1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习

目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失,染色体异质化。该患者核型描述为45,X,psu dic(14;Y)(p11;q11).ish psu dic(14;Y)(CEN14/22+,Yq12-,CEP Y+,SRY+)。文献报告6例患者均含有SRY基因,存在Yp与14p发生不平衡易位,伴Yq缺失。结论SRY基因是决定45,X男性患者性别最主要的基因,Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究

目的分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46,XY)的男性作对照。通过比较两组间精液常规质量,包括精子的数量、活率以及形态学检测,分析Y染色体与常染色体间平衡易位与男性精液质量的相关性。结果除精液量外,Y染色体平衡易位患者的精液密度、精子总数、精子活率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率均显著低于对照男性组。14例患者中有7例为无精子症,7例为严重少弱畸形精子症。q12(14例)、q11.23(4例)是Y染色体平衡易位断裂点高发区域。结论Y染色体平衡易位对于精子数量、活力及形态具有显著影响,严重时可导致少弱畸形精子症或无精症,影响患者的生育能力。

1号染色体平衡易位及其断裂点位置与人精液质量的相关性分析

目的:探讨1号染色体平衡易位及其断裂点位置对人精液质量的影响。方法:29例男性经外周血淋巴细胞培养与G-显带核型分析,确诊为1号染色体平衡易位携带者;按照世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册》进行精液常规分析。结果:大多数携带1号染色体平衡易位的患者精子密度与活力出现异常(25/29,86%);其中携带p12、p13、q12、q21、q25断裂点的患者精子密度明显降低;携带p13、p32、p34、q12、q21、q25断裂点的患者精子活力明显降低。结论:1号染色体平衡易位可影响精子的密度与活力;精子质量受损的程度与易位断裂点的位置密切相关。对于携带1号染色体平衡易位的男性患者建议可以采用辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学诊断技术阻断染色体易位向下一代的传递。

1号染色体平衡易位断裂位点对男性精液常规参数的影响

目的:探讨1号染色体平衡易位断裂点的位置对男性精液常规参数的影响。方法:收集2017年1月至2020年12月因男性生殖异常到山东大学附属生殖医院男科门诊就诊患者44239例,经外周血染色体G显带核型分析,确诊为1号染色体平衡易位携带者57例,均行精液常规检查。结果:57例1号染色体平衡易位携带者中精液正常者占24.56%,精液异常者占75.44%。精液正常者中1号染色体平衡易位断裂点最常见位点为p36.2、p21、q31、q32,精液异常者中无精子症患者11例,其断裂位点分布在q21、p13、p10、p21、p11、q24、q32,少精子症或弱精子症等严重精液异常者5例,其断裂位点分布在q21、p13、p32、p22、p12。无精子症和严重精液异常者中最常见位点为q21、p13、p10。结论:1号染色体平衡易位与男性精液常规参数有着密切的联系,并且男性精液常规参数异常的严重程度与1号染色体的断裂位点密切相关。

母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例

染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

胎血产前诊断染色体平衡易位

胎血产前诊断染色体平衡易位吉林省吉林市中心医院（１３２０１１）潘福娟，李春荣，满庆红，李巍，邓云久，韩玉霞病例摘要患者，女，２６岁，于１９９０年７月因女儿智低，经染色体检查确诊为易位型２ｌ－三体。本人为１４和２１号染色体罗伯逊易位携带者。于１９９３年...

新疆发现世界首报人类染色体发生平衡易位病例

科学时报消息：新疆乌鲁木齐市妇幼保健院4月8日正式宣布发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。目前已被国家权威实验室鉴定为世界首报。

1例Y染色体与常染色体易位病例报道

人类Y染色体在性别决定、性器官发育和精子生成中扮演着十分关键的作用,但Y染色体主要功能区域仅位于短臂及Yq11区域,其余大部分为多态性异染色质区,不行驶功能。Y染色体与常染色体的易位较多发生于Y染色体长臂与近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)短臂较常见,而 Y 染色体和非近端着丝粒染色体的易位很少见。本文将阐述1例Y染色体长臂与17号染色体短臂易位的胎儿产前诊断过程,为今后遗传咨询工作提供一定的参考。

应用FISH技术分析一例平衡易位t(1;16)伴反复流产

目的: 应用FISH技术分析报道一例伴有t(1;16)的反复流产(RSA)者。方法: 用Biotin-11 -dUTP标记的1号染色体长臂末端探针(1qter)和16号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(16cen)以及CY3标记的1号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(1cen)对1例常规G显带核型分析为46,XY,t(1;16)(q21; q13)的反复流产患者进行双色荧光原位杂交研究。 结果: 双色FISH显示该患者t(1;16)易位所致的衍生染色体着丝粒均含有红绿两个信号融合而成。 结论: 双色FISH证实衍生的染色体着丝粒是由1号和16号染色体着丝粒共同组成,该患者最后的核型确诊为46,XY, t(1;16) (p10; q10)。FISH技术是检测染色体结构异常的一种良好的辅助手段。

