Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的超声表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现。资料与方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月—2022年2月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的10例患者,收集其超声图像及临床资料。观察肿块的边界、形态、内部回声、血流信号情况及超声造影表现等。结果共纳入10例肿块,其中4例行超声造影。Xp11.2/TFE3-tRCC的超声表现呈多样性及多变性,肿块好发于髓质(5例)。常规超声上6例表现为类似良性病灶的边界较清楚、形态较规则的实性结节,彩色多普勒显示5例为点状血流信号。超声造影上则更倾向于恶性肿块(3例),具体表现为不均匀强化,多伴有周边不均匀增强环。结论Xp11.2/TFE3-tRCC的常规超声表现多倾向良性,而超声造影则表现为恶性病灶,因此超声造影可作为诊断可疑Xp11.2/TFE3-tRCC的潜在方法。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌^(18)F-FDG PET/CT特征

目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2易位肾细胞癌)PET/CT表现。方法回顾性分析6例Xp11.2易位肾细胞癌患者,观察其PET/CT表现。结果6例肿瘤最大径6.5~15.5 cm、中位最大径10.30 cm;5例呈高、低混杂密度肿块,1例呈均匀低密度;5例为囊实性、1例为实性肿块;5例^(18)F-FDG摄取增高,最大标准摄取值(SUV_(max))为2.5~6.5、中位数为6.2,1例^(18)F-FDG摄取低于相邻肾实质;5例肿瘤内或边缘可见散在点状/条状/结节状钙化灶;3例合并肾静脉/下腔静脉瘤栓,表现为静脉管腔增粗,放射性摄取增高;2例合并远处转移,分别为肺转移及肝、肺、骨多器官转移,均表现为不同程度放射性摄取增高。结论Xp11.2易位肾细胞癌PET/CT表现具有一定特征性,多呈较大软组织肿块伴囊变及钙化,^(18)F-FDG摄取多增高。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的研究进展

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌（简称TFE3肾细胞癌或Xp11.2易位肾细胞癌,以下称TFE3RCC）的概念最早于1991年被描述,后于2004年由WHO确认为肾细胞癌（RCC）最新的亚型。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌10例的临床病理特征

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion assoc iatedrenalcel lcarc inoma,X p11.2RCC)的临床病理特征。方法:收集和分析10例X p11.2RCC患者的临床病理资料,随访并复习相关文献。结果:10例患者年龄18～76(中位33)岁。瘤体直径3.3～10.0 cm。光镜下肿瘤组织多呈乳头状或假乳头状排列,部分呈腺管状或巢状排列,肿瘤细胞胞质丰富透明或嗜酸性;细胞核深染至空泡状,部分可见清晰核仁;肿瘤间质多为纤细的纤维血管间隔,3例肿瘤组织内见砂砾体。免疫组织化学显示:10例肿瘤组织均表达TFE3,Melan-A, p504S及CK,不同程度表达Vimentin, CD10, RCC, PAX8和EMA,不表达CK7和CD117;9例获得随访,其中1例死亡,1例肺转移,7例均无复发和转移。结论:X p11.2RCC是一种少见的肾癌类型,具有相对特征性的组织学形态和免疫表型,准确诊断对于后续临床治疗至关重要。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例并文献复习

目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断。方法对1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果患者女性,41岁,以腰痛为主要临床表现,临床分期TⅣ期。肿瘤最大径8 cm,肿瘤组织呈实性片状、腺泡状、乳头状和假乳头状4种生长方式,间质见泡沫细胞、透明变性结节及砂砾体。肿瘤细胞为多角形,界限清楚;胞质丰富,透亮至淡红染;细胞核圆、居中,核仁可见。肿瘤细胞弥漫表达TFE3、Melan-A、vimentin、E-cadherin,部分表达CD10、CK、CD117。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC弥漫表达Melan-A,提示本例可能误诊为"具有黑色素Xp11.2易位性肾癌",肿瘤细胞弥漫表达Melan-A提示该类肿瘤起源与黑色素瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤起源有交叉可能。

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌18例临床分析

目的通过收集成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(简称Xp11.2肾细胞癌)的相关数据,探讨其临床特征、治疗方法及预后。方法回顾性分析我院2015年1月至2019年5月收治的18例成人Xp11.2肾细胞癌患者的临床资料及随访信息,结合最新文献,总结其临床特征、治疗和预后。结果 18例患者中,男性8例,女性10例;左侧11例,右侧7例;平均年龄(48.00±15.18)岁,主要症状为肉眼血尿和腰痛。其中10例接受开放性肾癌根治术,7例行后腹腔镜下肾癌根治术,1例行肿瘤姑息性切除;术后病理均诊断为Xp11.2肾细胞癌。18例患者术后平均随访时间为(20.83±18.24)个月,其中4例患者因肿瘤复发或转移死亡,1例肝转移正在接受治疗,其余13例患者预后良好。结论成人Xp11.2肾细胞癌是一种临床罕见的肾恶性肿瘤,其诊断需要结合影像学资料、组织病理学特点以及免疫组化和基因检测结果,肾癌根治术是其首选的治疗方式。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌5例临床病理及基因融合分析

