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微卫星位点DYS19在中国人群中的多态研究 被引量:8
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作者 包维东 徐玖瑾 +2 位作者 朱苏玲 许丽萍 杜若甫 《人类学学报》 CSCD 北大核心 1997年第4期255-261,共7页
以人DNA为模板,经PCR扩增后,用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族、西藏藏族、广西壮族、广西瑶族、新疆维吾尔族、湖南土家族等10个人群53... 以人DNA为模板,经PCR扩增后,用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族、西藏藏族、广西壮族、广西瑶族、新疆维吾尔族、湖南土家族等10个人群535名个体的Y染色体上微卫星位点DYS19的遗传多态性进行了研究。结果表明:中国人群中以等位基因C(194bp)为主要等位基因,基因频率范围在0.25—0.61;等位基因B(190bp)、D(198bp)次之,基因频率范围分别为0.08—0.36、0.06—0.42;而等位基因A(186bp)和E(202bp)频率较低,频率范围分别为0—0.07和0—0.38。在壮族中还检测出了一名携带F(206bp)等位基因的个体。中国人群DYS19等位基因的分布与蒙古人种群体以C型为主的结果相一致。χ2成对比较表明瑶族、藏族与大多数其它中国民族间DYS19表型分布存在差异(P<0.05)或显著性差异(P<0.01)。中国人群DYS19的基因频率至今在文献中尚未见报道。 展开更多
关键词 中国民族 y染色体 微卫星dna DyS19 多态性
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中国海南岛三个黎族支系DYS287、DYS19的多态性研究 被引量:6
2
作者 李冬娜 应大君 +4 位作者 区采莹 陈路 符生苗 谢协驹 陈峰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期5-8,共4页
以中国海南岛(289例)本地黎(97例)、杞黎(96例)和黎(96例)人群为研究对象,采用PCR技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析了Y染色体特异性微卫星DYS19的等位基因分布规律。本地黎群体检出4种等位基因,杞黎和黎群体均检出3种。在3个... 以中国海南岛(289例)本地黎(97例)、杞黎(96例)和黎(96例)人群为研究对象,采用PCR技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析了Y染色体特异性微卫星DYS19的等位基因分布规律。本地黎群体检出4种等位基因,杞黎和黎群体均检出3种。在3个支系的等位基因中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。杞黎与黎人群DYS19基因座的等位基因频率有极显著差异(P<0.01)。我们还通过PCR方法调查了3个黎族支系的Alu序列插入基因座DYS287的多态性,结果显示:3个人群均未发生Alu序列插入。 展开更多
关键词 中国海南岛 黎族支系 DyS287 DyS19 y染色体 多态性 微卫星 Alu序列
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应用Y染色体多态标记对汉族王姓亲缘关系的研究 被引量:5
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作者 吴东颖 马素参 +2 位作者 刘明 黄尚志 刘春芸 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2000年第2期132-137,共6页
Y染色体除拟常染色体区外 ,其它区域均缺乏重组 ,因而可保留其祖先历史上所发生的突变事件。作为研究父系遗传的工具 ,Y染色体多态具有独特的作用。中国传统上姓氏由父亲传给子女 ,遵循父系传递。本实验应用 Y染色体的 4个微卫星标记 (... Y染色体除拟常染色体区外 ,其它区域均缺乏重组 ,因而可保留其祖先历史上所发生的突变事件。作为研究父系遗传的工具 ,Y染色体多态具有独特的作用。中国传统上姓氏由父亲传给子女 ,遵循父系传递。本实验应用 Y染色体的 4个微卫星标记 (即 DYS1 9、DYS390、DYS391和 YCA2 ) ,对 50例北京汉族王姓男性 DNA样本进行了多态性分析 ,并与本实验室对 50例汉族男性随机样本应用前 3个位点检测的结果相比较 ,结果表明 :北京汉族王姓男性携带的 Y染色体单体型与对照无差异。 展开更多
关键词 y染色体多态 姓氏 微卫星标记 亲缘关系
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我国东北地区3个群体DYS390多态位点的遗传学研究 被引量:1
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作者 滕百军 陈峰 +2 位作者 傅松滨 张贵寅 李璞 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2000年第4期318-323,共6页
目的 研究中国群体 Y染色体微卫星位点 DYS390遗传多态性 ,可以用于追溯人类进化上的父系祖先 ,也可以为人类基因组和法医学等研究积累数据。方法 采用 PCR技术扩增微卫星DNA片段 ,再经变性凝胶电泳及银染方法 ,对我国东北地区汉族、... 目的 研究中国群体 Y染色体微卫星位点 DYS390遗传多态性 ,可以用于追溯人类进化上的父系祖先 ,也可以为人类基因组和法医学等研究积累数据。方法 采用 PCR技术扩增微卫星DNA片段 ,再经变性凝胶电泳及银染方法 ,对我国东北地区汉族、蒙古族及朝鲜族 3个群体的1 0 2例男性个体的 DYS390位点的遗传多态性进行了研究。结果 除汉族群体发现 5种等位基因外 ,朝鲜族和蒙古族群体均检出 4种。在汉族群体中 ,我们检出 1例具 2 2 3bp等位基因。等位基因频率分布在汉族、朝鲜族以 2 1 1 bp的频率为最高 ,分别为 0 .439和 0 .451 ;而蒙古族群体则以 2 1 5bp的频率为最高 ( 0 .433)。结论  3个群体之间 DYS390位点等位基因频率无显著性差异 ( Fisher精确概率检验 :P=0 .930 )。 3个群体中 DYS390位点 5种等位基因的分化程度以 2 2 3bp为最高 ,分化程度最低的为 2 1 1 bp。聚类分析表明 3个群体的父系亲缘关系较为密切 ,其中以汉族与朝鲜族之间的遗传距离最近。 展开更多
