广州汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390多态性及其单体型

用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示 :广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因 ,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因 ,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因 ,DYS390观察到5种等位基因 ;χ2 检验表明上述各等位基因频率分布与其他地区人群存在明显的差异。此外 ,还观察到72种由上述基因座共同构成的单体型 ,单体型多样性达0 953。

广州汉族人群12个Y-STR基因座多态性及法医学应用研究

目的研究广州地区汉族人群12个Y-STR基因座的等位基因频率分布、单倍型遗传多样性及其法医学应用价值。方法采用PowerPlexYSystem荧光标记复合扩增系统检测401例广州汉族无关个体的12个Y-STR基因座,并用3100遗传分析仪进行基因分型。结果获得了广州地区汉族无关男性个体的12个Y-STR基因座的频率分布资料,观察到398个单倍型,其基因多样性为0.99997;检测13种动物血样,在特异性区域均无扩增产物;55个父系样本,未观察到突变基因;同一男性个体的不同组织基因分型相同且女性DNA成分不影响Y-STR的扩增分型。结论该12个Y-STR基因座检测系统具有很高的识别能力,在群体遗传学研究及法医学混合检材的个人识别和父系亲缘关系鉴定中有重要应用价值。

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据。方法应用AmpFlSTRYfilerTM荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b)。检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物。另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。

广东汉族22个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系分析

调查了广东汉族群体22个Y-STR基因座的遗传多态性分布情况,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。通过自行建立的两组Y-STR荧光标记复合扩增体系（Multiplex Ⅰ： DYS505,DYS533,DYS576,DYS588,DYS634,DYS643;Multiplex Ⅱ： DYS461,DYS481,DYS504,DYS508,DYS607）和应用进口Powerplex Y System（DYS19,DYS389Ⅰ/Ⅱ, DYS390,DYS391,DYS392,DYS393,DYS385,DYS437,DYS438,DYS439）,对广东汉族216名无关男性个体进行22个STR基因座的复合分型,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计22个Y-STR基因座的群体遗传学参数,并结合已公开发表的其他12个群体“扩展单倍型”的数据资料,分析广东汉族群体遗传距离和聚类关系。3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性GD值在0.3299（DYS634）～0.9425（DYS385）;22个Y-STR基因座共同构成的单倍型214种,单倍型多样性为0.9999。广东汉族和潮汕汉族的遗传距离最近（？0.0030）,与东北汉族的遗传距离最远（0.0195）。22个Y-STR基因座联合检测具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。

汉族人群Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性

目的研究Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性在汉族群体中的分布规律。方法选择106例汉族无亲缘关系男性个体作为研究对象,荧光标记引物PCR扩增DYS464基因座片段,ABI377自动测序仪上变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析PCR产物,并对不同重复序列分别测序。结果DYS464基因座在106例汉族男性无关个体中发现有8种片段,变异11～18次。根据其中任意4种片段的组合,即片段大小和峰高的比率来命名等位基因,E-型命名方法,观察到61种等位基因,其中36种等位基因只出现1次。基因多样性和个体识别力分别为0.9853和0.9760,比目前报道的单个Y-STR基因座的多态性都高。结论多拷贝基因座DYS464具有高度多态性,非常适于法医学实践和人类进化的研究。

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。

山西汉族17个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系

为了调查山西汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值,文章应用Y-filer TM试剂盒检测222名山西汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性,并结合已公开发表的国内其他13个群体相关数据资料,分析山西汉族群体遗传距离和聚类关系。结果：山西汉族个体中共检出219种单倍型,单倍型多样性为0.9999;基因多样性GD值在0.3894（DYS391）~0.9755（DYS385a/b）。从遗传距离分析发现,山西汉族与吉黑汉族之间的遗传距离最近（？0.0001）,与台湾群体（0.0152）之间的遗传距离相对较远。结果表明该17个Y-STR基因座在山西汉族群体中具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。