目的回顾性分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理特点、鉴别诊断、治疗和预后。方法对5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特点、免疫组化及基因荧光原位杂交进行分析,并结合相关文献讨论。结果 5例患者中男性4例,女性1例,年龄19~37岁。主要症状是血尿、腰痛及腹部包块。B超及PET-CT均提示肾实质占位,其中2例肿瘤发生转移。肿瘤最大径3~8 cm;切面实性、灰黄色,似有包膜。镜下见特征性透明细胞构成的乳头状结构,不同比例的腺泡状及巢状排列,有大量肿瘤细胞胞质透明至嗜酸性,染色质呈囊泡状,核仁易见,多数可见砂砾体。5例肿瘤TFE3、PAX8和CD10均(+),存在异常TFE3分离信号。2例术后无复发转移,1例失访,2例术后2年内死亡。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌好发于青年人,男性发病率高于女性,发生转移的患者预后较差且术后容易复发。其诊断主要依靠临床病史、病理学特征、免疫组化及分子生物学检测。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌超声造影表现:2例报告

病例1:患者女,23岁,血尿十余天,外院CT示右肾上极6.3 cm×4.5 cm混杂密度病灶;既往无特殊病史。查体及实验室检查均未见异常。超声:右肾上极见6.83 cm×5.96 cm高回声团,形态规则,边界清晰,内部见少量无回声区,周边见多个钙化斑回声,CDFI可见血流信号(图1A);超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)病灶呈“慢进、等或稍低增强”模式(图1B、1C);诊断为右肾肿瘤。行经腹腔镜根治性右肾切除术。术后病理:光镜下肿瘤大部呈实性,可见囊性变及出血,瘤细胞体积较大,呈乳头状,界限清楚,细胞质透明,嗜酸,细胞核大,核仁明显,部分间质纤维化伴钙化(图1D)。免疫组织化学:CK7(-),TFE3(+),Vim(-),CD10(+),CAIX(部分+),SDHB(+),CD20(-),PAX8(+),TFEB(-),MiTF(-),Ki67(clong:SP6)(Li:2%)。FISH检测TFE3基因断裂阳性(图1E)。病理诊断:(右肾)Xp11.2易位肾细胞癌伴出血及钙化,未侵及脂肪囊,未见脉管癌栓及神经侵犯。

肾外Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例并文献复习

目的:提高对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)的认识,降低误诊率。方法:回顾性分析我院诊治的1例Xp11.2 RCC患者的临床资料,并查阅相关文献进行复习。结果:患者为19岁女性,以间歇性左下腹痛为首发症状。下腹部增强CT示左侧腹膜后占位性病变,诊断为腹膜后肿瘤,行达芬奇机器人辅助下腹膜后肿瘤切除术,术后病理报告为Xp11.2 RCC。结论:本病临床罕见,影像学上可能不表现为明显的肾脏占位,术前难以明确诊断,唯一可能获得良好预后的方案是手术彻底切除肿瘤。

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的病理诊断及特征。方法 回顾行分析桂林医学院附属医院收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患儿的诊治经过。结果 经过详细的问诊,结合影像学检查、病理组织活检及分子检测,确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌是儿童罕见的一种恶性肿瘤,典型组织形态学改变、相关免疫组化的表达及分子检测TFE3基因的重排可以作为诊断该疾病的标准。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的诊断及治疗

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)的临床特点及其诊治方法。方法回顾性分析2例Xp11.2 RCC成人患者的临床资料,包括该类型肾癌的临床表现、影像学特点、诊断及治疗方法。结果 2例均为男性,年龄分别为76岁、21岁,无明显特异性临床表现,行腹腔镜下根治性肾切除术后病理结果均提示Xp11.2 RCC。2例随访时间分别为7、19个月,术后恢复及预后良好,未见肿瘤复发及转移表现。结论 Xp11.2 RCC临床较为罕见,缺乏特异性临床表现,诊断主要通过免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)检测结果以及参考影像学特点。治疗方式主要为根治性肾切除术,术后辅助治疗的作用尚未完全明确。2例短期随访预后较好,但远期预后结果尚不确定。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例及文献复习

