目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、...目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上,有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。展开更多
目的探讨腹腔镜辅助下体外性腺活检术在腹腔型性腺性发育异常中的临床应用,并进行技术评价。方法回顾性分析湖南省儿童医院泌尿外科2020年1月至2023年3月采用腹腔镜辅助下体外性腺活检的腹腔型性腺性发育异常(disorders of sex developm...目的探讨腹腔镜辅助下体外性腺活检术在腹腔型性腺性发育异常中的临床应用,并进行技术评价。方法回顾性分析湖南省儿童医院泌尿外科2020年1月至2023年3月采用腹腔镜辅助下体外性腺活检的腹腔型性腺性发育异常(disorders of sex development,DSD)患儿,收集患儿社会性别、性腺位置、年龄、身高、染色体核型、性腺病检结果、出血量、性别决定及治疗方案等资料并分析。结果本研究共纳入17例腹腔型性腺DSD(共34侧),年龄25(13.5,106)个月;社会性别男性10例,社会性别女性7例;染色体46,XY 6例,46,XX 1例,45,X/46,XY 9例,45,X/47,XYY 1例。性腺双侧位于腹腔内7例,右侧位于腹腔内、左侧位于阴囊4例,右侧位于腹腔内、左侧位于腹股沟3例,左侧位于腹腔内、右侧位于阴囊2例,左侧位于腹腔内、右侧位于腹股沟1例。性腺位于腹腔24侧,左侧阴囊4侧,左侧腹股沟3侧,右侧阴囊2侧,右侧腹股沟1侧。24侧腹腔型性腺采用腹腔镜辅助下体外性腺活检,10侧腹腔外性腺采取腹股沟/阴囊切口性腺活检,成功获得性腺组织完成病理检查,术中出血量2(1,2.5)mL,术后无一例出血、切口感染、切口疝、腹胀等并发症。病理结果提示:双侧条纹性腺4例,双侧睾丸2例,左侧睾丸、右侧条纹性腺7例,左侧条纹性腺、右侧睾丸3例,左侧睾丸、右侧卵巢1例。行性别决定12例(包括阴蒂整形4例、单纯双侧性腺切除2例、尿道成形6例),未行性别决定5例。结论腹腔镜辅助下体外性腺活检术应用于腹腔型性腺DSD方便、安全、有效且准确,为腹腔型性腺DSD患儿性别决定方案的选择提供了重要的临床参考依据。展开更多
染色体核型为46,XX的性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)归类为46,XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类。大多在出生后因外生殖器外观异常就诊,也有部分因青春期后的男性化或...染色体核型为46,XX的性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)归类为46,XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类。大多在出生后因外生殖器外观异常就诊,也有部分因青春期后的男性化或青春发育延迟就诊,约占所有DSD患者的35%[1-2]。展开更多
人类性别分化是由染色体遗传信息调控的复杂分子信号通路网络所控制的,这些通路信号驱动性腺的发育并调控性腺分泌激素促进第二性征的形成,从而表现为不同的性别^([1])。性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)是一类染色体...人类性别分化是由染色体遗传信息调控的复杂分子信号通路网络所控制的,这些通路信号驱动性腺的发育并调控性腺分泌激素促进第二性征的形成,从而表现为不同的性别^([1])。性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)是一类染色体、性腺和生殖器官发育不一致的罕见疾病的总称,这类疾病的特征在于染色体、性腺和生殖器官的性发育状态不一致,主要表现为性腺功能异常和生殖障碍。展开更多
目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型...目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料。结果165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6%)、阴蒂肥大(33/165,20.0%)、隐睾(28/165,17.0%)、尿道下裂(24/165,14.5%)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5%)较常见。127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3%)为46,XX DSD,34例(26.8%)为46,XY DSD,57例(44.9%)为性染色体异常。在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19%)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63%)多见。16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织。性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份。基因检测显示23例(23/36,64%)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。结论矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发育不良睾丸常见。展开更多
目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并...目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并对SRY阳性患者取外周血进行SRY基因染色体定位分析。结果:(1)共26例患者被纳入研究,所有患者染色体核型均为46,XX,且AZFa、b、c区全部缺失。患者身高为(168.3±5.9)cm,体重为(64.0±7.5)kg,BMI为(22.66±2.79)kg/m^(2),左侧睾丸体积(2.53±1.16)ml,右侧睾丸体积:(2.74±1.34)ml。精液量为1.35(0.18~2.78)ml,FSH(36.85±18.01)IU/L,LH(19.71±9.71)IU/L,T(6.08±2.71)nmol/L。3例患者最高学历是大学本科,其余均为本科以下学历。(2)SRY阳性患者20例,SRY阴性患者6例。与SRY阳性患者相比,SRY阴性患者合并有生殖系统发育异常问题概率较高(5/6 vs 3/20,P=0.004),而两组在身高、体重、BMI、生殖激素,睾丸体积等参数差异均无统计学意义。(3)14例SRY基因定位分析显示:13例定位于Xp末端,1例定位于15p末端。结论:46,XX睾丸型性腺发育异常患者在遗传学和临床特征上呈现出一定相似性和异质性,需要寻求更好的方案提高患者的生活质量和生活满意度。展开更多
