Y染色体长臂异染色质区延长对辅助生殖妊娠结局和新生儿健康情况的影响

目的探讨Y染色体长臂异染色质区延长(Yqh+)对体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局和新生儿健康情况的影响。方法采用单中心回顾性研究,收集2014年1月至2017年12月期间在西北妇女儿童医院辅助生殖中心行IVF/ICSI-ET助孕的不育症患者为研究对象,根据Y染色体核型分析结果分为Yqh+组和对照组。又根据男方精液分析结果分别行IVF或ICSI人工授精,比较IVF周期和ICSI周期中Yqh+组和对照组的妊娠结局和新生儿健康情况。结果研究共纳入1 705对不育夫妇,其中Yqh+组67例,对照组1 638例。(1)在IVF治疗周期中,Yqh+组和对照组患者一般资料比较无显著性差异(P>0.05)。新鲜移植周期中,Yqh+组的临床妊娠率、活产率略低于对照组,但均无显著性差异(P>0.05);Yqh+组的异位妊娠率显著高于对照组(11.11%vs. 1.63%,P=0.04);两组的新生儿Apgar评分、出生缺陷率和男婴出生率比较亦均无显著性差异(P>0.05)。(2)在ICSI治疗周期中,两组患者的一般资料比较无显著性差异(P>0.05);新鲜移植周期的妊娠结局(包括临床妊娠率和活产率)和新生儿出生情况各观察指标比较均无显著性差异(P>0.05)。结论 Yqh+可能对IVF/ICSI-ET妊娠结局和新生儿健康情况无明显影响。Yqh+是否增加IVF新鲜移植周期中异位妊娠的风险,尚需要更大样本量的研究加以探讨。

Y染色体异染色质区变异对表型和生育的影响

目的探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法对不良孕产患者进行细胞遗传学检测,并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果在Y qh+和Y qh-群体中,表型正常的个体频率分别为81.40%和85.60%,表型异常的频率较低,分别为18.60%和14.40%,表型异常主要涉及生殖系统异常和智力低下,Y qh-导致生殖系统异常频率高于Y qh+,但导致智力低下频率低于Y qh+。在对生育影响中,Y qh+个体主要是导致流产,其频率为50.64%,其次是不孕不育,频率为27.81%;Y qh-个体主要导致不孕不育,其频率为46.77%,明显高于Y qh+,致流产频率是41.13%,导致子女异常和死胎的频率较低。结论 Y qh+和Y qh-个体大多表型正常,少数表型异常,其主要表现为生殖系统异常和智力低下,其他异常频率低,临床症状涉及面广。Y qh+和Y qh-对生育的遗传效应主要是导致流产和不孕不育,其次是导致子女异常和死胎。提示对有不良孕产、已生育异常子女和有表型异常的个体应重视对Y qh+和Y qh-的检测和分析,对有变异者建议其配偶妊娠时做产前诊断。

人类Y染色体长臂异染色质区与鱼类基因组的比较分析

The repeated DNA in the genomes of three fish species (Dario rerio, Monopterus albus and Mastacembelus aculeatus), were compared with those in human Y chromosome-specific heterochromatin by genomic comparative in situ hybridization.The results showed that the repeated DNA in the genomes of three fish species could not hybridize with those in human Y chromosome-specific heterochromatin region and the human Y chromosome had its specific repeated DNA sequence.Some problems about the evolution of the repeated DNA in human Y chromosome-specific heterochromatin region were discussed.

染色体异染色质区变异特征及其遗传效应的研究

目的:探讨4种异染色质区变异的遗传特征,对表型、生殖、生育异常影响的遗传效应及遗传咨询对策。方法:对习惯性流产患者进行细胞遗传学检测,并对950例有异染色质区变异者的临床资料和文献资料进行统计学处理和分析。结果:在异染色质区变异群体中,男性Yqh±出现频率最高,为82.74%,1qh±、9qh±和16qh±频率较低,分别为4.74%,6.63%和5.89%,女性1qh±明显高于男性。1qh±、9qh±、16qh±和Yqh±的个体大多表型正常,其频率分别为97.78%,95.16%,66.67%和82.08%,导致表型异常的频率较低,但导致流产的频率明显增高,分别为60.78%,53.45%,69.23%,47.94%,其次是导致不孕不育,导致子女异常和死胎的频率较低。结论:在4种异染色质区变异类型中,Yqh±频率和导致生育异常的效应明显高于其他3种;4种异染色质区变异对表型的有害效应不明显,少数个体有表型异常,其主要有害遗传效应是导致流产和不孕不育,少数可导致子女异常。提示对习惯性流产、不孕不育、已生育异常子女和有表型异常个体应同时进行G带和C带检测,并注重分析异染色质区变异,对有变异者建议生育时做产前诊断。

果蝇多线染色体β异染色质区的螺旋结构(简报)

从1973年发现核小体至今,研究者们对染色质纤维结构和这种纤维组织成染色体的方式进行了广泛而深入的研究。由DNA到核小体到30nm染色质纤维几乎公认是按螺旋方式集缩的,但是有关30nm左右染色质纤维如何压缩形成染色体的高层次结构还没有统一的意见。关于这方面的研究目前已有许多模型。其中。