关键词 DyS390 y染色体 微卫星dna 遗传多态性
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本地黎、杞黎和侾黎人群中Y染色体DYS287和DYS19的多态分布 被引量:1
5
作者 李冬娜 应大君 +1 位作者 符生苗 谢协驹 《海南医学院学报》 CAS 2004年第1期9-12,共4页
目的:对中国海南岛本地黎、杞黎和侾黎人群中Y染色体Alu序列和DYS19的多态分布进行调查。方法:采用PCR法对Y染色体特异性微卫星DYS19和Y染色体DYS287位点进行扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和琼脂糖凝胶电泳检测结果。结果:在DYS19位点... 目的:对中国海南岛本地黎、杞黎和侾黎人群中Y染色体Alu序列和DYS19的多态分布进行调查。方法:采用PCR法对Y染色体特异性微卫星DYS19和Y染色体DYS287位点进行扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和琼脂糖凝胶电泳检测结果。结果:在DYS19位点,本地黎群体发现4种等位基因,杞黎和侾黎群体均为3种。等位基因频率分布在3个支系中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。统计分析显示:杞黎与侾黎人群在DYS19位点的等位基因频率有极显著性差异(P﹤0.01)。在DYS287位点,3个人群均未发生Alu序列插入。结论:DYS19和DYS287位点可以作为重要、稳定的遗传标记对遗传多样性研究提供可靠的证据。 展开更多
关键词 黎族 y染色体 遗传多态性 微卫星 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 琼脂糖凝胶电泳 等位基因
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中国海南岛黎族3个支系小卫星MSY2多态位点的遗传学研究 被引量:1
6
作者 李冬娜 区采莹 +3 位作者 陈路 谢协驹 李晓军 周贞鉴 《海南医学院学报》 CAS 2003年第2期87-89,95,共4页
目的:研究中国不同民族Y染色体DNA多态性,追溯人类进化史上的父系祖先,为人类基因组和法医学鉴定积累数据。方法:应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和黎3个支系的293例男性... 目的:研究中国不同民族Y染色体DNA多态性,追溯人类进化史上的父系祖先,为人类基因组和法医学鉴定积累数据。方法:应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和黎3个支系的293例男性个体的MSY2位点的遗传多样性进行了多态性分析。结果:MSY2各等位基因在黎族3个支系中显示了不同的频率,其中本地黎与杞黎之间无显著性差异,但在本地黎与黎(P﹤0.01)、杞黎与黎(P﹤0.05)之间都存在显著性差异。结论:MSY2位点可以作为一个有用的遗传标记为中国不同群体的遗传多样性研究提供可靠的数据。黎群体可能有复杂的父系起源。 展开更多
关键词 中国 海南岛 黎族 小卫星MSy2多态位点 遗传学
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中国西南7品种黄牛Y染色体微卫星多态性分析 被引量:2
7
作者 蔡欣 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期705-708,共4页
对中国西南地区7个黄牛品种81头公牛在4个Y染色体特异微卫星的多态性进行了研究,发现4个微卫星中只有2个,即UMN2404和UMN0103具有多态性,UMN2404具有普通牛(104、91 bp)和瘤牛(120、110和85bp)所特有的单倍型,UMN0103也呈现出能够... 对中国西南地区7个黄牛品种81头公牛在4个Y染色体特异微卫星的多态性进行了研究,发现4个微卫星中只有2个,即UMN2404和UMN0103具有多态性,UMN2404具有普通牛(104、91 bp)和瘤牛(120、110和85bp)所特有的单倍型,UMN0103也呈现出能够区分普通牛(155、140 bp)和瘤牛(1361、25 bp)的单倍型,2个标记对不同品种或个体的鉴别一致率达到100%。通过对UMN2404和UMN0103的分析揭示了西南地区黄牛中普通牛和瘤牛Y染色体的分布频率,瘤牛Y染色体单倍型频率(72.8%)显著高于普通牛(27.2%)。普通牛Y染色体单倍型频率在西藏牛(100%)和迪庆牛(81.8%)中占有优势;而瘤牛单倍型在西南地区其他牛种群中占有优势(76.5%~100%)。 展开更多
关键词 黄牛 y染色体微卫星 多态性 基因流
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家系排查中Y-STR突变分析 被引量:16
8
作者 李鸿雷 张旭 +4 位作者 孙辉 王占洪 张二伟 李万水 莫晓婷 《刑事技术》 2018年第6期501-504,共4页
近年来,将Y-STR检验法引进到侦查学领域,创立的"Y-STR家系排查法"已经成为了破案的新手段。但是,在父子相传的过程中,会发生Y-STR的突变,导致同一家系相关男性亲属的分型存在差异,亲缘关系越远,则Y-STR分型不一致的概率则越... 近年来,将Y-STR检验法引进到侦查学领域,创立的"Y-STR家系排查法"已经成为了破案的新手段。但是,在父子相传的过程中,会发生Y-STR的突变,导致同一家系相关男性亲属的分型存在差异,亲缘关系越远,则Y-STR分型不一致的概率则越大。一旦排查比中与现场物证Y-STR分型相似的个体,很难准确判断其家系是否为犯罪嫌疑人所在家系。本文以家系排查中出现4个Y-STR基因座突变的案件为例,探讨家系排查中数据分析方法和原则。 展开更多
关键词 法医遗传 家系排查 y-STR突变率 dna数据库 y染色体