文摘目的 分析46,XX睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型,并进行文献复习。方法 1例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询。因其符合产前诊断指征,遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测。以“46,XX男性综合征”、“产前诊断”、“46,XX睾丸型性发育异常”、“prenatal diagnosis”、“46,XX male syndrome”、“46,XX testicular disorder of sex development”为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库(建库至2023年2月底),选取产前诊断为46,XX睾丸型性发育异常胎儿且临床资料完整的文献进行复习并总结胎儿表型。结果 胎儿染色体核型正常(46,XX),基因芯片提示Yp11.31-p11.2区域拷贝数为1,大小为3299 kb,存在SRY基因,胎儿被诊断为46,XX睾丸型性发育异常。文献检索发现仅报道9例产前诊断为46,XX睾丸型发育异常(SRY基因阳性)胎儿,大部分(70%, 7/10)胎儿孕期无明显异常,其中3/10的胎儿存在结构异常或超声提示NT增厚,其中5/10孕妇存在高龄风险。结论 在产前诊断中,发现46,XX睾丸型性发育异常胎儿是极为罕见的。孕期46,XX睾丸型性发育异常胎儿无明显异常;由于CMA检测的局限性,部分46,XX睾丸型DSD胎儿(SRY基因阴性)会被漏诊,这些因素给产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战。
文摘目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上,有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。
文摘目的探讨腹腔镜辅助下体外性腺活检术在腹腔型性腺性发育异常中的临床应用,并进行技术评价。方法回顾性分析湖南省儿童医院泌尿外科2020年1月至2023年3月采用腹腔镜辅助下体外性腺活检的腹腔型性腺性发育异常(disorders of sex development,DSD)患儿,收集患儿社会性别、性腺位置、年龄、身高、染色体核型、性腺病检结果、出血量、性别决定及治疗方案等资料并分析。结果本研究共纳入17例腹腔型性腺DSD(共34侧),年龄25(13.5,106)个月;社会性别男性10例,社会性别女性7例;染色体46,XY 6例,46,XX 1例,45,X/46,XY 9例,45,X/47,XYY 1例。性腺双侧位于腹腔内7例,右侧位于腹腔内、左侧位于阴囊4例,右侧位于腹腔内、左侧位于腹股沟3例,左侧位于腹腔内、右侧位于阴囊2例,左侧位于腹腔内、右侧位于腹股沟1例。性腺位于腹腔24侧,左侧阴囊4侧,左侧腹股沟3侧,右侧阴囊2侧,右侧腹股沟1侧。24侧腹腔型性腺采用腹腔镜辅助下体外性腺活检,10侧腹腔外性腺采取腹股沟/阴囊切口性腺活检,成功获得性腺组织完成病理检查,术中出血量2(1,2.5)mL,术后无一例出血、切口感染、切口疝、腹胀等并发症。病理结果提示:双侧条纹性腺4例,双侧睾丸2例,左侧睾丸、右侧条纹性腺7例,左侧条纹性腺、右侧睾丸3例,左侧睾丸、右侧卵巢1例。行性别决定12例(包括阴蒂整形4例、单纯双侧性腺切除2例、尿道成形6例),未行性别决定5例。结论腹腔镜辅助下体外性腺活检术应用于腹腔型性腺DSD方便、安全、有效且准确,为腹腔型性腺DSD患儿性别决定方案的选择提供了重要的临床参考依据。
文摘染色体核型为46,XX的性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)归类为46,XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类。大多在出生后因外生殖器外观异常就诊,也有部分因青春期后的男性化或青春发育延迟就诊,约占所有DSD患者的35%[1-2]。
文摘人类性别分化是由染色体遗传信息调控的复杂分子信号通路网络所控制的,这些通路信号驱动性腺的发育并调控性腺分泌激素促进第二性征的形成,从而表现为不同的性别^([1])。性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)是一类染色体、性腺和生殖器官发育不一致的罕见疾病的总称,这类疾病的特征在于染色体、性腺和生殖器官的性发育状态不一致,主要表现为性腺功能异常和生殖障碍。
文摘目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料。结果165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6%)、阴蒂肥大(33/165,20.0%)、隐睾(28/165,17.0%)、尿道下裂(24/165,14.5%)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5%)较常见。127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3%)为46,XX DSD,34例(26.8%)为46,XY DSD,57例(44.9%)为性染色体异常。在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19%)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63%)多见。16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织。性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份。基因检测显示23例(23/36,64%)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。结论矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发育不良睾丸常见。
文摘目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并对SRY阳性患者取外周血进行SRY基因染色体定位分析。结果:(1)共26例患者被纳入研究,所有患者染色体核型均为46,XX,且AZFa、b、c区全部缺失。患者身高为(168.3±5.9)cm,体重为(64.0±7.5)kg,BMI为(22.66±2.79)kg/m^(2),左侧睾丸体积(2.53±1.16)ml,右侧睾丸体积:(2.74±1.34)ml。精液量为1.35(0.18~2.78)ml,FSH(36.85±18.01)IU/L,LH(19.71±9.71)IU/L,T(6.08±2.71)nmol/L。3例患者最高学历是大学本科,其余均为本科以下学历。(2)SRY阳性患者20例,SRY阴性患者6例。与SRY阳性患者相比,SRY阴性患者合并有生殖系统发育异常问题概率较高(5/6 vs 3/20,P=0.004),而两组在身高、体重、BMI、生殖激素,睾丸体积等参数差异均无统计学意义。(3)14例SRY基因定位分析显示:13例定位于Xp末端,1例定位于15p末端。结论:46,XX睾丸型性腺发育异常患者在遗传学和临床特征上呈现出一定相似性和异质性,需要寻求更好的方案提高患者的生活质量和生活满意度。