基于Y-SNP和Y-STR揭示汉族人群父系遗传关系

汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发表文献相关数据,最终获得了国内15个省份16个汉族人群1830人份样本,覆盖89个Y-SNP、16个Y-STR的数据。通过统计Y-SNP单倍群频率、Y-STR单倍型多样性,使用主成分分析(principal component analysis,PCA)、系统发育树、单倍型网络等分析,综合Y-SNP和Y-STR两个反映不同时间尺度的遗传标记,研究不同地区汉族人群之间的遗传分化、汉族人群与其周边少数民族的遗传关系。单倍群频率统计结果显示单倍群O-M175是汉族人群主体单倍群(青海汉族60.53%~广东汉族92.7%),其下游亚单倍群呈现地域差异化分布。单倍群O2-M122高频分布于各地汉族,总体分布趋势北高南低;单倍群O1b-M268分布频率由南向北递减,尤其在岭南地区汉族人群中分布显著;单倍群O1a-M119在中部汉族人群中分布频率较高。汉族人群遗传结构研究表明,其主要分为北部、中部及南部三个聚类簇,其中青海汉族与其他地区汉族存在一定的遗传分化。在合并少数民族的遗传关系研究中,汉族人群彼此之间遗传关系更紧密,但北部汉族与回族遗传关系更近,而南部汉族则与仡佬族、黎族遗传关系更近。总之,本文基于89个Y-SNP和16个Y-STR,系统地研究了中国不同地域的汉族人群的单倍群分布、遗传亚结构及其与周边少数民族的遗传关系,为群体遗传学、法医遗传学补充理论依据,为Y染色体的法医学应用提供数据支撑。Y-SNP单倍群结合Y-STR单倍型对于分析汉族人群遗传亚结构以及法医学应用具有重要作用。

Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的法医学验证

为了测试Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的技术性能指标,评估其法医学应用价值,本研究从测序表现、重复性和灵敏度等方面对该试剂盒进行测试,并采用该试剂盒对一个家系中44份遗传关系清晰但存在Y-STR突变的样本进行检测。测序结果表明,每轮测序均产生了不低于1.97 Gb的数据,序列比中率超过99%,平均有845个(98.37%)Y-SNP位点可用于后续分析,测序结果可靠。标准品DNA 9948的分型准确,结果一致,重复性好,灵敏度可低至100 pg。所有检测的家系样本均可获得高分辨率的一致性Y-SNP单倍群。综上,Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的测序质量优良,灵敏度高,重复性好,可作为家系排查的补充手段之一。

基于基因组重测序的藏羚Y染色体多态性遗传位点筛选

藏羚Pantholops hodgsonii是藏羚属Pantholops现存的唯一物种,由于Y染色体基因较保守,基于近缘物种的Y染色体多态性遗传位点筛选受到了很大的限制。本研究对15份藏羚新鲜组织样品进行基因组重测序,生物信息分析筛选出Y染色体雄性特异区(MSY)对应的scaffolds,对部分SNP及SSR位点进行多态性验证。共比对出44个scaffolds,以其中序列最长、候选变异位点最多且最完整的KE113803.1为参考,对其中190个SNP变异位点设计引物进行验证,共获得45条MSY DNA序列,其中15对引物扩增到的11898 bp DNA序列中检测到27个SNP位点;同时对KE113803.1中除单核苷酸重复以外的134个SSR位点设计引物并验证多态性,筛选出56个Y-SSR位点,其中5个具有多态性。本研究结果为后续分析藏羚Y染色体遗传多样性及父系遗传奠定了良好基础。

中国黄牛Y-SNPs遗传多样性与起源研究

为了研究中国黄牛Y染色体SNPs的遗传多样性及父系起源,本研究利用PCR-SSCP与测序方法,选择4个牛Y-SNPs位点DDX3Y-7、UTY-19、ZFY-9和ZFY-10,分析了16个中国地方黄牛品种284头公牛与缅甸黄牛4头公牛Y染色体的遗传多样性。结果表明,在中国16个黄牛品种中,仅发现普通牛Y2和瘤牛Y3单倍型,表明只有Y2和Y3两种父系起源,尚未发现中国黄牛存在普通牛Y1单倍型的分子证据。4头缅甸黄牛均为Y3单倍型。在中国16个黄牛品种中,Y2和Y3单倍型频率分别为57.0%和43.0%,其中Y2单倍型频率在北方黄牛中占优势(98.3%),Y3单倍型频率在南方黄牛中占优势(76.1%),中原黄牛中普通牛Y2的单倍型频率较高,为63.8%,瘤牛Y3的单倍型频率为36.2%。本研究证明,中国黄牛存在普通牛Y2和瘤牛Y3单倍型两种父系起源,Y2单倍型频率自北向南逐渐减少,Y3单倍型频率自北向南逐渐增加,中原地区为普通牛Y2和瘤牛Y3单倍型的交汇处。

