47,XYY综合征伴自伤性口腔溃疡1例

自伤性口腔溃疡是自伤行为累及口腔的一种表现。本文首次报告47,XYY综合征患者伴自伤性口腔溃疡1例,并结合文献阐明口腔自伤行为的病因及治疗方法。

15例47,XYY综合征患者的医学助孕研究及相关文献复习

目的总结47,XYY综合征患者的临床资料、辅助生殖结局及其子代遗传情况。方法回顾性分析从9 725个辅助生殖周期中筛查出的15例47,XYY综合征患者的一般临床特征、精液参数、妊娠结局、子代情况、子代核型及配偶情况。结果 15例患者中有4例无精子症(除1例配偶有甲亢病史外,其余3例配偶妇检无异常),其中2例睾丸穿刺未见精子,其他2例附睾穿刺可见精子,行ICSI处理;1例隐匿性精子症,1例不射精症,1例极重度少弱精子症,1例畸形精子症(配偶输卵管梗阻),1例轻度少弱精子症(配偶输卵管积水),2例轻度弱精子症(1例配偶多囊卵巢综合征,另1例配偶妇检无异常),治疗后行ICSI处理。4例精液正常的患者中1例考虑性取向有问题(配偶妇检无异常)行宫腔内人工授精(IUI)处理,其余3例(2例配偶有输卵管梗阻和卵巢功能不全,1例配偶妇检无异常)行IVF-ET和ICSI处理。15对夫妇共分娩7例活婴,4男3女,除1例失访外,其余核型均正常。结论 47,XYY综合征患者在接受辅助生殖助孕治疗时,其后代出现染色体异常的风险极低,可能是因为精子在受精或者胚胎形成之前会选择性地去除额外的Y染色体。

XYY综合征临床与细胞遗传学分析

应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中<1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,>18岁4例。核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例。XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的。

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

目的评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD)对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果。方法研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较。结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义。XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常。非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%。结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用。

47，XYY综合征1例报告

４７，ＸＹＹ综合征１例报告沈阳市计划生育科研所（１１００１５）邹玉兰，张文勤，龙卓君１９６１年Ｓａｎｄｂｅｒｇ等首次报告本综合征患者核型为４７，ＸＹＹ。发病率为１／１５００－３０００男性。我室在遗传咨询中，发现１例核型为４７，ＸＹＹ的男性，现分析如下...

47，XYY综合征1例报告

患儿，男性，13个月，第2胎第2产，足月剖腹产，因出生后发现阴右侧阴囊空虚13个月就诊。父母非近亲婚配，其姐发育正常，其父核型46，XY，母亲核型46，XX。

一例XYY综合征和一例XXYY综合征发育和行为特征剖析

介绍性染色体异常2例,比较其临床表现。根据行为问题、语言发育水平和社会认知水平尽早进行干预,以提高此类儿童适应学校和生活的基本能力。

XYY综合征病例分析

本文报告5例47,XYY及46,XY/47,XYY患者,其中4例儿童1例成人,他们的临床表现各异,对此进行归纳分析。

1例47,XYY/45,XO嵌合体的罕见性染体异常病例

性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。其共同临床特征是性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。我们在工作中遇到一例罕见的性染色体异常病例。

47,XYY综合征伴隐匿精子症1例报告并文献复习

目的:探讨47,XYY综合征合并隐匿精子症的治疗方法和子代遗传。方法:回顾分析1例47,XYY综合征合并隐匿精子症患者的临床资料,并结合国内外文献对其临床特征、合并不育的治疗、子代遗传等进一步分析与讨论。结果:患者经过药物治疗后复查精液常规未见明显好转,对不育的治疗方案调整为借助辅助生殖技术,经过单精子卵泡浆内注射获得8个胚胎,植入2个胚胎,着床1个。女方于孕16周行羊水穿刺检查示染色体核型为46,XY,足月顺产1男婴,婴儿染色体核型为46,XY,随访半年未见异常。结论:47,XYY综合征合并隐匿精子症临床极为罕见,对其不育的治疗主要借助辅助生殖技术。

