单核苷酸多态性微阵列在一例松软婴儿综合征中检出Xq13．1重复

目的探讨1例松软婴儿综合征（floppy infant syndrome，FIS）家系的侯选致病基因。方法用单核苷酸多态性微阵列（single nueleotide polymorphism array，SNP-array）芯片对患儿进行全基因组拷贝数扫描，之后用PCR和变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）在患儿及其家系成员中验证芯片检测的结果。结果患儿的检测结果为arr[hg19]Xq13．1：67987646-73805828，即存在5．818182Mb的大片段重复，该区域共涉及66个已知基因。DHPLC检测证实患儿重复区内的8个基因（PJA1、IGBP1、KIF4A、DLG3、TAF1、HDAC8、PHKA1和SLC16A2）均存在重复，其母亲和外祖母仅一条X染色体携带上述重复，其姨妈则未携带上述重复。结论Xq13．1区的大片段重复可能是患儿的遗传学病因。SNP-array检测具有通量高、分辨率高、自动化操作的优势，可作为不明原因发育迟缓、智力低下、自闭症、多发畸形及FIS的首选检测方法。