45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习

目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予“卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗”获得活产。结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点。结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群。明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局。

45,X/46,XY混合性性腺发育不全合并性腺恶变1例并文献复习

女性性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符。其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46,XX型DSD、46,XY型DSD及染色体异常型DSD。本文报告1例染色体核型为45,X/46,XY嵌合体的混合性性腺发育不全,同时合并性腺恶变的18岁患者,通过整理相关文献资料,以期为该类疾病的诊断、治疗及预后等提供临床经验。

国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析

目的总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点。方法分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美洲及挪威和丹麦的欧洲人群病例的临床特征进行对比分析。结果国内外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在较低的发际线等与特纳综合征相似的临床表现,易合并心脏、肾脏等内脏畸形,患者多表现为外生殖器表型不明确,性腺表现形式多样;实验室检查多表现为促性腺激素水平升高,性激素水平降低。45,X/46,XY MGD的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗。但国内外患者在就诊原因和诊断年龄上有较大差异,国人多以生长发育迟缓就诊,国外患者就诊原因多样,除生长发育迟缓外,还包括外生殖器畸形、不孕、胎儿染色体异常等。国外患者多在产前或是出生时就诊断45,X/46,XY MGD,而中国患者平均诊断年龄较国外患者大4.7岁。结论国内外45,X/46,XY MGD患者临床表现差别不大,但中国患者就诊年龄较大,主要以生长发育迟缓就诊。

45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习

45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查显示一侧性腺为条索状,另一侧外观睾丸样,病理为卵睾型性腺,手术切除双侧附件并予人工周期治疗,有月经来潮。结合本例及检索到的文献报道的女性表型中因原发性闭经就诊的病例共11例,对该病的临床表现、诊断及治疗方式进行总结。女性表型45,X/47,XYY性发育异常患者临床表现多样,以Turner综合征表现合并男性化表现多见,应尽早发现并切除发育不良的性腺,防止性腺肿瘤的发生和男性化表现出现。术后进行长期激素替代治疗,同时注重患者精神心理的疏导。

56例46,XY单纯性腺发育不全临床特点分析

目的:探讨46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法:回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,XY单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果:所有患者的社会性别均为女性,平均年龄(21.1±5.2)岁。53例(94.64%)患者以无自主月经来潮就诊。51例(91.07%)患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例(94.64%)患者腋毛稀疏或无,48例(85.72%)患者阴毛稀疏或无。47例(83.93%)患者外阴发育幼稚,3例(5.36%)患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常;性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例(21.43%)患者合并性腺肿瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。

32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析

目的探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治。方法回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料。结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊。平均身高（144.54±13.90）cm,多伴有特纳综合征典型体征。患者中27例（84.38%）乳房发育未达Ⅲ级、28例（87.5%）腋毛稀疏或无、26例（81.25%）阴毛稀疏或无、18例（56.25%）外阴发育幼稚、5例（15.63%）阴蒂增大。卵泡刺激素平均为（78.56±35.62）m IU/ml,黄体生成素为（20.23±11.35）m IU/ml,雌二醇为（9.94±8.21）pg/ml,睾酮为（0.24±0.18）ng/ml。所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤。结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险。

46,XY单纯性腺发育不全合并性腺肿瘤5例分析

目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全（PGD）合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗。方法 北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析。结果 PGD的性腺肿瘤发生率为31.2%（5/16）,肿瘤类型为性腺母细胞瘤（1例）、精原细胞瘤合并性腺母细胞瘤（2例）、无性细胞瘤（1例）及绒毛膜上皮癌（1例）,平均发现肿瘤年龄（16.0±2.9）岁（13~20岁）,临床表现包括原发性闭经（4例）,无阴腋毛、乳房不发育（2例）,不同程度阴腋毛或乳房发育（3例）,其中3例以性腺肿瘤为首要表现。4例血清卵泡刺激素（FSH）水平升高明显（范围44.7~161.9U/L）,而肿瘤标记物包括甲胎蛋白（AFP）、糖链抗原125（CA125）、β-HCG水平正常。所有病例均手术切除双侧性腺：2例为初次手术后诊断为PGD,行再次手术切除条索性腺;1例术前诊断,肿瘤分期手术同时行双侧性腺切除;另2例行性腺切除时发现性腺肿瘤。结论 46,XY单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤风险高,一经诊断应尽早预防性手术切除双侧性腺;青少年女性生殖细胞肿瘤患者存在第二性征不发育或发育欠佳、原发闭经或FSH水平异常升高时,应及时进行染色体核型分析明确是否为PGD,以减少不必要的再次手术风险。

46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析

目的探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色体检查为46,XY。手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7%。结论及时确诊46,XY单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生。

16例46XY单纯性腺发育不全病人的护理

46XY单纯性腺发育不全是男性假两性畸形，遗传性别为男性，但有女性内外生殖器官，双侧性腺呈条索状，染色体核型为46XY，此类病人在出生后社会性别均为女性。

XY单纯性腺发育不全并发睾丸精原细胞瘤一例

患者３０岁，社会性别女，已婚。因发现盆腔包块３个月于１９９８年３月２０日入院。患者曾于１９９２年７月因原发性闭经在当地医院就诊。外周血检查染色体核形４６，ＸＹ，黄体生成素（ＬＨ）２５．２ＩＵ／Ｌ、卵泡刺激素（ＦＳＨ）４６．０ＩＵ／Ｌ、雌二醇（Ｅ２）０...

