45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征6例临床特征分析及文献回顾

目的探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征。方法回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合比例、身高、性腺发育水平等相关数据,并结合文献回顾探讨其临床诊疗特征。结果①6例患儿均有轻度的特纳体征,5例初诊时均有不同程度的矮小,其中2例后期随访身高达到正常范围(共3例身高达正常范围),2例使用重组人生长激素治疗的患儿身高标准差分值有所提高,但并未达到正常范围。②5例16岁以上患儿中有3例自发初潮(其中1例在初潮2年后月经周期延长),另外2例无初潮患儿应用性激素替代治疗。③文献回顾中有29例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿,矮小(18/29)为其主要体征,自发初潮比例较高达16/21,部分成年患儿可以自然受孕(5/11),但有4例发生卵巢早衰。结论45,X/47,XXX嵌合型特纳患儿临床表现仍以矮小和性腺发育不良为主,症状相对轻微,但需防治卵巢早衰;外周血淋巴细胞核型分析嵌合细胞比例与其临床症状严重程度无明显规律性。