Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9和周期素依赖性激酶4在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义

目的 探究Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9(SOX9)和周期素依赖性激酶4(CDK4)在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义。方法 选取中国人民解放军第八十二集团军医院2015年1月至2017年6月收治的结直肠癌病人病理组织标本(结直肠癌组)94例及癌旁正常结直肠组织(正常结直肠组)39例,另取同时期结直肠息肉病人结直肠息肉组织(结直肠息肉组)51例。采用免疫组织化学SP染色法检测SOX9、CDK4的表达情况,分析SOX9、CDK4表达与结直肠癌病人临床病理参数之间的关系;对结直肠癌病人进行术后复查随访,分析结直肠癌病人生存情况。结果 SOX9在正常结直肠组织、结直肠息肉组织和结直肠癌组织中的阳性表达率分别为10.26%(4/39)、27.45%(14/51)、76.59%(72/94),差异有统计学意义(P<0.05);CDK4在正常结直肠组织、结直肠息肉组织和结直肠癌组织中的阳性表达率分别为7.69%(3/39)、21.57%(11/51)、54.84%(51/94),差异有统计学意义(P<0.05);正常结直肠组织中SOX9、CDK4蛋白表达水平低于结直肠息肉组织、结直肠癌组织(P<0.05),结直肠息肉组织中SOX9、CDK4蛋白表达水平低于结直肠癌组织(P<0.05)。结直肠癌病人病理组织SOX9、CDK4表达与肿瘤分化程度、临床分期、是否合并淋巴结转移有关(P<0.05);结直肠癌组织SOX9与CDK4表达呈正相关(r=0.58,P<0.001),由TCGA数据库检索结直肠癌组织SOX9、CDK4基因表达相关性显示,二者之间亦呈正相关(r=0.40,P<0.001);SOX9高表达、低表达病人术后3年累积生存率分别为44.6%、72.4%,两组比较Log-rank检验差异有统计学意义(χ^(2)=8.31,P=0.004);CDK4高表达、低表达病人术后3年累积生存率分别为25.6%、76.5%,两组比较Log-rank检验差异有统计学意义(χ^(2)=36.36,P<0.001)。结论 SOX9和CDK4在结直肠癌组织、结直肠息肉组织、正常结直肠组织中的阳性表达率逐渐降低,与结直肠癌肿瘤分化程度、临床分期、淋巴结转移情况及预后有关,可能参与结直肠癌的发生发展过程。

利用孕妇外周血浆小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区基因

目的探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿DNA(cffDNA)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffDNA进行无创性产前诊断可行性。方法收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffDNA,经琼脂糖凝胶电泳分离富集小片段cffDNA,使用二重PCR反应(dulex-PCR)检测SRY基因和磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因。结果来源于66例孕男胎孕妇血浆标本小片段cffDNA均检出SRY和GAPDH基因,来源于50例孕女胎孕妇血浆标本小片段cffDNA仅检出GAPDH基因。与绒毛/羊水标本检测结果相符。特异性和敏感性均为100%。结论利用琼脂糖凝胶电泳,切胶回收,可选择性富集孕妇外周血小片段cffDNA,相对提高胎儿DNA水平,结合二重PCR扩增SRY基因技术可用于无创性产前性连锁遗传疾病和单基因突变疾病产前诊断。

Y染色体性别决定区(Sry):性别决定关键开关

性发育异常在人类遗传性疾病中很常见,因此性别决定在临床和生物学研究中非常重要。Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y-chromosome,Sry)即哺乳动物Y染色体上的睾丸决定基因片段,与性别决定密切相关。本文对Sry基因的结构功能和表达调节及其相关的性别决定分子机制进行了综述。

Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1联合电压门控钙通道抗体阳性的副肿瘤综合征1例报告并文献复习

目的探讨1例抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)、电压门控钙通道(VGCC)阳性的副肿瘤综合征(PNS)患者的临床特点。方法回顾性分析1例抗SOX1、VGCC阳性的PNS患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为中老年男性,亚急性起病,主要表现为双下肢无力,伴言语含糊。神经系统专科检查示构音障碍,腱反射减弱,左侧病理征阳性,左侧共济运动差。血清及CSF抗SOX1抗体阳性,血清VGCC抗体明显升高。予以糖皮质激素、丙种球蛋白治疗有效,之后予以依托泊苷、顺铂化疗。随访半年患者病情稳定,临床症状改善明显。结论本例PNS表现为Lambert-Eaton肌无力综合征、副肿瘤小脑变性、副肿瘤性周围神经病等叠加综合征,同时存在两种副肿瘤性自身抗体阳性,提示PNS可表现为多系统的神经损害。

