Xpl1.2易位性肾细胞癌3例临床病理特征分析

目的探讨Xp11.2易位性肾细胞癌的临床病理学特点及其鉴别诊断、治疗和预后。方法收集3例Xp11.2易位性肾细胞癌,复习患者的临床资料,进行组织学及免疫组化观察,并结合文献复习分析。结果 3例患者中男性2例,女性1例,年龄10～40岁,平均年龄26.7岁。肿块大小分别为2.5 cm×2.5 cm×2.8 cm、4.5 cm×3.5 cm×3.2 cm和8 cm×6.7 cm×9 cm。光镜下肿瘤组织呈巢状、乳头状或假乳头状排列,肿瘤细胞有大量透明至嗜酸性胞质,细胞界限清楚;1例细胞核核仁清晰,3例肿瘤组织中均可见砂砾体。免疫组化:3例肿瘤TFE3均强(+),RCC和CD10弱(+)至强(+);1例vimentin强(+),2例CK7强(+),3例EMA(-)。本组1例失访;1例发现时已全身多处骨转移;1例随访3个月病情稳定,无复发。结论 Xp11.2易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据病理学形态和免疫组化TFE3(+)。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌5例临床病理及基因融合分析

目的回顾性分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理特点、鉴别诊断、治疗和预后。方法对5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特点、免疫组化及基因荧光原位杂交进行分析,并结合相关文献讨论。结果 5例患者中男性4例,女性1例,年龄19~37岁。主要症状是血尿、腰痛及腹部包块。B超及PET-CT均提示肾实质占位,其中2例肿瘤发生转移。肿瘤最大径3~8 cm;切面实性、灰黄色,似有包膜。镜下见特征性透明细胞构成的乳头状结构,不同比例的腺泡状及巢状排列,有大量肿瘤细胞胞质透明至嗜酸性,染色质呈囊泡状,核仁易见,多数可见砂砾体。5例肿瘤TFE3、PAX8和CD10均(+),存在异常TFE3分离信号。2例术后无复发转移,1例失访,2例术后2年内死亡。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌好发于青年人,男性发病率高于女性,发生转移的患者预后较差且术后容易复发。其诊断主要依靠临床病史、病理学特征、免疫组化及分子生物学检测。