48,XXYY综合征合并糖尿病1例的X染色体来源和失活偏移分析

目的初步探讨48,XXYY综合征合并糖尿病患者的临床特点,并分析该疾病的X染色体来源和失活偏移。方法收集患者的临床资料,抽提患者及其父母的外周血基因组DNA,应用PCR结合HpaⅡ限制性内切酶消化法分析X染色体来源和失活偏移。结果患者临床表现及实验室检查完全符合48,XXYY综合征,使用二甲双胍和睾酮治疗后患者血糖控制平稳。患者X染色体分别来源于父亲和母亲,两条X染色体均为部分失活,偏移度为0.52。结论 48,XXYY综合征合并糖尿病的发病机制可能与睾酮水平低下、胰岛素抵抗有关。48,XXYY综合征多余X染色体来源于父亲,X染色体不一定存在失活偏移。

48,XXYY综合征4例报道

目的:探讨48,XXYY综合征患者的临床特点和助孕结局,提高对此类疾病的认识. 方法:回顾性分析2011-2018年确诊的4例48,XXYY综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及助孕结局,并进行文献复习. 结果:4例48,XXYY综合征患者文化程度偏低,睾丸质地软、体积偏小,FSH与LH水平高,T水平低.2例患者射精功能障碍,呈无精液症表现;另外2例患者射精功能正常,精液常规检查均未见精子,精浆生化检查示果糖定量与中性α葡糖苷酶定量均正常.4例患者均行供精辅助生殖技术治疗,有3例获足月婴儿. 结论:48,XXYY综合征患者常合并高促性腺激素性性腺功能减退,呈无精液症或非梗阻性无精子症表现,可通过供精辅助生殖技术治疗获得非生物学子代.

一例XYY综合征和一例XXYY综合征发育和行为特征剖析

介绍性染色体异常2例,比较其临床表现。根据行为问题、语言发育水平和社会认知水平尽早进行干预,以提高此类儿童适应学校和生活的基本能力。

48,XXYY综合征患者的荧光原位杂交检测及睾丸组织超微结构研究

目的 探讨 48,XXYY综合征男性不育的发病机理。方法 采用双色荧光原位杂交技术 ,对患者睾丸活检组织做病理切片及电镜超薄切片观察。结果 睾丸组织病理学检测结果显示睾丸组织破坏严重 ,发育极差 ,仅存少数曲细精管管腔 ,管腔内未见各级生精细胞及精子 ;超微结构观察间质内血管壁明显增厚 ,基膜及血管腔内大量胶原纤维增生 ;大部分曲细精管界膜、基膜被极度纤维化增生所替代。结论 48,XXYY综合征患者睾丸组织结构发生严重的纤维化增生 ,导致非特异性屏障增厚和血睾屏障严重破坏 ,促使其生精细胞形成过程发生严重程度的障碍和病理学变化 。

快速产前筛查发现48,XXXX和48,XXYY综合征各一例

目的 探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法 采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产前诊断指征的孕妇进行快速产前筛查.结果 发现两种少见多体型的性染色体非整倍体各一例.结论 选取多个性别短串联重复序列位点AMEL、SRY、DY448、DXS1187、DXYS218、X22等在筛选性染色体非整倍体方面有较高的临床应用价值.

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现胎儿48,XXYY综合征一例

目的报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征。方法对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇进行羊水染色体核型分析和羊水微阵列染色体比较基因组杂交技术检测,同时对孕妇及其丈夫取外周血进行染色体核型分析,以确认胎儿性染色体异常的来源情况。结果孕妇染色体核型为46,XX,1qh+;丈夫染色体核型为46,XY;胎儿染色体核型为48,XXYY。结论无创产前基因检测技术可通过孕妇外周血中胎儿游离DNA提示胎儿性染色体异常,结合羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析及微阵列染色体比较基因组杂交技术检测完成产前诊断,该模式有利于罕见型胎儿染色体异常的发现与诊断,可及时开展相应的遗传咨询。