46,XY单纯性腺发育不全合并巨大卵巢无性细胞瘤诊治分析

目的:分析46,XY单纯性腺发育不全合并卵巢无性细胞瘤临床诊疗方法。方法:对我院收治的1例22岁因盆腔包块就诊的患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析,对其诊断、治疗进行阐述。结果:该患者表现型为女性,染色体核型为46,XY,染色体微阵列检测结果显示4号染色体4p16.3区域有约1.08 Mb的重复,9号染色体9p24.3p3p24.1区域有约4.49 Mb的缺失,该缺失区域包含9p缺失综合征,该综合征患者主要表现为性反转,部分或全部性腺发育不良。患者左侧性腺恶变,病理结果为无性细胞瘤。结论:对于母亲有胎儿畸形史、染色体异常家族史,血清学异常、B超表现异常的胎儿,可选择染色体检查及基因检测。对于无青春期月经来潮患者,可通过妇科B超、性腺激素、染色体检查的手段排除染色体异常甚至性腺肿瘤。这类患者一经确诊,应尽早切除性腺。

46,XY单纯性腺发育不全的治疗(附2例报告)

目的探讨46,XY单纯性腺发育不全病人的病因、临床表现及治疗方法。方法对2例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病人的临床资料进行分析。结果2例病人的生长和智力发育均正常,两臂与地平行伸展开两手中指的距离等于身高。原发闭经,青春期有女性第二性征发育,有阴毛、腋毛,乳房发育可。病人均有阴道,行人工周期月经治疗有效。2例行腹腔探查术,术中均可见到发育不良的子宫、发育欠佳的输卵管、条索状性腺组织以及实性包块。手术切除包块及条索状性腺组织,病理诊断均为无性细胞瘤。结论对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查;对46,XY单纯性腺发育不全病人应尽早切除性腺,通过性激素替代治疗提高病人生活质量。

NR5A1基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良患者的临床诊治与遗传学分析

目的探讨由NR5A1基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD)患者的临床特征及分子遗传学机制。方法回顾性分析1例社会性别为女性、染色体核型为46,XY患者的临床资料,并进行全外显子组及线粒体组基因检测。结果患者阴蒂肥大,存在尿道口及阴道口,且两者间无共同通道;超声提示存在始基子宫、双侧卵巢显示不清;性腺活检提示性腺为发育不良的睾丸组织;染色体核型为46,XY;全外显子组及线粒体组基因检测提示9号染色体上的NR5A1基因出现新的杂合错义突变,变异信息为:c.205C>T:p.Arg69Cys;母亲未携带该基因变异。结论46,XY CGD临床表现多样,NR5A1基因变异是其重要病因之一,为明确该病的临床诊断及发病机制提供依据。

46,XY单纯性性腺发育不全1例

患者,社会性别女,14岁,2017年2月因“阴蒂增大近1年”就诊于吉林大学第二医院妇产科。查体:身高167 cm,体质量50 kg,女性外貌,无喉结,双侧乳腺未发育。腋毛正常,阴毛浓密,呈倒三角形分布,大小阴唇融合,阴蒂增生肥大,长约5.0 cm,直径约2.0 cm,尿道外口位于阴蒂下方约2.0 cm处,可见阴道外口,处女膜缘完整,肛诊子宫双侧附件未触及。双侧腹股沟未触异常。妇科彩超:子宫前位,1.6 cm×1.2 cm×1.0 cm大小,宫腔线模糊,内膜显示不清,宫壁回声欠均匀。宫颈1.8 cm×0.4 cm,回声正常。双卵巢未显示,双附件区未及明显包块。腹部彩超及肾上腺CT未见明显异常。

46,XY单纯性腺发育不全21例临床分析

目的:探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的临床特点,提高对该疾病的早期诊断及治疗。方法:回顾分析1992年12月至2016年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院行性腺切除术的21例46,XY单纯性腺发育不全患者的病例特点。结果:21例46,XY单纯性腺发育不全患者的社会性别均为女性,均有闭经症状,其中95.2%(20/21例)的患者为原发性闭经,4.8%(1/21例)的患者为继发性闭经合并盆腔肿块。20例原发性闭经患者中,10例初诊时即发现染色体异常,10例初诊未行染色体检查,按月经失调行人工周期治疗,约于(5.1±3.03)年后行染色体检查及性腺切除。行人工周期治疗的10例患者中,4例(40.0%)外阴发育正常,5例(50.0%)乳房发育正常,子宫三径之和平均(8.36±0.8)cm;未行人工周期治疗者的外阴均幼稚,乳房不发育或略隆起,子宫三径之和平均(4.66±1.37)cm。术后病理提示38.0%(8/21例)发生性腺肿瘤,其中50.0%(4/8例)为性腺母细胞瘤,25.0%(2/8例)为无性细胞瘤合并性腺母细胞瘤。结论:46,XY单纯性腺发育不全患者的初诊确诊率低,对原发性及继发性闭经患者,需警惕合并染色体异常可能。人工周期治疗可改善46,XY单纯性腺发育不全患者的第二性征发育。46,XY单纯性腺发育不全患者的性腺肿瘤发生率高,但初诊确诊率低导致手术时间推迟,延误诊治。