7个Y-STR基因座荧光标记复合分型及在中国汉族群体中遗传多态性的研究

建立了FAM(蓝色荧光)标记的DYS456、DYS464a/b/c/d和DYS527a/b和JOE(绿色荧光)标记的DYS531、DYS709、DYS448和DYS522 7个Y染色体STR基因座(相当于11个位点)复合扩增分型体系。利用ABI3100遗传分析仪调查中国广东汉族151例和河南106例汉族无关男性个体的遗传多态性分布,并探讨在法医学中的应用价值。结果显示,此方法能作出正确分型的最低基因组DNA量为0.02 ng;在女性成份为男性成份150倍的混合DNA样本(总DNA量为160 ng)中能正确检出全部7个Y-STR基因座的基因型。广东和河南2个汉族男性群体中,观察到的单体型分别有150、105种,其中仅观察到1次的单体型分别有149、104种,单体型多样性(HD)分别为0.999912、0.999820;这组Y-STR单体型在两个群体中的分布差异有统计学显著意义(秩和检验:P<0.001)。此7个Y-STR基因座多态性分析适用于法医学实践和人类进化的研究。

11个Y—STR基因座遗传多态性研究

目的 调查11个Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法 利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对广州地区汉族群体无关男性血样进行11个Y—STR基因座的分型。结果 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体分别发现3～5个等位基因,GD值最低为0.3037(DYS434),最高为0.8455(DYS390)。结论 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法科学个体识别和亲子鉴定。

河南汉族群体4个Y-STR基因座的遗传多态性

目的研究Y染色体4个STR基因座DYS531、DYS709、DYS448、DYS522及其单体型在河南地区106例汉族男性无关个体的遗传多态性。方法荧光标记引物聚合酶链式反应(PCR)扩增,ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析PCR产物,并对不同重复序列分别测序。结果DYS531、DYS709、DYS448、DYS522基因座的核心序列重复数目变异分别在9～13、12～18、19～25、8～13次,基因多样性(GD)分别为0.642 8、0.769 6、0.767 7、0.691 3;4个Y-STR基因座所组成的单体型有69种,仅出现1次的单倍型有44种类型(占41.5%),这种单体型基因多样性(HD)为0.990 4,个体识别力达0.981 1。结论DYS531、DYS709、DYS448、DYS522基因座组成的单体型具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。

辽宁满族11个Y-STR基因座多态性及遗传关系的分析

调查了辽宁满族群体11个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测203名满族无关男性个体的11个Y-STR基因座,用ABI310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内其他16个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系。满族个体中共检出189种单倍型,单倍型频率多样性0.9991,基因多样性GD值在0.4594(DYS391)～0.9258(DYS385a/b);从遗传距离分析发现,满族和东北汉族的遗传距离最小(0.0015),与维吾尔族的遗传距离最大(0.1485)。结果表明,11个Y-STR基因座在满族群体中具有较好的遗传多态性,适用于当地区的法医学应用。与其他民族群体遗传多样性的研究,对了解满族的起源、迁移以及相互关系有重要意义。

中国南方汉族人群6个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用

为研究中国南方汉族人群DYS393等6个Y STR基因座的遗传多态性并用于法医学鉴定,通过采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检查204个无关男性个体,调查南方汉族的6个Y STR基因座的单倍型频率,并对93对真父子和38对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果DYS393基因座检出5个等位基因,DYS19基因座检出6个等位基因,DYS389Ⅱ基因座检出8个等位基因,DYS390基因座检出6个等位基因,DYS391基因座检出4个等位基因,DYS385基因座检出44个等位基因,共检出176种单倍型。93对真父子中,观察到2例分别有1个基因座突变。检测38对非父子,有1个或2个Y STR基因座排除的案例各有1例(2.6%);有3个和3个以上的Y STR基因座可以排除父子关系的案例为35例(92.1%);6个Y STR基因座不能排除父子关系的为1例。结果表明6个Y STR基因座具有丰富的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定。

深圳无偿献血人群中李姓、王姓和张姓无关男性个体Y-STR单倍型遗传多态性

为研究姓氏群体Y染色体特异STR单倍型的遗传多态性,采用PCR复合扩增和ABI PrismTM3100基因测序仪荧光检测方法对DYS426等9个Y-STR基因座进行基因分型,检测深圳地区李姓无关男性个体血样139份、王姓无关男性个体118份、张姓无关男性个体119份。结果在139份李姓群体中,共检出126种单倍型,其中118种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现6次,单倍型多样性为0.9974;118份王姓无关男性样本中,共检出105种单倍型,其中94种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9953;张姓无关男性样本中,共检出101种单倍型,其中88种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9964。结果表明:深圳地区李、王、张姓氏无关男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富,与以往的汉族无关男性群体遗传资料相比较,差异不显著。