产前诊断48,XXYY综合征病例报道及细胞遗传学分析

目的报道一例罕见的48,XXYY综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在48,XXYY综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果胎儿的羊水染色体核型分析结果为48,XXYY。结论细胞遗传学染色体检查核型分析技术可确诊48,XXYY综合征。

一例48,XXYY综合征合并人类白细胞抗原B27阳性病例报告

目的探讨48,XXYY综合征的发病机制、临床表现及治疗方法,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2020年7月甘肃省人民医院收治的1例48,XXYY综合征合并人类白细胞抗原B27(HLA-B27)阳性患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略。结果患者男性,19岁,文化程度偏低,身材高大,睾丸质地软、体积偏小;外周血淋巴细胞染色体核型检查为48,XXYY;促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)水平高,睾酮(T)水平正常低值,HLA-B27阳性。结论48,XXYY综合征患者除了具备Klinefelter综合征的特征性表现如身材高大、性腺功能减退外,还有学习功能障碍、内眦褶皱过宽、扁平足等临床表现。

二例48,XXYY综合征患者的临床特征和助孕结局

目的回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果和助孕结局,并进行文献复习。结果2例男性不育患者,核型分析均提示48,XXYY。患者血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平均升高,雌二醇(E2)水平均降低。患者文化程度偏低,睾丸体积偏小。患者射精功能正常,精液常规检测离心均未见精子;精浆生化检查均显示正常。2例患者先后通过供精辅助生殖技术获得健康婴儿。结论48,XXYY综合征患者有典型的非梗阻性无精症表现,常伴随高促性腺激素性性腺功能减退,可通过人类辅助生殖技术治疗获得后代。

48,XXYY综合征1例

目的探讨48,XXYY综合征患者的致病机制和临床特征,提高对此罕见疾病的认识。方法回顾性分析1例确诊48,XXYY综合征患者的临床信息、实验室检查结果、影像学特点,并进行文献复习。结果该48,XXYY综合征患者血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平升高,雌二醇(E2)和游离睾酮指数(FAI)降低,BMI偏低,睾丸体积小,射精功能正常,精液未见精子。患者文化程度偏低,脾气暴躁,害羞。结论48,XXYY综合征患者都有高促性腺激素性性腺功能减退症、无精子症和睾丸体积小,身材较高。普遍存在智力障碍,常有自闭症谱系障碍,在诊断时还应进行全面的神经发育评估,并联合多学科进行治疗。

一例48,XXYY综合征的产前诊断及其中孕期的病理分析

目的探寻48,XXYY发生原因及其在中孕期的病理改变。方法对夫妇双方外周血淋巴细胞及胎儿羊水细胞进行培养并制作中期染色体片进行G显带分析。对流产胎儿进行尸体检查,对胎儿睾丸组织作病理切片分析。结果孕妇核型为46,XX,胎儿父亲为46,XY,inv(9)(p12q13),胎儿核型为48,XXYY。病理检查胎儿外观未见异常,体长大于同孕周胎儿,尸体检测未发现有器官异常;睾丸病理切片检查未发现有纤维化情况,血睾屏障正常。结论 48,XXYY综合征患者在胎儿期器官无器质性变化,睾丸无纤维化,综合之前报道的此类病人成年期睾丸的变化,我们可以推断该类病人睾丸发育异常应该发生在出生后的时期,早期发现该类病人尽早治疗可能会有较好的效果。

染色体核型异常48,XXYY一例

48,XXYY综合征是一种罕见的由于性染色体数目异常而导致的疾病,亦称性染色体疾病、性分化异常综合征,发病率为1：18000～50000[1]。传统观念认为此综合征是47,XXY（Klinefelter）综合征的的一个变种,但是近年的研究发现,48,XXYY综合征与克氏综合征除了发病机制与临床表现有一定的重叠性外,在有些临床表现特别是外貌特征、神经发育和行为特点上与Klinefelter综合征又存在许多不同。