Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的超声表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现。资料与方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月—2022年2月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的10例患者,收集其超声图像及临床资料。观察肿块的边界、形态、内部回声、血流信号情况及超声造影表现等。结果共纳入10例肿块,其中4例行超声造影。Xp11.2/TFE3-tRCC的超声表现呈多样性及多变性,肿块好发于髓质(5例)。常规超声上6例表现为类似良性病灶的边界较清楚、形态较规则的实性结节,彩色多普勒显示5例为点状血流信号。超声造影上则更倾向于恶性肿块(3例),具体表现为不均匀强化,多伴有周边不均匀增强环。结论Xp11.2/TFE3-tRCC的常规超声表现多倾向良性,而超声造影则表现为恶性病灶,因此超声造影可作为诊断可疑Xp11.2/TFE3-tRCC的潜在方法。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(罕见型)多模态影像表现、病理特点及应用

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像表现及病理学特点。方法 收集西部战区总医院2017年1月—2021年12月Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者5例,结合文献资料综合分析该病的多模态影像学表现及病理学特点,并探讨应用价值。结果 超声示:3例为等或稍强回声,2例回声混杂;4例彩色多普勒血流显像(CDFI)显示其内血流信号丰富。CT示:4例等或稍高密度,1例高低混杂密度;平扫CT值29~68 HU,增强2例强化明显,2例轻度强化,1例强化不明显。MRI示:4例患者病灶信号呈等T1、等或稍长T2信号,1例信号较混杂,2例病灶内出现短T1、短T2出血信号,3例DWI弥散受限,增强与CT强化特点一致。单光子发射计算机断层成像术(SPECT)检查2例出现骨转移。行^(18)F-FDG PET/CT检查,放射性摄取较高共3例,放射性摄取较低2例,其中SUVmax为2.5~12.7,平均4.3。大体:4例呈实性,1例呈囊实性;切面4例灰白,1例杂色,5例切面伴囊性变,3例可见出血。镜下:肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,乳头轴心为纤维血管轴心,肿瘤细胞界限较清楚,胞浆丰富,嗜酸或透明,4例核仁较明显,均见砂砾体。免疫组化:4例TFE3、CD10、Vim(+),3例E-cadherin(+),2例CK8/18、RCC、EMA(+),1例CK、PAX-8、CAIX(+)。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像学能全面反映瘤灶形态学的特点,确诊需结合病理,影像检查手段序贯应用有助于该病的精确诊断,并各有侧重点及优势互补,可协助手术规划,合理安排复查并及时更改治疗方案。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌^(18)F-FDG PET/CT特征

目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2易位肾细胞癌)PET/CT表现。方法回顾性分析6例Xp11.2易位肾细胞癌患者,观察其PET/CT表现。结果6例肿瘤最大径6.5~15.5 cm、中位最大径10.30 cm;5例呈高、低混杂密度肿块,1例呈均匀低密度;5例为囊实性、1例为实性肿块;5例^(18)F-FDG摄取增高,最大标准摄取值(SUV_(max))为2.5~6.5、中位数为6.2,1例^(18)F-FDG摄取低于相邻肾实质;5例肿瘤内或边缘可见散在点状/条状/结节状钙化灶;3例合并肾静脉/下腔静脉瘤栓,表现为静脉管腔增粗,放射性摄取增高;2例合并远处转移,分别为肺转移及肝、肺、骨多器官转移,均表现为不同程度放射性摄取增高。结论Xp11.2易位肾细胞癌PET/CT表现具有一定特征性,多呈较大软组织肿块伴囊变及钙化,^(18)F-FDG摄取多增高。