人的Y染色体异染色质与形态生理学变异

对55名Y染色体具有形态上相同的、异染色质几乎全部缺失的男性和55名Y染色体正常的男性进行了80项形态生理学性状的研究。发现在这两个组之间大部分性状的平均值并无显著性差异,但有些血液学指标有显著差异。用模式认辨法确定出20个性状的组合可以区分这两个组,其认辨误差为4.6%。认辨系统包括的有价值的性状为心电图指标(占性状的25%)、某些人类学指标、血液学指标和个体年龄。结果表明,Y染色体异染色质可能在人的个体发育过程中对形态生理学性状间的表型关系起一种修饰作用。

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者。结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等。结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义。

北京野生褐家鼠染色体C-带、核仁形成区活性和染色体多态性

野生啮齿类家鼠属Rattus分布在世界各种不同地理区域,因此相应地发生了一些遗传变异,这不仅给哺乳类远缘杂交研究提供了大量带有不同遗传性状的野生亲本类型,而且也为动物的进化与染色体的关系、染色体多态性等研究提供了有用的资料,因而引起了人们的关注。在国外,对鼠属,尤其是黑家鼠的研究已有了专著和不少报道(Yosida,1973,1978、1980)。但是。

大Y染色体临床意义的探讨

对５３６例遗传咨询病例进行染色体检查。结果发现４７例大Ｙ染色体，检出率为８．７７％．分析结果表明，大Ｙ染色体具有一定的临床意义。

染色体C显带检测的方法改进

染色体C显带技术是使结构异染色质或高度重复的DNA区着色。在人类染色体中，这些区域位于着丝粒区和Y染色体的长臂上。在优良的C带标本上，结构异染色质应当是着色很深的，而常染色质只呈现出染色体的一般外貌，我们在刘权章主编的《人类染色体方法学》介绍的方法基础上，做了几点改进，取得了比较满意的效果，现介绍如下。

染色体异染色质区增加及其细胞遗传学分析

目的分析染色体异染色质区增加与生殖相关的临床效应。方法对6958例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出染色体异染色质区增加196例,占被检患者的2.82%。结论染色体异染色质区增加导致自然流产、不孕不育、死胎、闭经、生殖器发育异常、少弱及无精子症等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义。

显微图像测量人类Y染色体C带异染色质与不育症的探讨

目的探讨Y染色体异染色质区变异与不育之间的关系。方法利用显微图像仪测量本地区35例不育男性Y染色体异染色质长度(H)与Y染色体的总长度(T),计算H/T的值并与100例正常男性H/T值进行比较。结果计算得出本地区H/T的正常参考范围值为0.416～0.604。无精子症组中有2例H/T值低于正常参考范围值,占12.5%(2/16)。少精弱精子组和难免流产组中各有一例H/T值低于正常参考范围值,分别占少精子弱精子组和难免流产组9.1%(1/11)和14.3%(1/7)。其余31例H/T值均在正常值参考范围内。结论实验表明Y染色体异染色质区的变异对不育症有一定的影响。

荧光原位杂交分析胰腺癌Y染色体丢失

目的 探讨男性胰腺癌Y染色体丢失与胰腺癌发生的相关性。方法 选择Y染色体长臂Yq12区域 (异染色质区 )DNA片段作为探针 ,同时选择X染色体着丝粒区 (α卫星DNA)探针作为对照 ,通过在石蜡切片标本上进行间期细胞双色荧光原位杂交 ,分析 15例男性胰腺癌组织Y染色体丢失的状况。结果 15例胰腺癌中有 10例的胰腺癌细胞存在Y染色体丢失现象 ,癌细胞周围其他细胞和正常胰腺细胞中Y染色体数目没有改变。结论 男性胰腺癌细胞中存在非随机的Y染色体丢失现象 ,这种高频发生的分子细胞遗传学改变很可能是胰腺癌的特征性标记之一。

大Y染色体对男性生育的影响

目的探讨大Y染色体与男性生育和不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本,对516对不良生育史夫妇进行染色体核型分析。结果 516对夫妇共检出异常核型178例,男性异常核型83例,其中大Y染色体携带者51例,大Y染色体的检出率为4.94%(51/1032),占异常核型的28.65%(51/178),占男性异常核型的61.45%(51/83)。妻子习惯性流产者34例,占66.67%(34/51),生育智力低下儿7例,占13.73%(7/51),其妻生育畸形儿5例,占9.80%(5/51),妻有死胎史4例,占7.84%(4/51),无精子症1例,占1.96%(1/51)。结论大Y染色体影响生育,与不良妊娠有关,具有一定的遗传效应和临床意义。

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G+C显带处理后进行核型分析。结果196对(392例)生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D/G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y(Y≥18)10例,变异检出率为7.4%。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者。结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等。结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义。

大Y染色体对男性生育的影响

目的探讨大Y染色体对男性生育的影响以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析928例检测者。结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,大Y染色体的检出率为4.09%(38/928),占异常核型的30.65%(38/124),占男性异常核型的67.86%(38/56)。可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等。结论大Y染色体与男性的生育有关,有一定的临床意义。