综合征患者多因闭经、无精子、不育、女性化乳房等就诊。目前,性反转综合征的发病机制仍有些不明确,本文我们对SRY阴性46,XX男性性反转综合征的遗传学研究进展进行了综述。 展开更多
关键词 性反转综合征 性别分化 SRY基因 46 xx男性
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性别畸形探秘
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作者 余关键 《医药与保健》 1997年第10期28-29,共2页
性别畸形探秘文/余关键图/黄兆凤怎样区分男女?这个问题似乎提得有些离奇。绝大多数场合根据举止、衣着、服饰、发型,是男是女一望而知。但在某些情况下,性别的区别并不那么容易——著名京剧艺术家梅兰芳先生演《霸王别姬》时,那... 性别畸形探秘文/余关键图/黄兆凤怎样区分男女?这个问题似乎提得有些离奇。绝大多数场合根据举止、衣着、服饰、发型,是男是女一望而知。但在某些情况下,性别的区别并不那么容易——著名京剧艺术家梅兰芳先生演《霸王别姬》时,那窈窕的身段、轻盈的舞步、婉转的歌喉... 展开更多
关键词 性别畸形 染色体性 睾丸女性化 男性假两性畸形 女性假两性畸形 真两性畸形 先天性肾上腺皮质增生症 睾丸决定基因 逆转 性反转综合征
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46,XX男性与SRY基因关系的临床分析 被引量:1
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作者 王岳平 赵云静 +3 位作者 阮强 吉耀华 郝明革 姜卫华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期95-97,共3页
目的研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基困(sex determining region,SRY)的关系。方法应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法,对6例46,XX男性患者的SRY基因进行分析。结果6例46... 目的研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基困(sex determining region,SRY)的关系。方法应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法,对6例46,XX男性患者的SRY基因进行分析。结果6例46,XX男性患者中3例SRY基因阳性,测序后无碱基序列变异,尤明显的生殖器官畸形;3例患者SRY基因阴性,仔在睾丸发育,但有明显的外生殖器官畸形。结论在性别决定与发育过程中,SRY基因是一个关键的基因,但是还应有其他的重要基因。 展开更多
关键词 性别发育异常 xx男性综合征 SRY基因 聚合酶链反应
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