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高本病的术前诊断水平。资料与方法回顾性分析2012年8月—2022年3月上海市儿童医院经病理证实的9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT平扫及增强检查,7例行MRI平扫及增强检查,观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征、强化方式以及转移情况等。结果9例均为单侧病灶,5例位于左肾,4例位于右肾;7例病变呈圆形或类圆形,2例为不规则形。CT平扫7例中6例呈稍高密度,2例呈等密度;6例可见钙化灶。MRI平扫7例T1WI以等、低信号为主,4例T2WI以等、高信号为主,3例T2WI以稍低信号为主,3例合并出血,4例合并囊变、坏死。7例扩散加权成像均呈明显高信号、相应表观扩散系数为低信号。增强后4例稍有强化,5例均呈轻-中度强化。5例伴转移。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT、MRI表现有一定的特征性,尤其是儿童肾实质内肿块,伴斑点状、斑片状钙化,可合并出血,扩散受限,增强扫描实性成分呈轻-中度强化,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能。

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌合并血管平滑肌脂肪瘤1例

患者女性,59岁,体检发现右侧肾占位1周入院。患者一般情况可,饮食睡眠正常,大小便正常,无尿频、尿急、尿痛和血尿,亦无其他明显不适主诉,双侧腰部无隆起,双侧肾区无叩痛。CT示:双侧肾脏形态、轮廓正常,右肾下极见类圆形稍高密度影,内见点状高密度影,大小4.2 cm×3.5 cm×3 cm, 增强后呈中度较均匀强化,考虑乏脂肪型血管平滑肌脂肪瘤可能性大,尚不排除其他。

TFE3基因易位相关性肾癌中TFE3融合蛋白亚细胞定位失调的机制研究

目的探究TFE3基因易位相关性肾癌(TFE3 tRCC)中TFE3融合基因的TFE3片段1号外显子丢失对TFE3融合蛋白亚细胞定位的影响。方法免疫组织化学方法对TFE3 tRCC和肾透明细胞癌(ccRCC)临床样本中TFE3蛋白进行定位观察;数据库和文献调研统计TFE3 tRCC中TFE3基因外显子保留情况;pCDH-MCS-EGFP-Puro慢病毒过表达载体构建分别含TFE3片段全长及1号外显子缺失的增强绿色荧光蛋白(EGFP)融合重组质粒;LipoFiter TM试剂转染含不同TFE3片段重组质粒进入人胚肾细胞系HEK293T,共聚焦显微镜观察EGFP的亚细胞定位;蛋白免疫印迹法(Western blotting)检测不同TFE3蛋白片段在胞浆胞核中的表达;实时荧光定量检测技术(q-PCR)检测不同TFE3蛋白片段对其下游靶基因转录的影响。结果病理切片显示TFE3融合蛋白在TFE3 tRCC细胞核中定位;共聚焦显微镜观察及Wsertern blotting结果显示全长TFE3蛋白平均分布在细胞质和细胞核,而缺失1号外显子的TFE3蛋白片段则主要定位于细胞核;q-PCR分析结果显示,TFE3蛋白的下游靶基因转录水平在缺失1号外显子的TFE3蛋白片段组显著上调。结论TFE3基因1号外显子在阻止TFE3蛋白进入细胞核的过程中发挥着重要作用。TFE3 tRCC中,1号外显子丢失的TFE3片段导致融合型TFE3蛋白在细胞核定位,并激活其下游靶基因的表达,该机制有望解释TFE3 tRCC肿瘤的发生和进展。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌5例临床病理及基因融合分析

