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贵州省三都水族DYS287和DYS388基因座多态性分析 被引量:2
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作者 何燕 单可人 +4 位作者 吴昌学 谢渊 李毅 官志忠 任锡麟 《贵阳医学院学报》 CAS 2006年第5期400-402,405,共4页
目的:调查Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)DYS388基因座及Y染色体特异的Alu序列插入基因座DYS287的遗传多态在贵州省三都水族群体中的多态性分布。方法:采用聚合酶链反应及荧光标记基因扫描技术,分别对DYS287和DYS388... 目的:调查Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)DYS388基因座及Y染色体特异的Alu序列插入基因座DYS287的遗传多态在贵州省三都水族群体中的多态性分布。方法:采用聚合酶链反应及荧光标记基因扫描技术,分别对DYS287和DYS388基因座的遗传多态性进行分析。结果:在94名无关水族男性个体中,DYS287全部显示为YAP-,DYS388基因座共检出4种等位基因,DYS388×12基因频率高达0.9681。结论:获得贵州三都水族群体DYS287和DYS388基因座的遗传学数据,为该民族遗传关系的分析、法医学鉴定及该民族的起源提供了一定的遗传背景资料。 展开更多
关键词 基因频率 多态现象(遗传学) y染色体 聚合酶链反应 少数民族 贵州 短串联重复序列
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葡萄胎Y染色体的出现率及其遗传学意义 被引量:4
2
作者 张小为 张丽珠 周羡梅 《北京医科大学学报》 CSCD 1999年第2期149-151,共3页
探讨Y染色体在葡萄胎中的出现率及其遗传学意义。方法;采用3对引物对大体病理完全性和部分性葡萄胎共41例标本扩增Y染色体长臂,短臂有和着丝粒区特异DNA序列,结果:28例完全性葡萄胎中Y阳性者6例,13例部分性葡萄胎中... 探讨Y染色体在葡萄胎中的出现率及其遗传学意义。方法;采用3对引物对大体病理完全性和部分性葡萄胎共41例标本扩增Y染色体长臂,短臂有和着丝粒区特异DNA序列,结果:28例完全性葡萄胎中Y阳性者6例,13例部分性葡萄胎中Y染色体阳性者4例,统计学检验两类葡萄胎间Y染色体出现率差异无显著性。 展开更多
关键词 葡萄胎/遗传学 y染色体 聚合酶链反应 基因扩增
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短串联重复序列位点CYP19、LPL、TH的多态性研究 被引量:3
3
作者 余纯应 杨庆恩 +1 位作者 陈慧 杨荣芝 《同济医科大学学报》 CSCD 1997年第6期430-433,共4页
应用PCR及PAG电泳技术研究了CYP19、LPL和TH3个STR位点的多态性。调查武汉地区200名汉族无亲缘关系个体,首次获得汉族人群基因频率分布。3位点基因型频率分布与Hardy-weinberg平衡吻合。家系调查证实了等位基因具孟德尔遗传特征,观... 应用PCR及PAG电泳技术研究了CYP19、LPL和TH3个STR位点的多态性。调查武汉地区200名汉族无亲缘关系个体,首次获得汉族人群基因频率分布。3位点基因型频率分布与Hardy-weinberg平衡吻合。家系调查证实了等位基因具孟德尔遗传特征,观察46次减数分裂未发现突变基因。分别计算了汉族人群CYP19、LPL和TH位点的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、多态性信息总量(PIC)和非父排除率(PE),为法医学应用提供了基础数据。 展开更多
关键词 短串联重复序列 基因频率 聚合酶链反应
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PCR analysis of Yq microdeletions in infertile males, a study from South India 被引量:9
4
作者 S. Ramesh Babu M. Swarna +1 位作者 P. Padmavathi P.P. Reddy 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2002年第4期265-268,共4页
AIM: To estimate the frequency of microdeletions in the long arm of Y-chromosome of 20 infertile males from South India. METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) amplification using Y-specific STS of azoospermia facto... AIM: To estimate the frequency of microdeletions in the long arm of Y-chromosome of 20 infertile males from South India. METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) amplification using Y-specific STS of azoospermia factor (AZF) regions i.e., SY 84 for AZFa, SY 127 for AZFb and SY 254 for AZFc. RESULTS: Of the 20 infertile subjects 3 (15 %), one azoospermic and two oligozoospermic, showed microdeletions in the AZF region of Y-chromosome. CONCLUSION: The frequency of deletions involving AZF region of the Y-chromosome is 15 % in azoospermic and severely oligozoospermic infertile men. PCR amplification of AZF locus is useful for the diagnosis of microdeletions in the Y-chromosome. 展开更多
