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快速产前筛查发现48,XXXX和48,XXYY综合征各一例 被引量：4
1
作者 赵辉 李海霞 +3 位作者 陈延冰 卢建 袁腾龙 何天文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期440-442,共3页
目的 探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法 采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产前诊断指征的孕妇进行快速产前筛查.结果 发现两种少见多体型的性染色体非整倍体各一例.结论 选取多个性... 目的 探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法 采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产前诊断指征的孕妇进行快速产前筛查.结果 发现两种少见多体型的性染色体非整倍体各一例.结论 选取多个性别短串联重复序列位点AMEL、SRY、DY448、DXS1187、DXYS218、X22等在筛选性染色体非整倍体方面有较高的临床应用价值. 展开更多
关键词 定量荧光聚合酶链反应 产前诊断 非整倍体 48 xxxx综合征 48 XXYY综合征
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