目的回顾性分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理特点、鉴别诊断、治疗和预后。方法对5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特点、免疫组化及基因荧光原位杂交进行分析,并结合相关文献讨论。结果 5例患者中男性4例,女性1例,年龄19~37岁。主要症状是血尿、腰痛及腹部包块。B超及PET-CT均提示肾实质占位,其中2例肿瘤发生转移。肿瘤最大径3~8 cm;切面实性、灰黄色,似有包膜。镜下见特征性透明细胞构成的乳头状结构,不同比例的腺泡状及巢状排列,有大量肿瘤细胞胞质透明至嗜酸性,染色质呈囊泡状,核仁易见,多数可见砂砾体。5例肿瘤TFE3、PAX8和CD10均(+),存在异常TFE3分离信号。2例术后无复发转移,1例失访,2例术后2年内死亡。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌好发于青年人,男性发病率高于女性,发生转移的患者预后较差且术后容易复发。其诊断主要依靠临床病史、病理学特征、免疫组化及分子生物学检测。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断,以利于术前诊断。方法回顾性分析经手术病理证实的15例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌患者,探讨其临床表现、好发年龄、CT及MRI特点并与15例肾透明细胞癌、15例乳头状肾细胞癌CT强化特点对照分析。结果病灶最大径线6.54cm(5.03~10.9cm),10例出血,8例钙化(点状、结节状、4例蛋壳样特征性钙化),8例伴肾周侵犯,2例伴淋巴结转移,1例伴腹水,平扫时12例呈稍高密度,2例呈等密度,1例呈稍低密度;增强扫描Xp11.2易位肾癌皮质期CT值明显低于肾透明细胞癌,但Xp11.2易位肾癌与乳头状肾细胞癌各期CT值未见显著差异。3例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌T1WI呈等高信号,T2WI呈等低信号,增强呈轻-中度强化。结论Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌CT及MR有一定的特征性表现,定量测定CT值,结合好发于儿童及年轻人、伴出血、钙化、多发淋巴结及远处器官转移,可有助于术前对Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌作出诊断。

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的影像学表现

目的分析成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)、MRI和正电子发射型计算机断层显像(positron emission computed tomography,PET)等影像学表现。材料与方法回顾分析19例(男8例,女11例,年龄20～75岁)经手术病理证实的Xp11.2肾癌患者的影像表现,15例行CT检查,4例行MRI检查,2例行PET检查。12例因体检偶然发现,4例因血尿发现,3例因腰痛发现。分析病变的位置、大小、形态、边缘、密度或信号,内部特征,强化或摄取,侵犯或转移、TNM (Tumor NodeMetastasis)分期等。结果所有肿瘤均为单发,13例位于左肾,6例位于右肾,最大长径在1.7～11.7 cm。类圆形15例,不规则形4例;68%出现假包膜,密度或信号多不均匀,可见囊变(31.6%)、出血(52.6%)、钙化(15.8%),中度至明显强化6例(35%),轻度强化11例(65%),乳头状结节强化13例(76%),2例PET-CT均为低摄取。肾周淋巴结转移3例,肾静脉癌栓2例,远处转移2例。结论成人Xp11.2/TFE3 RCC女性稍多见,常见假包膜,信号或密度不均匀,出血常见,强化低或低摄取,常表现为乳头状强化特点,术前影像为Xp11.2/TFE3 RCC诊断提供一定帮助。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例临床病理分析

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法回顾性分析7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中，女性5例，男性2例，年龄8～32岁。肿瘤最大直径3.1～8.1 cm。7例中6例大体标本切面为灰黄色或黄褐色，部分伴有坏死和出血，1例为囊性且囊壁厚而粗糙。镜下均可见透明细胞腺泡状、片状、乳头状结构伴较多钙化结节。免疫表型：TFE3、CD10均弥漫强表达，部分病例表达CK（AE1/AE3）、EMA、vimentin，Ki-67增殖指数5%～10%，CK7和CD117均阴性。7例均行肾癌根治术，术后1例化疗，2例行生物靶向治疗。术后2例复发，3例随访12～40个月，未见复发征象，其中2例分别在术后24个月及20个月失访。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和年轻人，诊断主要依靠组织病理学及免疫组化标记TFE3，手术以治疗为主，预后较差，术后根据病理分期需行辅助治疗。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现及病理对照分析