核型45,X/47,XYY嵌合体女性表型一例报告

45,X/47,XYY嵌合体比较少见,六十年代初Jacobs(1961),Cooper(1962),Trowell(1965),Mulcahy(1977)等先后报道。我国丘建春等1981年初次报告1例。我院于1982年专科门诊发现1例,报告如下。

罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨

目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因(SRY基因)及AZF基因位点检测。结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57%]/47,XYY[13%],染色体拷贝数变异检测示:Arr[hg19]46,XY[70%]/47,XYY[30%],Yp11.31-q11.223×3,dup(6)(q14.1),SRY基因检测阳性,AZF基因所检测位点均未见缺失。结论:细胞遗传学染色体核型分析技术及CNV-seq均可确诊46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转综合征,其遗传病因可能为DAX-1基因表达异常。整合了针对46,XY性反转快速诊断路径的遗传咨询模式,供临床参考。

47，XYY综合征患者精子染色体的FISH研究

目的分析47，XYY综合征患者的精子染色体组成，评估其子代染色体异常的风险。方法采用多色荧光原位杂交（FISH）技术，利用CSPX、Y、18及GLP13、21探针和精子核杂交，杂交信号归类计数，与对照进行统计学分析。结果经χ2检验和Fisher精确概率检验，47，XYY患者的精子常染色体异常数明显高于正常对照（P〈0．05），性染色体异常数与正常对照相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论47，XYY患者不增加其子代性染色体异常的风险，而常染色体发生次级不分离的风险却远高于对照。因此。通过应用FISH技术分析该类患者的精子染色体，可为评估其子代染色体异常风险提供客观的实验数据。

47,XYY合并外生殖器畸形1例

47,XYY的个体除身材高大以外,其它体征和行为与正常男性区别不大,往往混入正常人中而不被发现。其发病率占出生男婴的1.1/1000。1961年由Sandberg等发现以后,有此病案报告数例,但47,XYY同时合并外生殖器畸形属少见,我站在病残儿检查中发现一例,现报告如下。

47,XYY伴流产一例

病例:患者:男,28岁,婚后2年,其妻怀孕2次。第一次孕50天时自然流产,间隔一年,第二胎孕65天时B超示:胚胎停止发育,行人工流产术。孕期无发热,用药及有害毒物品接触史,否认有遗传病家族史,非近亲婚配。查体:身高186cm,体重69kg,臂间距182cm智力正常,性格无特殊,第二性征发育正常,精液常规检查正常,患者双亲表型正常,细胞遗传学检查:患者核型为47,XYY,其妻核型正常。 讨论:1961年,Sandberg首先报告XYY综合征的核型为47,XYY。Y染色体有2个,关于2个Y染色体的来源,有两种可能:一种是在配子形成过程中。

XYY：男人性染色体的特殊形式

大家知道，人的染色体有46个，即23对。其中常染色体22 对，性染色体1对。男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。可是最最新的科研证实，男人的性染色体还会有一种特殊形式XYY。它常常会在男性青春期造成犯罪冲动。当它肆虐时，年轻人的理智取往往难以战胜。美国由此引发的一则事件中。

48，XXYY综合征伴inv（9）一例

患者男，24岁，已婚2年，未避孕，未育。查体：身高175cm，体重65kg。有喉结，阴毛稀疏，附睾发育不良。阴茎发育小，左有睾丸容积约4mL，质地韧。患者有轻度智力低下，

一例以精神发育迟滞为主要临床表现的XYY综合征患儿的遗传学分析

目的对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析，寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型和荧光原位杂交技术分析，再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测，并以定量PCR对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析与荧光原位杂交结果确定患儿为47，XYY，未见其他染色体异常，其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿X染色体单拷贝缺失，Y染色体探针覆盖区呈双拷贝重复，同时发现一可疑致病基因KYNU的片段缺失。结论当染色体畸变综合征表型异质性时，应进一步应用精度更高的染色体微阵列进行遗传学检查，以寻找其它可能并存的导致表型变异的染色体微缺失／微重复。