嵌合型Y染色体等臂双着丝粒致胎儿主动脉狭窄1例报告及文献复习

目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法:1例孕25周孕妇,因“胎儿AS”行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时采集胎儿父母外周血,行染色体核型分析。结果:胎儿核型分析,为嵌合型Y染色体等臂双着丝粒;SNP-array分析,胎儿染色体Yp11.31q11.21区段存在11.2 Mb片段的重复,同时Yq11.21q11.23区段存在14.8 Mb片段的缺失。胎儿父母均为正常核型,考虑其为新发变异。经充分遗传咨询后,孕妇及家属选择回当地引产。结论:嵌合型Y染色体等臂双着丝粒的染色体核型可能是男性胎儿表型为AS的原因,羊水细胞染色体核型分析联合SNP-array检测有助于该病的早期诊断。

贵州三都水族Y染色体单倍型频率分析

在92例贵州三都水族个体中,用PCR-RFLP法研究由11个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型频率分布,结果显示该人群的Y染色体主要为南方特异的H11和H9单倍型,两者频率高达90.22%。主成分分析结果显示其父系遗传结构与我国黎族、布依族等汉藏语系壮侗语族民族最为接近。通过Y染色体的遗传学观察与历史记载和语言学分类有较好一致性。

Y染色体单倍型在贵州苗族人群中的多态性分布

目的:调查Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的分布,从父系历史探寻贵州省苗族人的起源和迁移及其与其他民族间的亲缘关系。方法:采用PCR-RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的多态性分布,并将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较。结果:贵州省苗族人群中具有我国南方人群特异性的H7、H11和H12单倍型出现,其单倍型分布与我国南方汉族、土家族、彝族、布依族等较为接近,尤以M122(H5+H6)的频率较高。结论:提示贵州省苗族人属于我国南方群体,与南方汉族人及土家族、彝族人有一定的亲缘关系。

扩增精液与阴道液混合斑中Y染色体特异DNA重复序列的检测

用ＤＮＡ扩增技术，检测阴道液和精液混合斑的Ｙ染色体特异ＤＮＡ重复序列，同时对混合斑的ＤＮＡ提取方法进行了改进，获得了理想的Ｙ染色体ＤＮＡ片段的扩增产物。方法简便，灵敏，准确。

中国布依族人的起源及迁移初探——来自Y染色体和线粒体的线索

为探讨中国布依族人的起源及迁移 ,采用PCR RFLP法观察了由 13个单核苷酸多态位点 (SNPs)组成的Y染色体单倍型在中国布依族人群中的分布 ,同时用PCR直接测序法对其线粒体DNARegionV区多态进行检测 ,将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较。结果表明中国布依族人的单倍型分布与我国同属侗傣语系的壮族、侗族、黎族及金秀的瑶族最为接近 ,提示布依族人与上述人群有一定的亲缘关系。并结合文史资料 。

黄牛Y染色体分子遗传多样性研究进展

Y染色体分子遗传多样性是追溯动物起源、驯化历史和迁徙路线的重要工具,也可以用来反映动物的父系遗传多样性及用于研究群体间父系介导的杂交情况。Y染色体单倍型多样性可以分别通过Y染色体单核苷酸多态性(Y-SNP)和Y染色体微卫星多态性(Y-STR)或这二者结合起来构建精确的Y染色体单倍型。黄牛有3种父系起源(普通牛Y1、Y2和瘤牛Y3单倍型组),可以通过Y-SNP来区分,通过-STR标记可以区分Y1、Y2和Y3所具有的丰富的精细单倍型。本文汇集了包括中国在内的国内外黄牛Y染色体遗传多样性与起源进化的研究进展。

Y染色体单倍型在中国汉族人群中的多态性分布与中国人群的起源及迁移

观察了由１９个单核苷酸多态位点（ＳＮＰ）组成的Ｙ染色体单倍型在全国２２个省市汉族人群中的分布。结果表明，中国南北人群的Ｙ染色体单倍型组成有较大差异，南方人群的多态性明显高于北方人群，而后者中的单倍型仅包含前者的一部分，其中单倍型Ｈ７，Ｈ１０，Ｈ１１和Ｈ１２仅出现在南方群体。这一观察结果与中国南北少数民族人群间差异相符，提示现代人类自南方进入中国，随后由南向北逐渐迁移。同时对携带南北人群共同的单倍型个体在３个Ｙ染色体微卫星标记位点进行了基因组分型，据此估算了现代人类进入中国的时间大致在１８０００～６００００ａ前。

贵州从江侗族Y-DNA及线粒体DNA序列多态性分析

为分析贵州从江侗族父系及母系遗传结构,探讨其起源及迁徙,通过聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP),研究贵州从江侗族无亲缘关系个体由10个单核苷酸位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型及11个单核苷酸位点组成的线粒体DNA单倍群频率。结果显示,从40份男性样本的Y SNP基因分型中,得到H6、H11、H14共3种单倍型;H11的频率为92.5%;通过对线粒体DNA基因分型,得到6种单倍群,有75%的个体能明确分类其所携带的单倍群特征,说明贵州从江侗族父系遗传构成相对简单。通过主成分分析,证明贵州从江侗族与其他的壮侗语族人群相聚,母系遗传结构复杂,无C单倍群分布可能为该民族特征之一。

Y染色体遗传学证据支持现代中国人起源于非洲

在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3个Y染色体单倍型的基因分型. 这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T, M130T和YAP+均来自另一Y染色体单倍型M168T, M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型, 在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型. 在M168突变基础上产生的M89+, M130和YAP+ 3种Y染色体单倍型在中国人群中的基因频率分别为93.4%, 3.7%和2.9%, 结果显示近万份样品无一例外具有这3种突变型之一, 因此认为Y染色体的证据并不支持独立起源假说. 这也是目前支持现代中国人非洲起源假说最新的遗传学证据.