牙釉质基因Y片段缺失亲子鉴定1例

目的通过对亲权关系中牙釉质基因Y片段缺失的案例进行报道,分析其对亲子鉴定中结果的影响及解决方法。方法采用聚苯乙烯二乙烯基苯树脂(chelex)法提取被鉴定人样本的DNA,使用AGCU EX22与AGCU Database Y24人类荧光标记STR复合扩增检测试剂进行复合PCR扩增,使用ABI-3500遗传分析仪电泳检测,使用GeneMapper®ID-X 1.5软件分析结果。结果结果显示子的牙釉质基因扩增Y片段缺失,仅检测到Amel-X,系染色体片段Amel-Y缺失所致,本次检测的所有STR基因座均进行多次检验,并排除污染的可能性。结论在亲子鉴定中如遇到Amel-Y缺失时,应综合分析检验结果,并增加试剂盒检验,避免结果中对被鉴定人性别的误判,本案例报道为亲子鉴定领域中Amel-Y缺失的案件,提供了一定的参考思路及解决方法。

424例男性不育患者染色体及AZF分析结果

目的探讨男性不育症患者染色体异常及Y染色体AZF基因缺失类型的分布,为患者的生育提供遗传咨询。方法运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析;运用多重PCR-琼脂糖凝胶电泳技术对424例严重少精子症和无精子症男性不育患者的Y染色体AZF区域微缺失进行分析。结果 424例男性不育症患者中,单纯染色体核型异常为6.84%(29/424),单纯AZF基因微缺失为6.60%(28/424),染色体核型异常合并AZF基因微缺失为1.18%(5/424)。男性不育症患者总遗传缺陷发生率为14.62%(62/424)。结论染色体异常和AZF基因微缺失是引起无精子症和严重少精子症的重要原因,对男性不育症人群进行细胞遗传学核型分析和AZF基因缺失有助于指导该类患者进行健康生育。