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT影像学特征及与病理相关性。方法:搜集经病理确诊的、有完整CT影像资料的27例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者,总结分析其临床、CT表现及与病理的相关性。结果:27例患者中男14例,女13例,年龄16~88岁,平均49.7岁,病灶最大径2.0~15.2cm,平均5.59cm。肿瘤形态呈类圆形15例,形态不规则12例。病灶呈实性11例,呈囊实性16例,8例可见钙化灶。11例实性病灶CT平扫密度较均匀,增强后多呈轻度或轻中度强化;16例囊实性病灶CT增强后实性部分明显强化,分别呈结节状(岛屿状)、分隔样强化或边缘不均匀强化。3例邻近脏器受侵,3例出现淋巴结转移,4例可见血管侵犯。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌通常瘤体体积较大,钙化及病灶内出血、坏死、囊变较多见,CT增强扫描病灶实性成分强化方式多样,与其肿瘤细胞成分、排列方式及血供有关。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的MRI表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2易位性肾癌)的MRI表现特征。方法回顾性分析中国人民解放军总医院2008年12月至2015年8月经病理证实的14例Xp11.2易位性肾癌患者资料。14例行肾脏MRI平扫及多期多时相扫描。观察分析Xp11.2易位性肾癌瘤体的部位、大小、形态、信号特征及强化方式。结果 14例14个病灶均位于髓质,实性13个,囊实性1个。病灶大小平均(4.5±2.1)cm;圆形/类圆形病灶9个,不规则形/分叶状病灶5个。T2WI像13个病灶信号混杂(含囊实性病灶),1个病灶信号均匀,瘤体内均见不同范围短T2信号,主要表现为两种类型:15个病灶以短T2信号为背景,内见结节状或条状稍长T2信号;29个病灶以等和稍长T2信号为背景,内见斑片状短T2信号随机分布。T1WI像7个病灶表现为等和稍长T1信号,7个病灶表现为等和短T1信号。动态增强扫描表现为瘤体内等或稍长T2信号区域皮质期中度强化,髓质期持续强化,延迟期廓清。结论 Xp11.2易位性肾癌MRI表现有一定的特征,当MRI平扫发现位于髓质内信号混杂伴有不同范围短T2信号,皮质期中度强化,髓质期持续强化,延迟期廓清时,结合临床可作出诊断。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的超声表现及鉴别诊断

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称为Xp11.2易位性肾癌)的超声表现。方法回顾性分析2008年1月至2020年1月本院经手术切除并经病理证实的12例Xp11.2易位性肾癌和2019年1月至2020年1月本院术前经超声检查并术后经病理证实的30例肾透明细胞癌,分析Xp11.2易位性肾癌的常规超声及超声造影特征并与肾透明细胞癌作比较。结果12例Xp11.2易位性肾癌中,男性3例,女性9例;年龄3.5岁~66岁,平均年龄26.2岁。75.0%(9/12)的肿瘤发生于右肾,75.0%(9/12)边界清晰,83.3%(10/12)呈类圆形,50.0%(6/12)为囊实性,16.7%(2/12)有钙化,66.7%(8/12)有血流,75.0%(9/12)没有局部外凸。超声造影显示,与肾皮质比较,肿瘤与肾皮质同步增强,快于肾皮质消退,75.0%(3/4)呈不均匀等增强。Xp11.2易位性肾癌与肾透明细胞癌在性别、年龄、边界、局部外凸、囊实性主要成分和造影时相指标包括达峰时间与开始消退时间方面比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论Xp11.2易位性肾癌有一定的超声特征性表现,在发病年龄、位置、边界、内部回声、局部外凸、达峰时间和开始消退时间指标中与透明细胞肾癌有显著差异。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT表现

目的分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with XP11.2translocation/TFE gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的CT影像特点,提高诊断水平。方法回顾性分析7例Xp11.2易位性肾癌的CT资料,观察肿瘤的部位、大小、形态、密度、强化程度、包膜、肾周组织侵犯及淋巴结转移等特点。结果平扫6例呈稍高密度,1例稍低密度;3例瘤体内见大片出血及坏死,5例可见点状钙化;增强扫描肿瘤皮质期中等强化,髓质期强化程度最高,肾盂期逐渐下降且低于皮质期的强化程度,皮质期及髓质期强化程度均低于肾皮质而高于肾髓质,肾盂期强化低于肾髓质。结论 Xp11.2易位性肾癌CT扫描有一定的特征性表现,有助于与其他肾癌亚型鉴别。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床分析(附12例)