微测序技术检测12个Y-SNP及其遗传多态性

目的应用SNaPshotKit对Y染色体上12个SNP位点进行快速而准确的检测,对四川地区78个汉族男性无关个体进行群体遗传学研究,并对陈旧骨骼和性犯罪案件的相关物证进行检验。方法对SRY2627、SRY1532、M13、M20、SRY8299、Tat、M69及M9、92R7、M17、M19、M112两组共12个Y-SNP位点进行复合扩增,PCR产物经纯化处理后,采用SNaPshotKit试剂结合毛细管电泳技术对单核苷酸多态性进行检测。结果建立了12个Y-SNP位点的微测序快速检测系统,在四川地区人群中发现M9、SRY8299二个位点存在变异。结论复合扩增结合微测序技术能够同时对多个Y-SNP的多态性进行快速而准确的检测,建立的检测系统在法医学个体识别中具有应用价值。

贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族Y-SNP的初步研究

为分析贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族父系遗传结构,探讨其起源及迁徒。通过聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州境内5个民族10个SNP位点构成的Y染色体单倍型,并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构。结果显示5个民族集中于Y-SNP中H8单倍型,苗族样本集中于Y-SNP中的H8、H11与H12单倍型。说明贵州省布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系,且与国内其他地域有较大的遗传差异,是一个相对独立的群体。

Y-SNP多态性揭示的海南岛黎族、回族和仡隆人群的起源

分析黎族、海南回族、仡隆人群中Y染色体单倍型(Y-SNP)的分布,从遗传学角度研究3个人群的起源。选取部分与东亚人群起源相关的Y染色体非重组区单核苷酸多态性位点,采用PCR-RPLF和geno-typing法分析其多态性,观察由这些多态性位点组成的单倍型在海南3个人群中的分布情况,并将结果与其他人群的分布进行比较。结果在黎族人群中发现4种Y染色体单倍型,其中单倍型O*-175为5个支系所共有,且分布频率都在95%以上。回族人群出现4种单倍型,仡隆人群有2种单倍型。由单倍型种类、频率分布及主成分分析均揭示,黎族与台湾原住民及百越最为接近,可能有共同的起源。海南回族与中国北方回族遗传关系较远;仡隆人群与汉族差异较大,而与百越的仡佬族、水族及黎族遗传关系接近。

Y-染色体SNPs及其在法医学中的应用价值

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的Y染色体SNP位点被发现,在个人识别、家系谱的建立、疾病的预测与诊断方面,Y染色体单核苷酸多态性提供了非常有价值的遗传标记。同样在法医学中也有广阔的应用前景。本文综合介绍了SNP和Y-SNP的一般特性及在法医学中的应用价值。

用熔解曲线法分析插入/缺失多态性和Y染色体SNPs多态性

随着单核苷酸多态性SNPs (SingleNucleotidePolymorphisms)及插入 /缺失多态性Indels (Insertion/Dele tion)的分型技术研究的深入 ,SNPs和Indels在法医学上的应用将受到深刻的影响。本文研究和探讨Indels的分型方法 ,通过测定扩增DNA片段在溶液中的溶解曲线图确定每个样品的基因型 ,称为溶解曲线Indels基因分型方法(McI/D)。溶解曲线图由被测样品DNA片段的特殊溶解温度组成 ,扩增结果直接由仪器分析不需要繁杂的PCR后期操作。

海南黎族不同支系Y-SNP的多态性分析

目的分析海南黎族3个支系的Y-SNP的遗传多态性。方法利用Y染色体非重组区NRY的SNP的单倍群分型技术,分别对来自海南省白沙、保亭和乐东等地区的3个黎族支系的206个男性人群样本进行Y-SNP单倍群分型。结果黎族群体共检出4种单倍群,其中O-M175单倍群分布频率相当高。结论黎族3个支系父系族源来源于东亚南部。

Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异

目的 探讨人类Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异。方法 应用PCR-RFLPs结合DNA序列分析技术,对140例来自中国藏族、日本、南非黑人及南非白人男性的Y染色体M4、M9和M122基因座的等位基因进行分析。结果 全部样品M4基因座的等位基因均为野生型M4A,未发现多态性。共检出3种单倍型,黑人个体均为野生型单倍型M4A/M9C/M122T。白人个体有8例单倍型为M4A/M9G/M122T,未检出等位基因M122C。日本及中国藏族群体以单倍型M4A/M9C/M122T为主,频率分别为0.50和0.65,未检出单倍型M4A/M9C/M122C,个人识别机率与父权排除率分别为0.6191和0.4994。单倍型频率分布在中国藏族和日本群体之间存在显著性差异(P<0.01)。结论 单倍型M4A/M9G/M122C为亚洲人特征,M9和M122基因座在中国藏族和日本群体中具有较高的遗传多态性,并显示出明显的人种和群体差异。

涠洲牛Y-SNPs和Y-STRs遗传多样性及父系起源研究

[目的]为从分子水平上探究涠洲牛的遗传多样性、群体遗传结构及父系起源。[方法]本研究利用PCR测序及生物信息学方法,对28头涠洲公牛的2个Y-SNPs标记(UTY-19和ZFY-10)及2个Y-STRs标记(INRA189和BM861)进行多态性检测。[结果]发现28头涠洲牛全部为Y3单倍型组,根据Y-SNPs标记的核苷酸变异及Y-STRs标记的等位基因大小确定单倍型(Y-SNP-INRA189-BM861),结果显示28头涠洲牛有Y3-88-156和Y3-90-156两种单倍型,单倍型频率分别为89.29%和10.71%,说明涠洲牛只有1个瘤牛Y3父系起源。Y染色体单倍型多样度为0.1984±0.0924,表明涠洲牛的父系遗传多样性较低。[结论]涠洲牛属于瘤牛父系起源,遗传基础十分稳定。

Y染色体SNPs及其在法医学中的应用

Y-SNPs综合了Y染色体和SNPs的特点,具有男性特异性,突变率低,日益引起法医学工作者的关注。本文综合介绍了Y-SNPs的特性、单体群的命名规范及在法医学中的应用价值。

应用Y染色体SNP对新疆三个隔离人群遗传多样性的研究

克里雅人、罗布人、刀郎人是生活在我国西部边疆沙漠腹地、人口稀少的隔离人群。基于对这三个隔离人群179人Y染色体全序列的测序和分型,得到每个个体Y染色体所有突变的SNP位点和隶属的单倍群,并对各单倍群类型和频率进行了分析。以探知三个隔离人群的Y染色体遗传结构和遗传多样性。通过研究结果表明:克里雅人群检出12个单倍群,高频单倍群有J2a1b1(25.64%),R1a1a1b2a(20.51%),R2a(17.95%),R1a1a1b2a2(15.38%);罗布人群检出16个单倍群,高频单倍群有J2a1(43.75%),J2a2(14.06%),R2(9.38%),L1c(7.81%);刀郎人群检出40个单倍群,高频单倍群有R1b1a1a1(9.21%),R1a1a1b2a1a(7.89%),R1a1a1b2a2b(6.58%),C3c1(6.58%).三个隔离人群与维吾尔族、蒙古族、撒拉族亲缘关系较近;在单倍群类型和频率上与维吾尔族最接近且无显著性差异(f=0.833,p=0.367)。此外,三个隔离人群单倍群类型和频率显示明显的亚欧混合现象,经过长期基因融合使其具有中亚人群的典型特征,适用于法医遗传学。

柴达木牛和蒙古牛Y染色体基因组遗传多样性与父系起源研究

旨在从基因组水平探究柴达木牛和蒙古牛的父系遗传多样性和起源进化关系。本研究采用全基因组重测序技术对柴达木牛品种5个不同地理群体共计22个个体和蒙古牛23个个体的Y染色体单拷贝基因区进行SNP扫描,使用生物信息学方法分析其父系遗传多样性和系统发育关系。结果表明,22头柴达木牛共定义了4种单倍型,其单倍型多样度为0.610±0.093,核苷酸多样度为0.074±0.015,而23头蒙古牛共确定了10种单倍型,其单倍型多样度为0.925±0.025,核苷酸多样度为0.137±0.013,表明柴达木牛相比蒙古牛其父系遗传多样性较低。构建的系统发育树和单倍型网络图表明,22头柴达木牛明显地分为Y1(18.2%)和Y2(81.8%)两个单倍型组,其中Y2为优势单倍型组,Y2单倍型组又包括Y2a(18.2%)与Y2b(63.6%)两种亚单倍型组,其中Y2b亚单倍型组占优势,表明柴达木牛有Y1与Y2两个父系起源;蒙古牛也拥有Y1(17.4%)和Y2(82.6%)两个父系起源,但Y2单倍型组以Y2a为主要亚单倍型组(47.8%)。上述结果表明,柴达木牛和蒙古牛具有相似的父系遗传组成,但考虑到柴达木牛的父系遗传多样性较低,故建议加大该品种内群体间种公牛的基因交流,提高其遗传多样性水平。本研究为明确柴达木牛和蒙古牛父系遗传差异,开展其种质资源的保护和开发利用提供了理论依据。