4个Y-STR基因座在海南岛黎族人群的遗传多态分布

目的:调查DYS3891、DYS390、DYS391和DYS393基因座在海南岛黎族群体中的分布状况。方法:应用多重PCR扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果:在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到黎族群体在4个基因座均有遗传多态性;DYS3891观察到4种等位基因;DYS390观察到5种等位基因;DYS391观察到4种等位基因;DYS393观察到5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y-STR基因位点的等位基因频率、基因多样性和单体多样性数据。结论:4个Y-STR基因位点的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定及黎族的起源研究有较高的应用价值。

中国云南白族和新疆维族7个Y-STR基因座的遗传多态性

利用AB I3100遗传分析仪,我们调查了7个Y-STR基因座构成的单体型在中国云南白族133例和新疆维族105例无关男性个体中的分布。7个Y-STR基因座包括DYS456、DYS464 a/b/c/d、DYS527 a/b、DYS531、DYS709、DYS448和DYS522。结果显示,云南白族和新疆维族2个民族男性群体中,分别观察到133、105种单体型,均为仅观察到1次的单体型,单体型多样性(HD)均趋近于1,比较这种单体型在两个群体中的分布差异,显示有统计学显著意义(秩和检验:P<0.001)。中国云南白族和新疆维族7个Y-STR基因座具有较高的多态性,为法医学实践和群体遗传学的研究提供了有用的基础资料。

浙江汉族人群6个Y-STR基因座的遗传多态性调查及法医学应用

目的获得6个Y-STR基因座及其单倍型在浙江汉族人群中的遗传多态性分布,并探讨其法医学应用价值。方法应用Y-plex荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族200名无关男性个体进行6个STR基因座的复合扩增,用ABI3100型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计6个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果其中5个Y-STR基因座分别检出5、7、6、6、5个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值最低为0.4275(DYS391),最高为0.9584(DYS385);观察到6个Y-STR基因座共同构成的单倍型159种,其中有132种单倍型只出现1次,16种出现2次,6种出现3次,2种出现4次,2种出现5次,累计GD值为0.9967。结论6个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于浙江法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。

4个Y-STR基因座银染复合扩增

建立一个复合扩增体系,同时扩增DYS391、GATA-A4、GATA-A10和GATA-H44个Y染色体特异性的STR基因座,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术进行基因分型。采用该复合扩增系统调查广东汉族311名无关男性个体的单倍型频率,这4个基因座分别检出5、7、6和5个等位基因,其基因多样性分别为0.4623、0.6972、0.7173、0.6015。共检出98种单倍型,单倍型基因多样性为0.9755。该复合扩增体系在建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传和进行法医学鉴定有重要意义。

浙江汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查

目的进一步完善浙江省汉族人群Y-STR基因座遗传多态性研究,为其法医学应用提供基础数据.方法应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族203名无关男性个体进行16个STR基因座的复合扩增,统计各基因座的群体遗传学参数.结果其中15个Y-STR基因座分别检出4～13个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值为0.3918～0.9609;观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型199种,其中196种单倍型出现1次,2种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9998.结论 16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,适合浙江法庭科学应用.

江苏汉族24个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系研究

目的：分析24个Y染色体短串联重复序列（STR）基因座在江苏汉族群体的基因多态性、基因频率和其他地域人群之间的遗传距离。方法：取2011-2012年来自江苏省的262份无血缘关系的汉族个体，对24个STR位点进行复合扩增．ABI3130自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型。结果：共发现172个STR等位基因，其中DYS385b、DYS449基因座发现14种等位基因，单倍型共发现262个，单倍型多样性为0．9999，统计10个群体遗传距离Rst矩阵，提示江苏人群更偏向于以天津（-0．0018）、河南（-0．00176）、山西（-0．0016）为群体的中原人群，而与湖南（O．01754）和辽宁（0．01464）人群的遗传距离最远（P〈0．05）。结论：获得具有江苏汉族人群特征的遗传学和法医学客观基础数据，对建立具有江苏地区特点的Y—STR数据库有重要意义。

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性。方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值。结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次。积累GD值为0.999 235。发现1个国内群体中的新等位基因。结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力。