小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区的临床意义

目的研究从早孕妇女外周血中提取小片段游离胎儿DNA检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)的方法,提高PCR检测的特异性和敏感性,评估利用小片段游离胎儿DNA对性连锁遗传病进行无创性产前诊断可行性。方法收集80例孕妇外周血,提取游离的胎儿DNA和提纯小片段游离胎儿DNA,PCR检测SRY基因。结果80例受试者中2种样本敏感性和特异性比较差异有统计学意义。结论可利用孕妇外周血中小片段游离胎儿DNA检测胎儿Y染色体性别决定区,敏感性和特异性优于总游离DNA,可用于孕早期性连锁遗传疾病和单基因突变疾病产前诊断。

Y染色体上的性别决定区相关高迁移率族盒蛋白-5对骨肉瘤细胞MG63增殖的影响

目的观察骨囊肿与骨肉瘤组织中Y染色体上的性别决定区相关高迁移率族盒蛋白-5（SOX-5）的表达，探讨SOX-5对骨肉瘤细胞MG63增殖的影响。方法通过反转录-聚合酶链反应（RT—PCR）检测骨囊肿与骨肉瘤组织中的SOX-5表达，进而通过RNA干扰降低SOX-5在骨肉瘤细胞MG63中的表达，再采用细胞计数试剂盒（CCK-8）法分别检测干扰后0、24、48、72h的细胞增殖率并分别与对照组比较；流式细胞分析评估细胞周期分布，Westernblot检测干扰组和对照组细胞周期调控蛋白细胞周期蛋白依赖性激酶2（CDK2）和细胞分裂周期蛋白25A（CDC25A）的表达水平。结果与骨囊肿组织比较，SOX-5mRNA在骨肉瘤组织显著上升（P〈0．001）。RNA干扰后的骨肉瘤细胞的增殖明显降低（P〈0．01），SOX-5干扰组的G0／G1期细胞比例从（52．80±1．43）％增加至（66．71±0．62）％（P〈0．01），而S期细胞比例从（30．72±1．72）％下降至（17．27±3．15）％（P〈0．01）。SOX-5干扰组的CDK2和CDC25A表达均显著降低（P〈0．01），SOX-5的低表达降低了G1／S期的细胞周期过渡。结论SOX-5在骨肉瘤细胞中高表达，它能促进肿瘤细胞的增殖。

抗SOX1抗体相关神经系统副肿瘤综合征的临床异质性分析

目的总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY⁃like high⁃mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)的临床表现、影像学特征和预后。方法选取2019年1月至2023年1月首都医科大学附属北京友谊医院抗SOX1抗体相关PNS患者6例,回顾性分析患者的相关资料。结果6例患者中,男5例、女1例,年龄42~76岁。6例患者中,感觉运动周围神经病合并小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)2例、边缘叶脑炎2例、副肿瘤小脑变性1例和Lam⁃bert-Eaton肌无力综合征合并SCLC 1例。6例患者血清抗SOX1抗体均阳性,其中合并其他抗体阳性1例、合并脑脊液抗SOX1抗体阳性2例。6例患者神经系统症状均早于肿瘤发现前,均于发现抗SOX1抗体后行肿瘤筛查,其中3例SCLC患者进行治疗后病情较稳定;截至随访时间,余3例患者经检查未发现肿瘤(其中病例5随访>2年,病例2和病例4随访<2年),进行治疗后,症状未见明显进展。结论抗SOX1抗体相关PNS患者存在高度临床异质性,部分患者伴发肿瘤。可增加副肿瘤抗体的检测,以提高早期诊断潜在肿瘤的可能性。

卵巢上皮性癌YAP1和SOX2的表达及其临床意义

目的:检测卵巢上皮性癌中Yes相关蛋白1(Yes-associated protein1,YAP1)和Y染色体性别决定区相关的高迁移率族盒蛋白2(sex-determing region of Y chromosome related high mobility group box 2,SOX2)的表达及意义。方法:选取86例卵巢上皮性癌组织和20例行卵巢活检的正常卵巢组织(少数局灶伴良性上皮性囊肿),采用免疫组织化学法检测YAP1和SOX2的表达;记录并统计86例卵巢癌患者的生存时间、肿瘤相关的临床病理参数,分析其与YAP1高表达的关系;建立SOX2稳定转染的卵巢上皮癌细胞株,免疫印迹法检测SOX2及YAP1的表达,划痕实验检测SOX2过表达细胞的迁移能力。结果:卵巢上皮性癌中YAP1和SOX2的高表达率明显高于正常卵巢组织(P均<0.01);YAP1高表达患者生存时间明显短于低表达者(P<0.01);卵巢上皮性癌组织中YAP1高表达与年龄无关,但与化疗耐药、肿瘤转移、FIGO分期、组织分化相关。YAP1和SOX2表达与卵巢上皮性癌相关,且两者表达呈正相关(r=0.635,P<0.01)。与对照组比较,SOX2过表达细胞中YAP1蛋白表达明显增加(t=6.304,P<0.01),细胞迁移能力明显提高(t=11.77,P<0.01)。结论:YAP1和SOX2在卵巢上皮性癌中呈高表达,且与卵巢上皮性癌发生发展相关。