目的提高对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床认识。方法回顾性分析1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合文献对其病理学、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行总结。结果患儿行右肾、输尿管全切术,肉眼见肿瘤包膜完整,剖面黄褐色质软,术后病理报告为瘤细胞巢及间质中可见较多砂砾体形成并见多个大小不等的钙化灶,局部间质纤维组织增生透明变性,形成形态多样的透明变性结节,免疫组化TFE3细胞核呈强阳性表达。确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌。术后定期随访,未见复发及转移。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床上少见,早期诊断和治疗是提高其疗效的关键。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(罕见型)多模态影像表现、病理特点及应用

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像表现及病理学特点。方法 收集西部战区总医院2017年1月—2021年12月Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者5例,结合文献资料综合分析该病的多模态影像学表现及病理学特点,并探讨应用价值。结果 超声示:3例为等或稍强回声,2例回声混杂;4例彩色多普勒血流显像(CDFI)显示其内血流信号丰富。CT示:4例等或稍高密度,1例高低混杂密度;平扫CT值29~68 HU,增强2例强化明显,2例轻度强化,1例强化不明显。MRI示:4例患者病灶信号呈等T1、等或稍长T2信号,1例信号较混杂,2例病灶内出现短T1、短T2出血信号,3例DWI弥散受限,增强与CT强化特点一致。单光子发射计算机断层成像术(SPECT)检查2例出现骨转移。行^(18)F-FDG PET/CT检查,放射性摄取较高共3例,放射性摄取较低2例,其中SUVmax为2.5~12.7,平均4.3。大体:4例呈实性,1例呈囊实性;切面4例灰白,1例杂色,5例切面伴囊性变,3例可见出血。镜下:肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,乳头轴心为纤维血管轴心,肿瘤细胞界限较清楚,胞浆丰富,嗜酸或透明,4例核仁较明显,均见砂砾体。免疫组化:4例TFE3、CD10、Vim(+),3例E-cadherin(+),2例CK8/18、RCC、EMA(+),1例CK、PAX-8、CAIX(+)。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像学能全面反映瘤灶形态学的特点,确诊需结合病理,影像检查手段序贯应用有助于该病的精确诊断,并各有侧重点及优势互补,可协助手术规划,合理安排复查并及时更改治疗方案。

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高本病的术前诊断水平。资料与方法回顾性分析2012年8月—2022年3月上海市儿童医院经病理证实的9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT平扫及增强检查,7例行MRI平扫及增强检查,观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征、强化方式以及转移情况等。结果9例均为单侧病灶,5例位于左肾,4例位于右肾;7例病变呈圆形或类圆形,2例为不规则形。CT平扫7例中6例呈稍高密度,2例呈等密度;6例可见钙化灶。MRI平扫7例T1WI以等、低信号为主,4例T2WI以等、高信号为主,3例T2WI以稍低信号为主,3例合并出血,4例合并囊变、坏死。7例扩散加权成像均呈明显高信号、相应表观扩散系数为低信号。增强后4例稍有强化,5例均呈轻-中度强化。5例伴转移。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT、MRI表现有一定的特征性,尤其是儿童肾实质内肿块,伴斑点状、斑片状钙化,可合并出血,扩散受限,增强扫描实性成分呈轻-中度强化,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能。

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌合并血管平滑肌脂肪瘤1例

患者女性,59岁,体检发现右侧肾占位1周入院。患者一般情况可,饮食睡眠正常,大小便正常,无尿频、尿急、尿痛和血尿,亦无其他明显不适主诉,双侧腰部无隆起,双侧肾区无叩痛。CT示:双侧肾脏形态、轮廓正常,右肾下极见类圆形稍高密度影,内见点状高密度影,大小4.2 cm×3.5 cm×3 cm, 增强后呈中度较均匀强化,考虑乏脂肪型血管平滑肌脂肪瘤可能性大,尚不排除其他。

儿童Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾细胞癌的MRI表现

目的:研究Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE RCC)患儿的MRI特点及临床资料,以提高该病的术前诊断率。方法:回顾性收集经病理证实的7例Xp11.2/TFE RCC患儿的临床资料,对病灶直接征象(包括部位、大小、有无包膜、形态、信号特点、增强扫描强化程度等)及间接征象(对周围组织侵犯情况及有无淋巴结转移)进行分析。结果:7例中,病灶主要位于肾髓质(6/7,85.7%)。病灶T2WI主要呈低信号,增强扫描强化程度弱于肾皮质。6例(85.7%)伴出血,3例(42.9%)有包膜。其中4例行DWI检查病灶均为高信号,最大横截面实性成分的平均值ADC为1.05×10^(-3) mm^(2)/s。4例(57.1%)发生局部侵犯,5例(71.4%)发生淋巴结转移。结论:Xp11.2/TFE RCC临床罕见,如MRI平扫T2WI主要呈低信号,肿瘤内可见出血,增强扫描程不均质强化,伴淋巴结转移时,有助于本病的诊断。

