一个X染色体长臂部分缺失家系的分析

目的对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析，探讨其临床表型的产生机制。方法应用G显带技术对受检者进行染色体检查，再应用Xpter、Xqter和WCPX区探针对其进行荧光原位杂交检测。结果先证者及其母亲和胎儿的染色体核型均为46，X，del（X）（q24），荧光原位杂交结合染色体核型分析证实先证者及胎儿均携带Xq24q27．3区缺失。结论X染色体长臂q24q27．3区的缺失与卵巢早衰症状相关，但并不导致身材矮小、性腺发育不良、原发闭经等症状。

1例携带者筛查意外发现的X染色体长臂部分缺失孕妇的遗传学分析及产前诊断

目的对携带者筛查意外发现的1例X染色体长臂部分缺失的孕妇进行遗传学分析并为其提供产前诊断。方法提取孕妇外周全血基因组DNA进行基于毛细管电泳技术的携带者筛查,采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列芯片分析(CMA)进行验证,染色体核型G显带技术分析外周血染色体核型,并提取羊水胎儿脱落细胞DNA进行CMA分析。结果携带者筛查的结果提示孕妇携带PLP1基因杂合缺失,MLPA结果提示孕妇PLP1基因第2~8号外显子杂合缺失,染色体核型和CMA结果均证实其携带X染色体q13.3q23区段杂合缺失,且胎儿羊水细胞存在同样片段的染色体杂合缺失,最终决定终止妊娠。结论扩展性携带者筛查发现孕妇X染色体长臂部分缺失,并将其传递给胎儿。