46,XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变1例报告及文献复习

目的探讨NR5A1基因突变导致的46,XY性发育障碍(DSD)的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46,XY DSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿,因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊;初步系列实验室检查诊断考虑支持46,XY DSD,高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组DNA测序提示NR5A1基因,c.937 C>T,p.Arg313Cys杂合突变;母亲为杂合突变携带者,父亲无异常。结论临床表现为46,XY DSD,性腺发育不良、外生殖器女性化合并肾上腺功能不足;提示存在SF1基因突变的可能性,全基因组外显子基因测序可帮助明确诊断。