t（10，16）（p14；q24）平衡易位伴大Y染色体致流产一例

患者男。20岁。表型和智力正常，结婚1年，其妻孕3次．第1胎存孕3个月时发现宫内停育，胚胎为孕两个月大小；第2和第3胎均往孕2个月左右出血流产。

t(11;14)易位的多发性骨髓瘤的研究新进展

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种遗传复杂、高度异质性的恶性肿瘤,易位、拷贝数改变和突变是其主要的细胞遗传学异常。11号和14号染色体易位t(11;14)是其最常见的易位,携带该种易位的群体在预后中表现出明显的异质性,t(11;14)亚群有两种不同的预后。此外,t(11;14)亚群与B细胞淋巴瘤/白血病-2(B-cell lymphoma/leukemia-2,Bcl-2)抗凋亡蛋白有较强的相关性,这为研究Bcl-2抑制剂维奈克拉(venetoclax)单药及联合治疗t(11;14)复发难治性骨髓瘤患者的治疗效果奠定基础。本文通过总结t(11;14)易位的MM的病理机制、治疗及预后的研究进展,旨在为该亚群患者延缓疾病的进展、提高生存率和改善治疗提供依据。

920对自发流产夫妇染色体分析

本文发现染色体核型异常38例(女26例,男12例),占受检流产夫妇的4.13％,其中平衡易位30例;性染色体嵌合体5例;47,XXX,l例;46,XY,15P^+ 1例;46,XX,22_(q^-),1例。染色体异态性 78例;大 Y52例,占全部受检男性的 5.65％。平衡易位携带者的后代风险率高,故应做好优生指导,以利于提高人口素质。

父源性平衡易位致21号染色体部分单体和18号染色体部分三体一例

患儿 女，68天，因生长发育迟缓就诊。患儿出生时父29岁、母29岁，系第3胎第2产，母孕39＋2。周选择剖宫产娩出，出生体重2．1kg。患儿母亲曾于6年前剖宫分娩一男婴，

常染色体与Y染色体复杂平衡易位一例

患者男，25岁，以“结婚4年，未避孕未怀孕”为主诉来我院就诊。男患者体格发育正常，偏瘦，生殖器检查：阴茎发育正常．阴毛发育正常；双侧睾丸等大，形态正常，包膜光滑，实质回声均匀，血供正常；双侧附睾大小形态正常，左侧附睾头囊肿；双侧精索静脉曲张；双侧输精管未见明显异常。

易位携带者t(13;14)引起子代13部分三体的细胞遗传学分析

作者在遗传咨询中发现1例连续2次自然流产,两次异常患儿生产史的患者,经细胞遗传学检查,其淋巴细胞核型为46,XX,t(13;14)(q14;q22),患者之子核型为47,XY,+13q,现将结果报告如下。 病例 患者,女,28岁,结婚5年,妊娠4次,前2次均于孕3^+月自然流产,第3胎生一男婴,足月分娩,出生6个月后因“先心”死亡。第4胎,男,9个月,反应迟钝,不会坐,母子两人99年12月同来咨询门诊就诊。 体查:患者发育、营养中等,身高162cm,体重61kg,心、

首例X/Y染色体间不平衡易位的临床特点

目的探讨首例X/Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X/Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交(array-CGH)以及染色体G显带结果,综合文献复习,探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神发育迟滞、房间隔缺损等为主要临床表现的男性患儿,其染色体核型为46,X,der(Y)t(X;Y)(p22.2;q11.22)de novo。结论 X/Y染色体间的不平衡易位极为罕见,主要表现为生长发育迟缓、心脏损伤等,无明显特异性。通过array-CGH技术可以提高染色体病在产前诊断中的检出率,能够发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。

染色体与遗传

染色体结构异常1例;染色体22q11微缺失综合征的临床表现与荧晃原位杂交诊断结果;染色体平衡易位2例;Y染色体微缺失父子间垂直遗传分析;

X/Y染色体间不平衡易位的临床遗传学分析

目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征,并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就诊的1例患儿进行染色体检查,并对其家系成员通过G显带核型分析或array-CGH检测分析系谱。结果 患儿染色体G显带结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.21)pat;C显带结果提示异常X染色体末端为异染色质;array-CGH结果提示在X染色体Xp22.33→pter位置发生杂合缺失,片段大小约2.7 Mb,Y染色体Yq11.21→qter位置片段存在,片段大小约14.2Mb。结论 X与Y染色体不平衡易位的患者临床表型具有一定的异质性,X染色体缺失或重复片段较大时可引起女性生长发育迟缓、性腺发育异常及不良妊娠等。高分辨染色体G显带联合array-CGH技术,可提供染色体平衡或不平衡易位的遗传机制、染色体片段来源、大小、所含基因数量及其相应的编码功能信息,对疾病的干预治疗和再发风险评估具有非常重要的意义。