48,XXYY综合征患者的荧光原位杂交检测及睾丸组织超微结构研究

目的 探讨 48,XXYY综合征男性不育的发病机理。方法 采用双色荧光原位杂交技术 ,对患者睾丸活检组织做病理切片及电镜超薄切片观察。结果 睾丸组织病理学检测结果显示睾丸组织破坏严重 ,发育极差 ,仅存少数曲细精管管腔 ,管腔内未见各级生精细胞及精子 ;超微结构观察间质内血管壁明显增厚 ,基膜及血管腔内大量胶原纤维增生 ;大部分曲细精管界膜、基膜被极度纤维化增生所替代。结论 48,XXYY综合征患者睾丸组织结构发生严重的纤维化增生 ,导致非特异性屏障增厚和血睾屏障严重破坏 ,促使其生精细胞形成过程发生严重程度的障碍和病理学变化 。