关键词 chromosome Deletion chromosomes Human y Base Sequence chromosome Mapping Comparative Study DNA Primers Female gene frequency Humans India Infertility Male MALE OLIGOSPERMIA polymerase chain reaction Reference Values Research Support Non-U.S. Gov't Seminal Plasma Proteins
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结直肠癌易感性的关系 被引量:12
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作者 高长明 Takezaki Toshiro +8 位作者 吴建中 丁建华 周建农 刘燕婷 李苏平 苏平 曹佳 Hamajima Nobuyuki Tajima Kazuo 《肿瘤防治杂志》 2005年第16期1215-1222,共8页
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T、A1298C多态性与结直肠癌易感性的关系.方法:在江苏省进行了一个病例-对照研究(结直肠癌患者315例,人群对照371例),调查研究对象的生活习惯,抽取... 目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T、A1298C多态性与结直肠癌易感性的关系.方法:在江苏省进行了一个病例-对照研究(结直肠癌患者315例,人群对照371例),调查研究对象的生活习惯,抽取静脉血,提取白细胞DNA,采用PCR-RFLP检测研究对象的MTHFR C677T、A1298C基因型.结果:1)男女合计的结直肠癌组、结肠癌组和直肠癌组与对照组之间的MTHFR C677T、A1298C基因型分布频度和等位基因频度差异无统计学意义,MTHFR C677T、A1298C基因多态与结直肠癌、结肠癌和直肠癌的易感性无显著相关.2)在男性中,结肠癌组MTHFR C677T T/T基因型的频度为24.6%,明显高于对照组的14.8%,但差异无统计学意义,X2=3.42,P=0.064.与C677T C等位基因携带者相比,T/T基因型者发生结肠癌的危险性显著升高,其性别、年龄、居住地区及吸烟、饮酒和饮茶习惯调整后的OR为2.15(95%CI:1.07~4.33).与同时携带MTHFR C677T C等位基因和A1298C A/A基因型者相比,男性的MTHFR C677T T/T和A1298C A/A基因型携带者发生结肠癌的危险性显著升高,其调整OR为2.64(95%CI:1.20~5.81),而他们发生直肠癌的危险性则明显降低,(调整OR=0.47,95%CI:0.22~1.03).结论:MTHFR C677T基因多态可以影响男性结、直肠癌的易感性,MTHFR A1298C多态与C677T多态在对男性结、直肠癌易感性的影响中有协同作用. 展开更多
关键词 结直肠肿瘤/遗传学 等位基因 多态性 限制性片段长度 基因频率 基因型 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)/遗传学 聚合酶链反应
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KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系
6
作者 郭伟 陶然 +2 位作者 寇长贵 史杰萍 于雅琴 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期100-102,共3页
目的:探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系。方法:应用PCR—RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性(SNP)rs1186679位点的基因型。结果:rs1186679基因型频率的分布符合Hardy-... 目的:探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系。方法:应用PCR—RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性(SNP)rs1186679位点的基因型。结果:rs1186679基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示rs1186679位点与精神分裂症无关联(X2=0.775,P>0.05);传递不平衡检验(TDT)结果表明,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性(X2=1.025,P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中KCNJ10基因位点上的rs1186679与精神分裂症可能无关联。 展开更多