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Genetic diversity and differentiation of pedunculate ( Quercus robur ) and sessile ( Q. petraea ) oaks 被引量:1
9
作者 Girmantė Jurkšienė Oleg YuBaranov +2 位作者 Dmitry IKagan Olja A.Kovalevič-Razumova Virgilijus Baliuckas 《Journal of Forestry Research》 SCIE CAS CSCD 2020年第6期2445-2452,共8页
This study was conducted to determine the parent-off spring genetic structure of the pedunculate oak(Quercus robur L.),sessile oak(Q.petraea[Matt.]Liebl.)and their hybrids.Forty half-sib Quercus families and their mat... This study was conducted to determine the parent-off spring genetic structure of the pedunculate oak(Quercus robur L.),sessile oak(Q.petraea[Matt.]Liebl.)and their hybrids.Forty half-sib Quercus families and their maternal trees originating from one tree stand in southern Lithuania were analyzed using SSR and RAPD markers.Based on a preliminary study of leaf morphological traits,the individuals separated into six groups.The studied halfsib oak families were also compared for allelic diversity,including group variations;genotypic structure;genetic diversity;and the degree of genetic subdivision and diff erentiation.The level of genetic variation and subdivision was lower in the hybrid families than in the families of the parental species.Genotypic analysis of the half-sibling off spring showed the asymmetric nature of interspecifi c hybridization processes of pedunculate and sessile oaks in mixed stands. 展开更多
关键词 Half-sib families Interspecifi c oak hybrids microsatellites Off spring Simple sequence repeats(SSRs) Randomly amplifi ed polymorphic dna(RAPD)
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非阻塞性无精症与X染色体上RBMX及其同源9号染色体上类序列之间RBMXL9的关联(英文)
10
作者 AkiraTsujimura KazutoshiFujita +8 位作者 KazuhikoKomori PhanuTanjapatkul YasushiMiyagawa ShingoTakada Kiyomi Matsumiya Masaharu Sada Yoshihiko Katsuyama Masao Ota Akihiko Okuyama 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2006年第2期213-218,共6页
Aim: To investigate the associations of autosomal and X-chromosome homologs of the RNA-binding-motif (RNAbinding-motif on the Y chromosome, RBMY) gene with non-obstructive azoospermia (NOA), as genetic factors fo... Aim: To investigate the associations of autosomal and X-chromosome homologs of the RNA-binding-motif (RNAbinding-motif on the Y chromosome, RBMY) gene with non-obstructive azoospermia (NOA), as genetic factors for NOA may map to chromosomes other than the Y chromosome. Methods: Genomic DNA was extracted using a salting-out procedure after treatment of peripheral blood leukocytes with proteinase K from Japanese patients with NOA (n = 67) and normal fertile volunteers (n = 105). The DNA were analyzed for RBMX by expressed sequence tag (EST) deletion and for the like sequence on chromosome 9 (RBMXL9) by microsatellite