一例Y染色体长臂大片段缺失患者的缺失定位分析

目的从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域缺失片段进行定位分析。方法根据Y染色体遗传物理图谱，采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87，AZFb区sYl02、sYll7、sYll8、sYll9、sYll5、DYSl32、DYS385、sYl015、sYl21、sYl25、sYl27、sYl29、sYl34，AZFd区sYl52，mZFc区sYl258、sYl291、sY254、sY255、sYl58、sYl201，Yq末端sYl60等24个序列标签位点（sequence tag sites，STS）。结果所扩增的STS只有AZFa区sY84、sY86、sY87及AZFb区sYl02、sYll7、sYll8、sYll9、sYll5、DYSl32有特异扩增条带，其余15个STS均未见特异扩增条带。患者Y染色体缺失断裂点位于AZFb区sYll5和DYS385之间约8577bp范围内。为AZFb区部份缺失，AZFd区、AZFc区及Yq末端缺失。结论用分子遗传学技术进行STS分析可精确标明Y染色体AZF区域缺失片段。

男性Y染色体Amelogenin Y片段及4个基因座同时缺失1例

1材料和方法1.1简要案情在某破坏公共财物案件中,因性别位点不符,3名“叶”姓男性犯罪嫌疑人的STR分型无法录入DNA数据库。经调查了解,该3名男性个体户籍地相同,年龄在30~50岁之间,发育状况良好,具备正常的男性特征。1.2DNA提取犯罪嫌疑人血样的基因组DNA采用Chelex-100法提取。1.3STR扩增分别采用Identifiler Plus扩增试剂盒、PowerPlex Y23 System试剂盒对3份样本血样DNA进行STR、Y-STR扩增,反应总体积25μL,扩增仪采用Applied Biosystems 9700 PCR仪,热循环条件按试剂盒推荐设定参数。

多拷贝Y-STR基因座判型标准及家系排查应用

研究多拷贝Y-STR基因座的拷贝数判定方法,探索多拷贝Y-STR基因座在家系排查中的应用效能。选取在多拷贝Y-STR基因座DYF399S1、DYS464、DYF371中出现分型异常的男性家系排查样本,分别扩增可能表征3个多拷贝Y-STR基因座拷贝数变化的内参基因BPY2、DAZ、CDY1,并检测判断它们在各样本相关于上述3个多拷贝Y-STR基因座的拷贝数,以此与根据分型图谱推测的预期值进行比较。在研究选取的样本中,内参基因实测拷贝数与预期拷贝数相符,表明可通过上述内参基因的检测分别判定DYF399S1、DYS464、DYF371的拷贝数变化。进一步结合多拷贝Y-STR的染色体定位,可初步推断Y染色体上的缺失或重复类型。本研究为男性家系排查样本多拷贝Y-STR异常分型的判定提供了一种简便实用的分析方法,初步提出了针对多拷贝Y-STR基因座的家系排查判定方案。Y染色体片段缺失或重复事件出现频率较高,因此可导致出现多拷贝Y-STR异常分型,对此应在今后的案件排查中留意重视。

疑似父子Y染色体Yp11.2区域大片段共同缺失1例

牙釉质蛋白基因(Amelogenin)检测是目前国内外最常用的性别鉴定方法,其检测方法简便、灵敏、快捷,在法医物证学实践中具有较高的应用价值,许多商品化试剂盒包含了Amelogenin基因^([1])。该基因座中Amelogenin-X比Amelogenin-Y小6bp,正常男性会在该基因座出现Amelogenin-X和Amelogenin-Y两个峰^([2]),如果只有Amelogenin-X一个峰经常会被判定为女性,可能是因为Amelogenin基因的变异或片段缺失而造成性别的误判。

卵泡刺激素正常的无精子症患者无精子因子微缺失检测

研究表明，Yq11，23区域中多个基因片段即无精子因子（azoospermia factor，AZF）的缺失可导致无精子症和严重少精子症。我们选取与无精子症密切相关的Y染色体连锁的13个序列标记位点（sequence taged site，STS），分析无精子症患者Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区微缺失情况，