关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应/方法 多态性 限制性片段长度 染色体 1对1 KCNJ10基因
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遵义地区汉族人群流行性出血热相关等位基因的分布
7
作者 秦娜琳 田丹 +3 位作者 兰惠琴 孙万邦 张忆雄 罗军敏 《天津医药》 CAS 北大核心 2011年第10期884-886,共3页
目的:从基因水平调查遵义地区汉族人群与流行性出血热(EHF)相关的人类白细胞抗原(HLA)-A*31、B*40、B*58、DRB1*16等位基因分布状况。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-A、B、DR位点... 目的:从基因水平调查遵义地区汉族人群与流行性出血热(EHF)相关的人类白细胞抗原(HLA)-A*31、B*40、B*58、DRB1*16等位基因分布状况。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-A、B、DR位点基因分型,筛选出HLA-A*31、B*40、B*58、DRB1*16阳性标本,进一步做高分辨基因亚型分型,进而对遵义汉族人群的这几组等位基因与其他不同人群的分布情况做比较。结果:遵义地区汉族HLA-A*31、B*58、DRB1*16基因各检出1种亚型,HLA-B*40共检出4种等位基因亚型,其中B*4001、B*4002、B*4006为常见亚型,B*4063为罕见基因亚型。遵义汉族人群所检出的等位基因频率大部分与我国其他地区的相接近,而与日本人比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:本研究获得了遵义汉族人群与EHF相关的HLA等位基因分布特征,为HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据。 展开更多
关键词 流行性出血热 HLA抗原 聚合酶链反应 等位基因 基因频率 多态现象 遗传 汉族 遵义
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ACE基因I/D多态性与重度子前期肾脏损害的关系
8
作者 崔洪艳 陈叙 《天津医药》 CAS 北大核心 2007年第6期416-418,共3页
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与重度子前期肾脏损害的关系,以揭示子前期肾脏损害的分子生物学机制。方法:将63例重度子前期患者按有无肾损害分为两组。应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组患者与40例... 目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与重度子前期肾脏损害的关系,以揭示子前期肾脏损害的分子生物学机制。方法:将63例重度子前期患者按有无肾损害分为两组。应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组患者与40例正常孕妇的ACE基因I/D多态性分布。结果:重度子前期组与正常孕妇组比较,基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05);重度子前期肾损害组DD基因型频率及D等位基因频率显著高于无肾损害组及对照组(均P<0.05)。结论:ACE基因I/D多态性与重度子前期发病无密切相关;ACE基因DD型可能是重度子前期肾脏损害的独立危险因素。 展开更多
关键词 肾疾病 肽基二肽酶A 多态现象 遗传 基因频率 分子生物学 聚合酶链反应
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VWA、FGA、PENTAE三个STR基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族人群中的遗传多态性研究
9
作者 刘淑萍 苏秀兰 +2 位作者 毕力夫 李彩平 王凤岐 《内蒙古医学院学报》 2003年第1期9-12,共4页
目的 :研究内蒙古土左旗蒙古族群体 VWA、FGA、PENTAE基因多态性。方法 :应用多重 PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果 :首次获得生活在农区的蒙古族人群三个 STR基因型分布频率 ,VWA发现 8个等位基因 ,FGA发现 1 4个等位基因... 目的 :研究内蒙古土左旗蒙古族群体 VWA、FGA、PENTAE基因多态性。方法 :应用多重 PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果 :首次获得生活在农区的蒙古族人群三个 STR基因型分布频率 ,VWA发现 8个等位基因 ,FGA发现 1 4个等位基因 ,PENTAE发现 2 1个等位基因。 3个基因座的基因型频率分布均符合 Hardy-Weinberg平衡 ( P>0 .0 5 )。各基因座的杂合度分别为 :0 .7945、0 .8486和 0 .92 3 4,非父排除率分别为 :0 .5 91 9、0 .6962和 0 .840 9,个人识别能力分别为 :0 .91 60、0 .95 3 6和 0 .982 6,多态性信息总量分别为 :0 .761 7、0 .82 93和 0 .91 61。结论 :3个基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族群体中具有较高的非父排除率和个人识别几率 。 展开更多
关键词 短串联重复序列 基因频率 聚合酶链反应 遗传多态性
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瘦素受体基因多态性与原发性高血压及血脂的关系 被引量:5
10