polymorphism. Results: We examined six ESTs in and around RBMX and found a deletion of SHGC31764 in one patient with NOA and a deletion of DXS7491 in one other patient with NOA. No deletions were detected in control subjects. The association study with nine microsatellite markers near RBMXL9 revealed that D9S319 was less prevalent in patients than in control subjects, whereas D9S1853 was detected more frequently in patients than that in control subjects. Conclusion: We provide evidence that deletions in or around RBMX may be involved in NOA. In addition, analyses of markers in the vicinity of RBMXL9 on chromosome 9 suggest the possibility that variants of this gene may be associated with NOA. Although further studies are necessary, this is the first report of the association between RBMX and RBMXL9 with NOA. (Asian J Andro12006 Mar; 8: 213-218) 展开更多
关键词 SPERMATOGENESIS homologous RBMy polymorphism microsatellite marker azoospennia y chromosome
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基因家谱学在中国的发展历程 被引量:1
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作者 文少卿 韩昇 李辉 《北方民族大学学报(哲学社会科学版)》 CSSCI 北大核心 2018年第1期11-20,共10页
基因家谱学是将遗传学运用于传统谱牒学的一门应用学科,它正日益受到公众的关注。首先,我们追溯了基因家谱学在全球,特别是国内的发展历程,包括源头,萌芽和最新进展。此外,我们集中回顾了五个方面:家族历史、群体结构、突变速率、考古... 基因家谱学是将遗传学运用于传统谱牒学的一门应用学科,它正日益受到公众的关注。首先,我们追溯了基因家谱学在全球,特别是国内的发展历程,包括源头,萌芽和最新进展。此外,我们集中回顾了五个方面:家族历史、群体结构、突变速率、考古学应用和法医学应用,其中,基因家谱学和其他学科的跨学科研究产生了许多新的成果。最后,我们希望对于方法和案例的介绍能够促进从业者和爱好者共同推进基因家谱学在中国的发展。值得注意的是,基因家谱学的热潮也暗含风险,主要涉及DNA测试者及其家人,以及同名人士的隐私问题。 展开更多
关键词 基因家谱 y染色体dna谱系 名人家族史 深度家系 法医学应用
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中国湖南地区汉族人Y染色体特异性短重复序列多态性研究 被引量:3
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作者 刘爱平 胡立宪 +2 位作者 金益强 胡随瑜 鄢东红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期73-75,共3页
为了解中国汉族人群Y染色体特异性短重复序列多态性分布,作者应用聚合酶链反应(PCR),用两个Y染色体特异性微卫星:Y-27H39和YCAⅡ,分析中国湖南地区138例汉族人等位基因分布规律,并与北非突尼斯和意大利撒丁岛... 为了解中国汉族人群Y染色体特异性短重复序列多态性分布,作者应用聚合酶链反应(PCR),用两个Y染色体特异性微卫星:Y-27H39和YCAⅡ,分析中国湖南地区138例汉族人等位基因分布规律,并与北非突尼斯和意大利撒丁岛白种人之等位基因分布情况进行比较。结果显示:(1)Y27H39除已报道的A、B、C、D、E5个等位基因外,又发现2个新的等位基因。湖南地区汉族人以C占多数,其频率为0.559(n=118);撒丁岛白种人以B、C和E为主,分别为0.253,0.253和0.286(n=91),突尼斯人则A和B居多,分别为0.388和0.403(n=67);(2)YCAⅡ在138例汉族人中,以3N,bⅠ、aⅤ,bⅣ和aⅢ、bⅠ居绝大多数,其基因单体型频率分别为:0.283、0.188和0.188(n=138),尚未与其他人种的大样本量比较。提示:湖南地区汉族人与其它白种人、黑种人之间Y特异性微卫星等位基因分布特点有明显差别。本研究结果,为人类遗传学提供了资料和研究手段。 展开更多
关键词 y染色体 多态现象 短重复序列
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孕妇血浆中胎儿游离核酸Y染色体STR复合扩增的应用
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作者 荣媛 高嘉嘉 +2 位作者 姜新强 涂建成 郑芳 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2012年第2期206-210,共5页
