伴有黑色素细胞分化的Xpl1 易位性肿瘤2例临床病理观察

目的探讨伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集攀枝花学院附属医院诊断的2例伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤,总结其临床资料、形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变。结果女性2例,年龄分别为47岁、25岁。肿瘤最大径分别为10.3 cm和3.0 cm。组织学表现为肿瘤细胞呈上皮样,被纤维血管间质分隔呈巢团状或腺泡状。1例可见色素沉着。免疫表型:肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、HMB45、MelanA。荧光原位杂交检测:2例均存在TFE3基因易位。随访:1例死亡;1例术后未见复发或转移。结论伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤是一种罕见的间叶性恶性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型及分子改变,需要与多种组织来源肿瘤鉴别。