南丹牛Y-SNPs与Y-STRs遗传多样性研究

[目的]分析南丹牛的Y染色体遗传多样性及父系起源。[方法]用PCR扩增、测序及生物信息学方法进行分析。[结果]通过对25头南丹牛的Y-SNPs和Y-STRs分析,发现南丹牛仅包含瘤牛Y3单倍型组,细分为Y3-88-156和Y3-90-156两种单倍型,单倍型频率分别为92%和8%,南丹牛的Y染色体单倍型多样度为0.1533±0.0915。[结论]南丹牛是瘤牛父系起源,其遗传基础很稳定。

Y-STRs和Y-SNPs综合分析方法在父系家系调查中的应用

目的:评估Y-STRs和Y-SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用。方法:本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本,用YfilerTMPlus试剂盒检测其26个Y-STRs基因座分型,采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y-SNPs位点分型,通过直接计数法和网络图进行Y-STRs单倍型分析,探讨单倍型在家族内的变异和Y-SNPs单倍群的分布。结果:P1家族63例样本中检出18种Y-STRs单倍型,网络图中P1家族呈现为单核心星状聚类,抽取的17例样本均属于N-M231单倍群;P2家族117例样本中检出35种单倍型,网络图呈现为双核心星状聚类,抽取的19例样本均属于O1a1a1a1-F78单倍群。结论:通过Y-STRs单倍型和Y-SNPs单倍群遗传标记综合分析的方法,利用网络图对Y-STRs单倍型遗传信息传递过程中的变异情况进行可视化,扩展可认定为同一家系的范围,为防止错误排除DNA来源人生物学父系家系提供参考。

Y-SNP和Mt-SNP单倍群研究及法医学应用

作为人类基因组中伴性遗传标记,Y染色体/线粒体携带的遗传信息能够遗传给其男性/所有后代。Y染色体SNP(Y-SNP)和线粒体SNP(Mt-SNP)单倍群能够分别反映其父/母系历史信息,在人类族群起源进化研究中备受关注。本文就Y-SNP及Mt-SNP的遗传特性、单倍群族群地域分布及在分子人类学领域的研究进展进行综述,并展望该技术在法医遗传学的应用前景。

皖南牛Y-STRs与Y-SNPs遗传多样性研究

[目的]从分子水平探究皖南牛的遗传多样性、群体遗传结构及父系起源。[方法]利用PCR产物直接测序、荧光微卫星分型方法,选择2个Y-SNPs标记(UTY-19和ZFY-10)和2个Y-STRs位点(INRA189和BM861)对35头皖南公牛进行遗传多样性检测。[结果]发现35头皖南公牛包含Y1、Y2和Y3 3种单倍型组,其频率分别为2.86%、8.56%和88.58%。普通牛Y1单倍型组只有1种单倍型(Y1-98-158),普通牛Y2单倍型组有3种单倍型(Y2-102-158、Y2-104-158和Y2-106-158),瘤牛Y3单倍型组只有1种单倍型(Y3-88-156),皖南牛Y染色体单倍型多样度为0.2185±0.0924,表明皖南牛有普通牛与瘤牛2个父系起源,遗传多样性较低。[结论]皖南牛属于南方黄牛类型,以瘤牛的种质特性为主。

岭南黄牛Y-SNP遗传多样性与父系起源研究

[目的]通过对岭南牛两个Y-SNPs标记进行研究,了解岭南牛的父系起源及遗传多样性。[方法]采用PCR扩增、测序及生物信息学方法。[结果]通过对30头岭南牛YSNPs标记进行分析,发现有28个Y3单倍型组,占总个体数的93.33%,2个为Y2单倍型组,占6.67%。表明岭南牛有普通牛和瘤牛2个父系起源。[结论]岭南牛属于南方牛类型,受瘤牛的影响很大,具有瘤牛和普通牛的种质特征。