46,XY单纯性腺发育不全21例临床分析

目的:探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,提高对该疾病的早期诊断及治疗。方法:回顾分析1992年12月至2016年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院行性腺切除术的21例46,XY单纯性腺发育不全患者的病例特点。结果:21例46,XY单纯性腺发育不全患者的社会性别均为女性,均有闭经症状,其中95.2%(20/21例)的患者为原发性闭经,4.8%(1/21例)的患者为继发性闭经合并盆腔肿块。20例原发性闭经患者中,10例初诊时即发现染色体异常,10例初诊未行染色体检查,按月经失调行人工周期治疗,约于(5.1±3.03)年后行染色体检查及性腺切除。行人工周期治疗的10例患者中,4例(40.0%)外阴发育正常,5例(50.0%)乳房发育正常,子宫三径之和平均(8.36±0.8)cm;未行人工周期治疗者的外阴均幼稚,乳房不发育或略隆起,子宫三径之和平均(4.66±1.37)cm。术后病理提示38.0%(8/21例)发生性腺肿瘤,其中50.0%(4/8例)为性腺母细胞瘤,25.0%(2/8例)为无性细胞瘤合并性腺母细胞瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全患者的初诊确诊率低,对原发性及继发性闭经患者,需警惕合并染色体异常可能。人工周期治疗可改善46,XY单纯性腺发育不全患者的第二性征发育。46,XY单纯性腺发育不全患者的性腺肿瘤发生率高,但初诊确诊率低导致手术时间推迟,延误诊治。

46,XY单纯性腺发育不全7例临床及超声分析

目的:总结超声检查对染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例诊断的思路,探讨超声检查在提高该病临床认识和指导治疗中的价值。方法:回顾性分析2011年1月—2015年12月复旦大学附属妇产科医院收治的7例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例,总结患者的病史资料、专科检查及超声等辅助检查、手术情况、术后病理诊断等。结果:7例患者的智力发育均正常,原发闭经,女性第二性征未发育,阴毛腋毛无或稀少,乳房不发育,内外生殖器发育幼稚。超声检查幼稚子宫或缺如,双侧输卵管无或仅为条索状。术中可见子宫发育不良或缺如、输卵管发育欠佳或条索状性腺组织。术后病理诊断3例伴发无性细胞瘤和(或)性腺母细胞瘤。结论:超声检查作为无创检查手段,对筛查46,XY单纯性腺发育不全患者的子宫、卵巢、输卵管、前列腺、精囊、输精管等内生殖器官有无及解剖部位、大小、发育情况、形态结构等有较大优势,在明确诊断、术前检查、术后复查中有重要临床价值。

部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变--病例报告与分析

目的对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C>T、2563G>A)患者进行报道。方法分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料。结果患者FSH 70.00U/L,HCG刺激实验阳性。超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY。AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220C>T和2563G>A两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化。腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血。结论部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究。

56例46,XY单纯性腺发育不全临床特点分析

目的:探讨46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法:回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,XY单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果:所有患者的社会性别均为女性,平均年龄(21.1±5.2)岁。53例(94.64%)患者以无自主月经来潮就诊。51例(91.07%)患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例(94.64%)患者腋毛稀疏或无,48例(85.72%)患者阴毛稀疏或无。47例(83.93%)患者外阴发育幼稚,3例(5.36%)患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常;性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例(21.43%)患者合并性腺肿瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。

46,XY单纯性腺发育不全合并性腺肿瘤5例分析

目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全（PGD）合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗。方法 北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析。结果 PGD的性腺肿瘤发生率为31.2%（5/16）,肿瘤类型为性腺母细胞瘤（1例）、精原细胞瘤合并性腺母细胞瘤（2例）、无性细胞瘤（1例）及绒毛膜上皮癌（1例）,平均发现肿瘤年龄（16.0±2.9）岁（13~20岁）,临床表现包括原发性闭经（4例）,无阴腋毛、乳房不发育（2例）,不同程度阴腋毛或乳房发育（3例）,其中3例以性腺肿瘤为首要表现。4例血清卵泡刺激素（FSH）水平升高明显（范围44.7~161.9U/L）,而肿瘤标记物包括甲胎蛋白（AFP）、糖链抗原125（CA125）、β-HCG水平正常。所有病例均手术切除双侧性腺：2例为初次手术后诊断为PGD,行再次手术切除条索性腺;1例术前诊断,肿瘤分期手术同时行双侧性腺切除;另2例行性腺切除时发现性腺肿瘤。结论 46,XY单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤风险高,一经诊断应尽早预防性手术切除双侧性腺;青少年女性生殖细胞肿瘤患者存在第二性征不发育或发育欠佳、原发闭经或FSH水平异常升高时,应及时进行染色体核型分析明确是否为PGD,以减少不必要的再次手术风险。