目的:探讨利用孕妇血浆中游离胎儿DNA通过复合扩增Y染色体上的STR进行胎儿性别鉴定及其应用在产前无创性亲子鉴定中的可能性。方法:收集23例12-28孕周的孕妇外周血以及血浆,同时收集胎儿羊水标本以及可疑父亲的外周血标本,提取DNA,利用A... 目的:探讨利用孕妇血浆中游离胎儿DNA通过复合扩增Y染色体上的STR进行胎儿性别鉴定及其应用在产前无创性亲子鉴定中的可能性。方法:收集23例12-28孕周的孕妇外周血以及血浆,同时收集胎儿羊水标本以及可疑父亲的外周血标本,提取DNA,利用ABI Identifiler以及ABI Yfiler扩增系统复合扩增常染色体以及Y染色体上的STR位点,扩增产物经ABI 3130基因测序仪分析,用GeneMapper ID 3.2软件分析。结果:23例孕妇中,有16例孕妇经羊水Identifiler系统验证为男性胎儿,该16例孕男胎的孕妇血浆DNA的Y染色体STR位点扩增成功率100%,扩增出位点数目5-12个不等;并将其分型结果与羊水标本相比较,结果均一致;同时将其与可疑父亲的Y染色体STR位点分型结果相比较,在9例经ABI identifiler验证为非父子关系的案例中有8例可以成功排除其父子关系。结论:利用位于Y染色体上的STR位点进行多位点复合扩增可以明显提高胎儿性别鉴定的准确率,同时将其应用于产前无创性亲子鉴定中,可用于亲缘关系的初步排除。 展开更多
关键词 游离胎儿dna y-STR 无创性产前亲子鉴定 胎儿性别鉴定
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Haplotype analysis for Irish ancestry
14
作者 Robert Whiting Heather Miller Coyle 《Forensic Sciences Research》 CSCD 2020年第4期286-291,共6页
Forensic haplotype analysis of the male Y chromosome is currently used to establish the number of male donors in sexual assaults,the number of male bleeders in blood pattern analysis,and for ancestry correlation to ge... Forensic haplotype analysis of the male Y chromosome is currently used to establish the number of male donors in sexual assaults,the number of male bleeders in blood pattern analysis,and for ancestry correlation to genetic founder populations in biogeographic studies.In forensic laboratory applications,its primary use is for DNA profile generation with trace amounts of male DNA in the presence of excess female DNA(e.g.spermatozoa identification,male component of fingernail scrapings).Our study supports the potential use of the Y chromosome in a"dragnet"approach(most haplotypes are unique)similar to that described by Kayser in 2017 for solving a cold case sex assault and homicide in The Netherlands.Our study also researched the potential for the identification of an ancestral Irish genetic"footprint"linked to surname O'Brien and identified multiple founder group origins in Ireland and England as well as three samples with the Dal Riata(a Gaelic overkingdom)ancestral haplotype.This study indicates correlation to ancestral Irish ancestry by haplotype but not conclusively to the O'Brien surname. 展开更多
关键词 Forensic sciences forensic genetics dna y chromosome haplotype analysis dna dragnet familial search
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一个中国人家族性非胰岛素依赖型糖尿病的候选基因连锁分析 被引量:4
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作者 项坤三 王延庆 +2 位作者 张如根 吴松华 钱荣立 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 1994年第3期138-142,共5页
应用高杂合度微卫星DNA多态标志对一个中国人家族性非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)家系进行9个致病候选基因连锁分析,观察其可行性及其基因连锁情况。结果显示9个基因分析中,8个得到充分信息量,排除了与本家系NIDDM... 应用高杂合度微卫星DNA多态标志对一个中国人家族性非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)家系进行9个致病候选基因连锁分析,观察其可行性及其基因连锁情况。结果显示9个基因分析中,8个得到充分信息量,排除了与本家系NIDDM的连锁关系。研究表明:(1)应用微卫星多态标志,在个别、较小的家系内可得出连锁结论;(2)本家系的NIDDM与多数已报道的与NIDDM有关的基因无连锁关系,表明是由其他基因参与本家系NIDDM发病;(3)观察家系NIDDM成员间DNA标志的等位基因共有情况可作为家系连锁分析的预筛步骤。 展开更多
关键词 家系连锁分析 候选基因 非胰岛素依赖型 糖尿病
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