作者 蔡泽园 赵福梅 +2 位作者 刘婷 毛用敏 崔让庄 《天津医药》 CAS 北大核心 2011年第3期196-198,共3页
目的:探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与血脂水平及原发性高血压(EH)的关系。方法:对170例原发性高血压患者(EH组)与77例正常体检者(对照组)进行研究,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LEPR基因中第4外显子A109... 目的:探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与血脂水平及原发性高血压(EH)的关系。方法:对170例原发性高血压患者(EH组)与77例正常体检者(对照组)进行研究,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LEPR基因中第4外显子A109G和第6外显子A223G基因型和等位基因频率的分布。自动生化分析仪检测血浆多项血脂水平。结果:EH组与对照组比较,LEPRA109G基因型与等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2分别为5.258和3.997,均P<0.05);LEPRA223G基因型与等位基因频率分布差异亦有统计学意义(χ2分别为5.454和5.146,均P<0.05)。LEPR109位和LEPR223位AG基因型携带者与GG基因型携带者相比,血浆总胆固醇、三酰甘油水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:LEPR基因第4外显子109位及第6外显子223位的基因变异与原发性高血压的发生存在一定关系。LEPR基因109位及223位不同基因型携带者血脂水平没有明显差异。 展开更多
关键词 高血压 受体 瘦素 聚合酶链反应 多态现象 遗传 等位基因 基因频率 脂类
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载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系 被引量:2
11
作者 卢红艳 田桂玲 +2 位作者 王景华 宁宪嘉 涂军 《现代神经疾病杂志》 2003年第6期351-354,共4页
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血管性痴呆的关系,并分析其可能的作用机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测65例血管性痴呆患者(血管性痴呆组)和120名健康受试者(对照组)的ApoE基因型和基因频率;同时对血清... 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血管性痴呆的关系,并分析其可能的作用机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测65例血管性痴呆患者(血管性痴呆组)和120名健康受试者(对照组)的ApoE基因型和基因频率;同时对血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白和高密度脂蛋白进行检测,分析ApoE基因多态性对血脂代谢的影响。结果血管性痴呆组与对照组均以ε3/3基因型出现频率最高,但血管性痴呆组患者的ε4基因出现频率(14.6%)显著高于对照组(4.6%,P<0.01)。血管性痴呆组血清总胆固醇水平明显高于对照组(P<0.05)。在血管性痴呆组,ε4基因具有升高血清总胆固醇水平的作用;而在正常对照组,ε2基因具有降低血清甘油三酯和低密度脂蛋白水平的作用,说明ε4基因与血清总胆固醇水平升高具有相关性。结论ApoEε4是血管性痴呆发病的的遗传易感因子;血管性痴呆患者存在血脂代谢紊乱,且受ApoE基因的调控,ApoE基因可能通过引起血脂代谢紊乱而增加血管性痴呆发病危险性。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因多态性 血管性痴呆 作用机制
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中国湖南地区汉族人Y染色体特异性短重复序列多态性研究 被引量:3
12
作者 刘爱平 胡立宪 +2 位作者 金益强 胡随瑜 鄢东红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期73-75,共3页
为了解中国汉族人群Y染色体特异性短重复序列多态性分布,作者应用聚合酶链反应(PCR),用两个Y染色体特异性微卫星:Y-27H39和YCAⅡ,分析中国湖南地区138例汉族人等位基因分布规律,并与北非突尼斯和意大利撒丁岛... 为了解中国汉族人群Y染色体特异性短重复序列多态性分布,作者应用聚合酶链反应(PCR),用两个Y染色体特异性微卫星:Y-27H39和YCAⅡ,分析中国湖南地区138例汉族人等位基因分布规律,并与北非突尼斯和意大利撒丁岛白种人之等位基因分布情况进行比较。结果显示:(1)Y27H39除已报道的A、B、C、D、E5个等位基因外,又发现2个新的等位基因。湖南地区汉族人以C占多数,其频率为0.559(n=118);撒丁岛白种人以B、C和E为主,分别为0.253,0.253和0.286(n=91),突尼斯人则A和B居多,分别为0.388和0.403(n=67);(2)YCAⅡ在138例汉族人中,以3N,bⅠ、aⅤ,bⅣ和aⅢ、bⅠ居绝大多数,其基因单体型频率分别为:0.283、0.188和0.188(n=138),尚未与其他人种的大样本量比较。提示:湖南地区汉族人与其它白种人、黑种人之间Y特异性微卫星等位基因分布特点有明显差别。本研究结果,为人类遗传学提供了资料和研究手段。 展开更多
关键词 y染色体 多态现象 短重复序列
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