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理分析

目的总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题,提高对本病的认识及诊断水平。方法收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料,并进行回顾性分析。结果5例患儿中男2例,女3例,年龄4~8岁,均以发现腹部包块就诊,入院完善检查后,4例行肾脏及肿瘤根治性切除术,1例行肿物单纯切除术,术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样,呈巢片状、腺泡状或乳头状排列,胞质丰富,从完全透明到粉染嗜酸性,可见砂砾样钙化;其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外,还可见部分区域呈微乳头状排列;1例瘤细胞胞质丰富,呈强嗜酸性,并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3,FISH检测均存在异常分离信号。结论Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤,组织学形态多样,应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别,其免疫组织化学表达及分子检测均较特异,可结合临床发病情况进行诊断。

TFE3基因易位相关性肾癌中TFE3融合蛋白亚细胞定位失调的机制研究

目的探究TFE3基因易位相关性肾癌(TFE3 tRCC)中TFE3融合基因的TFE3片段1号外显子丢失对TFE3融合蛋白亚细胞定位的影响。方法免疫组织化学方法对TFE3 tRCC和肾透明细胞癌(ccRCC)临床样本中TFE3蛋白进行定位观察;数据库和文献调研统计TFE3 tRCC中TFE3基因外显子保留情况;pCDH-MCS-EGFP-Puro慢病毒过表达载体构建分别含TFE3片段全长及1号外显子缺失的增强绿色荧光蛋白(EGFP)融合重组质粒;LipoFiter TM试剂转染含不同TFE3片段重组质粒进入人胚肾细胞系HEK293T,共聚焦显微镜观察EGFP的亚细胞定位;蛋白免疫印迹法(Western blotting)检测不同TFE3蛋白片段在胞浆胞核中的表达;实时荧光定量检测技术(q-PCR)检测不同TFE3蛋白片段对其下游靶基因转录的影响。结果病理切片显示TFE3融合蛋白在TFE3 tRCC细胞核中定位;共聚焦显微镜观察及Wsertern blotting结果显示全长TFE3蛋白平均分布在细胞质和细胞核,而缺失1号外显子的TFE3蛋白片段则主要定位于细胞核;q-PCR分析结果显示,TFE3蛋白的下游靶基因转录水平在缺失1号外显子的TFE3蛋白片段组显著上调。结论TFE3基因1号外显子在阻止TFE3蛋白进入细胞核的过程中发挥着重要作用。TFE3 tRCC中,1号外显子丢失的TFE3片段导致融合型TFE3蛋白在细胞核定位,并激活其下游靶基因的表达,该机制有望解释TFE3 tRCC肿瘤的发生和进展。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的认知

2004年WHO肾细胞癌病理组织学分类将Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌作为一种独立的肾细胞癌亚型列出,其命名源于均含有染色体Xp11.2易位形成的融合基因。随着分子生物学及基因组学的发展,人们逐渐认识到该类型肾细胞癌的分子生物学及临床特点显著不同于普通肾细胞癌。本文结合国内外最新研究进展对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的发病机制、流行病学特点、组织病理学特征、影像学特点、诊断、治疗及预后作一综述。

Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌病理特点(附3例分析)

目的总结Xp11.2易位性肾细胞癌的病理特点及诊断方法。方法回顾性分析3例Xp11.2易位性肾细胞癌的临床资料。结果3例Xp11.2易位性肾细胞癌均为女性,平均年龄35岁,体检时发现肾区占位。肿瘤细胞表现出混合乳头状和巢状形态伴透明和(或)嗜酸性细胞较为一致的组织学外观,其中1例有常见的钙化灶。肿瘤组织免疫组化(IHC)结果提示,TFE3和PAX8呈现细胞核阳性,CD10在细胞膜上表达阳性;荧光原位杂交(FISH)检测到肿瘤细胞核呈现TFE3基因断裂信号(细胞核内出现一红一绿一融合)。结论Xp11.2易位性肾细胞癌组织学多表现为乳头状和巢状形态伴透明和(或)嗜酸性细胞,IHC呈现典型的细胞核TFE3、PAX8阳性及细胞膜CD10阳性,FISH检测出现肿瘤细胞核TFE3基因断裂信号。