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院2015年01月至2020年12月术后经病理证实的12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料。结果:临床表现为肉眼血尿2例,腰部疼痛5例,体检发现肾脏占位2例,血尿伴腹痛1例,血尿伴腰痛1例,腹部疼痛1例,病程为5天~8年。术后病理均诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌;肿瘤直径范围2.0~12.0 cm,镜下见大量透明细胞呈乳头状、腺泡样分布,可伴砂粒体形成;12例免疫组织化学检查均为TFE3阳性,CD10阳性率为91.7%(11/12),Vimentin阳性率为66.7%(8/12),P504S阳性率为66.7%(8/12),EMA、CK7、CK8呈不同程度阳性表达。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和青年,临床表现主要为肉眼血尿和腰部疼痛,影像学检查有助于其术前诊断及鉴别诊断,目前临床诊断主要依靠免疫组化检测TFE3表达水平。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌14例临床分析并文献复习

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2肾细胞癌)的临床特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2012-12—2019-12收治的14例Xp11.2肾细胞癌患者的临床资料,分析其影像学特征、病理诊断结果、治疗方法及预后。其中男8例,女6例;年龄32岁(范围:14~69岁)。右侧6例,左侧8例。临床分期:7例T_(1)N_(0)M_(0),1例T_(1)N_(1)M_(0),5例T_(2)N_(0)M_(0),1例T_(2)N_(1)M_(0)。结果14例患者均采取手术治疗,术后病理结果均提示Xp11.2肾细胞癌。术后随访6~74个月。10例无复发或转移;4例复发,复发后使用帕唑帕尼1例、舒尼替尼3例。结论Xp11.2肾细胞癌临床罕见,临床症状及影像学特征不典型,免疫组化及FISH实验可协助诊断,手术为主要的治疗手段,靶向治疗部分有效,预后相对差。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的研究进展

2004年WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类将Xpl1．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌正式列为独立的肾癌亚型，该肿瘤好发于儿童及青少年，女性多于男性，偶见于中老年人。国外研究旧0报道，其总体发病率虽然很低，但在儿童肾癌患者中约1／3为Xpl1．2易位性肾癌。其主要特点是基因组存在Xpl1．2位点的易位，形成新的融合基因，使转录因子TFE3表达量显著上升。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床特征及文献回顾

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征、治疗及预后。方法收集2008年6月至2014年10月期间北京大学人民医院诊断的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌共3例,总结其临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病的临床表现、实验室检查和影像学检查特点、治疗方法及预后。结果 3例患者中,男2例女1例,平均年龄32.2岁（20~47岁）,表现为腰痛、腹痛、发热、体重减轻、骨痛等症状,CT均提示肾占位;2例接受肾根治性切除术,1例接受骨转移癌切除术,病理均提示肾细胞癌,免疫组化TFE3（＋）。3例患者均获得随访,2例预后较好。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,好发于年轻人,诊断主要依靠肿瘤的组织病理学特征和免疫组化TFE3（＋）,荧光原位杂交技术（FISH）可作为其确诊标准,治疗以手术切除为主,总体预后较差,术后需长期随访。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌10例的临床病理特征

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion assoc iatedrenalcel lcarc inoma,X p11.2RCC)的临床病理特征。方法:收集和分析10例X p11.2RCC患者的临床病理资料,随访并复习相关文献。结果:10例患者年龄18～76(中位33)岁。瘤体直径3.3～10.0 cm。光镜下肿瘤组织多呈乳头状或假乳头状排列,部分呈腺管状或巢状排列,肿瘤细胞胞质丰富透明或嗜酸性;细胞核深染至空泡状,部分可见清晰核仁;肿瘤间质多为纤细的纤维血管间隔,3例肿瘤组织内见砂砾体。免疫组织化学显示:10例肿瘤组织均表达TFE3,Melan-A, p504S及CK,不同程度表达Vimentin, CD10, RCC, PAX8和EMA,不表达CK7和CD117;9例获得随访,其中1例死亡,1例肺转移,7例均无复发和转移。结论:X p11.2RCC是一种少见的肾癌类型,具有相对特征性的组织学形态和免疫表型,准确诊断对于后续临床治疗至关重要。