16例46XY单纯性腺发育不全病人的护理

46XY单纯性腺发育不全是男性假两性畸形，遗传性别为男性，但有女性内外生殖器官，双侧性腺呈条索状，染色体核型为46XY，此类病人在出生后社会性别均为女性。

XY单纯性腺发育不全并发睾丸精原细胞瘤一例

患者３０岁，社会性别女，已婚。因发现盆腔包块３个月于１９９８年３月２０日入院。患者曾于１９９２年７月因原发性闭经在当地医院就诊。外周血检查染色体核形４６，ＸＹ，黄体生成素（ＬＨ）２５．２ＩＵ／Ｌ、卵泡刺激素（ＦＳＨ）４６．０ＩＵ／Ｌ、雌二醇（Ｅ２）０...

1例46,XY单纯性腺发育不全症合并无性细胞瘤及右侧输尿管转移癌患者的护理

46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis)又称Swyer综合征,1995年由Swyer[1]等首次报道,是一种罕见的性腺发育异常性疾病,临床发病率约1/100000[2]。其发病机制主要与性别分化过程中相关基因的突变有关,表现为染色体核型为46,XY,但为女性表型,生殖器向女性方向分化,第二性征发育不良,原发性闭经及条索状性腺。是胎儿睾丸在子宫内异常发育的结果,患者社会性别为女性,躯体发育正常,多因女性第二性征不发育或原发闭经就诊。由于发病率低,对其主要研究更多来自病例报道,故临床医生对其认识不足,易误诊、漏诊导致患者第二性征及子宫发育不全及性腺肿瘤的产生等[3]。

46,XY单纯性腺发育不全合并巨大卵巢无性细胞瘤诊治分析

目的:分析46,XY单纯性腺发育不全合并卵巢无性细胞瘤临床诊疗方法。方法:对我院收治的1例22岁因盆腔包块就诊的患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析,对其诊断、治疗进行阐述。结果:该患者表现型为女性,染色体核型为46,XY,染色体微阵列检测结果显示4号染色体4p16.3区域有约1.08 Mb的重复,9号染色体9p24.3p3p24.1区域有约4.49 Mb的缺失,该缺失区域包含9p缺失综合征,该综合征患者主要表现为性反转,部分或全部性腺发育不良。患者左侧性腺恶变,病理结果为无性细胞瘤。结论:对于母亲有胎儿畸形史、染色体异常家族史,血清学异常、B超表现异常的胎儿,可选择染色体检查及基因检测。对于无青春期月经来潮患者,可通过妇科B超、性腺激素、染色体检查的手段排除染色体异常甚至性腺肿瘤。这类患者一经确诊,应尽早切除性腺。

46,XY单纯性腺发育不全的治疗(附2例报告)

目的探讨46,XY单纯性腺发育不全病人的病因、临床表现及治疗方法。方法对2例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病人的临床资料进行分析。结果2例病人的生长和智力发育均正常,两臂与地平行伸展开两手中指的距离等于身高。原发闭经,青春期有女性第二性征发育,有阴毛、腋毛,乳房发育可。病人均有阴道,行人工周期月经治疗有效。2例行腹腔探查术,术中均可见到发育不良的子宫、发育欠佳的输卵管、条索状性腺组织以及实性包块。手术切除包块及条索状性腺组织,病理诊断均为无性细胞瘤。结论对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查;对46,XY单纯性腺发育不全病人应尽早切除性腺,通过性激素替代治疗提高病人生活质量。

46XY单纯性腺发育不全2例病例报道及文献回顾

46XY单纯性腺发育不全,又称Swyer综合征,患者往往因原发性闭经或青春期第二性征不发育就诊,其合并性腺肿瘤可能性较高,在治疗过程中往往推荐预防性切除性腺,术后予激素替代治疗。我们描述两例诊断为Swyer综合征的患者,1例合并性腺母细胞瘤及成熟畸胎瘤,1例为合并结节状Leydig细胞增生及异位的肾上腺组织,并进行文献复习。

46,XY单纯性腺发育不全法医学鉴定2例

1 案例1.1案例11.1.1简要案情唐某,户籍性别“女”,因“婚后2年不孕”于2003年2月至2004年3月先后多次到医院检查,B超示“子宫偏小,双侧附件未探及”。回顾既往病史,1992年3月原告唐某曾因“身材矮小”到被告北京某医院治疗,入院诊断为“XY单纯性腺发育不全,睾丸退化型可能”,同年4月行“剖腹探查+双侧性腺切除术”。唐某认为,该医院在剖腹探查没有发现睾丸的情况下错误地将其双侧卵巢切除,致使其婚后不能怀孕,侵害了其健康权,故起诉要求医疗损害赔偿。法院委托本鉴定所进行医疗损害鉴定。