额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究

目的研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析。结果经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZ3++);病例2 sSMC为一罕见环状X,核型为45,X[22]/46,X.ish r(X)(p11.1q13)(DXZ1+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3),dim(q21q28)[8]。结论通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成,SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义。

补肾蠲痹汤治疗肝肾两虚型膝骨关节炎临床研究

目的:观察补肾蠲痹汤治疗肝肾两虚型膝骨关节炎的临床疗效。方法:选取2019年3月—2021年3月固始县中医院收治的38例肝肾两虚型膝骨关节炎患者作为研究对象。患者予以补肾蠲痹汤治疗。比较临床疗效及患者治疗前后西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎调查量表(WOMAC)评分、36项简明健康调查问卷(SF-36)评分及血清矮小相关转录因子2(RUNX-2)、成纤维细胞生长因子23(FGF-23)、Y染色体性别决定区相关高迁移率组基因9(SOX-9)含量。结果:患者失访1例,脱落1例,最终纳入统计患者36例。治疗后,36例患者中显效12例,有效17例,无效7例,总有效率为80.56%。与治疗前比较,患者治疗后WOMAC评分及血清RUNX-2、FGF-23含量均明显降低(P<0.05),SF-36各维度评分及血清SOX-9含量明显升高(P<0.05)。结论:补肾蠲痹汤治疗肝肾两虚型膝骨关节炎疗效较好,能有效缓解患者临床症状,提高患者生活质量,其作用机制与下调RUNX-2、FGF-23表达,促进SOX-9释放有关。

卵巢上皮性肿瘤组织中CA125、ALDH1、SOX2、AFP的表达及其临床意义

目的:探讨卵巢上皮性肿瘤组织中糖类抗原125(CA125)、乙醛脱氢酶1(ALDH1)、Y染色体性别决定区相关的高迁移率族盒蛋白2(SOX2)、甲胎蛋白(AFP)的表达及其临床意义。方法:收集2015年11月-2018年1月本院收治并经活组织病理确诊的卵巢上皮性肿瘤患者192例,免疫组化法检测肿瘤组织及肿瘤旁组织CA125、ALDH1、SOX2、AFP表达。结果:肿瘤组织中CA125(57.3%)、ALDH1(42.7%)、SOX2(62.0%)、AFP(48.4%)阳性表达率高于肿瘤旁组织(27.1%、2.6%、6.3%、5.6%),肿瘤分期、病理分级高的患者肿瘤组织CA125、ALDH1、SOX2、AFP表达升高(均P<0.05)。192例均随访5~7年,随访中位数6.3年。随访结束时,死亡90例(46.9%),存活102例(53.1%),肿瘤组织CA125、ALDH1、SOX2、AFP阳性表达的患者5年生存率低于阴性表达患者(P<0.05)。结论:卵巢上皮性肿瘤组织中CA125、ALDH1、SOX2、AFP异常高表达,均与肿瘤分期、病理分级及预后有关,有望成为预后评估指标。

乳腺癌组织中EZH2、SOX4蛋白表达变化及其意义

目的探讨乳腺癌组织中果蝇zeste基因增强子的人类同源物2(EZH2)、Y染色体性别决定区相关高迁移率盒蛋白4(SOX4)蛋白表达变化及其临床意义。方法选择97例乳腺癌患者的乳腺癌组织标本为观察组,癌旁正常组织标本为对照组,采用免疫组化SP法检测两组标本中的EZH2、SOX4蛋白,分析乳腺癌组织EZH2、SOX4蛋白表达与乳腺癌患者临床病理参数的关系。用Kaplan-Meier法绘制患者生存曲线,比较EZH2蛋白阳性、阴性表达者及SOX4蛋白阳性、阴性表达者的累积生存率和总生存时间。结果观察组、对照组EZH2蛋白表达阳性率分别为80.41%(78/97)、48.45%(47/97),两组相比,P<0.05;SOX4蛋白阳性表达率分别为82.47%(80/97)、57.73%(56/97),两组相比,P<0.05。乳腺癌组织中EZH2蛋白表达与患者的年龄、肿瘤大小、TNM分期均无关(P均>0.05),与淋巴结转移和分化程度相关(P均<0.05);乳腺癌组织中SOX4蛋白表达与患者的年龄、肿瘤大小、TNM分期、分化程度均无关(P均>0.05),与淋巴结转移相关(P<0.05)。Spearman秩相关检验结果显示乳腺癌组织EZH2、SOX4蛋白表达呈显著正相关(γs=0.251,P=0.013)。患者随访13~71个月,中位随访时间44个月。EZH2蛋白表达阴性、阳性者累积生存率分别为89.47%(17/19)、65.38%(51/78),总生存时间分别为(67.14±2.62)、(54.30±2.30)个月,EZH2蛋白表达阴性、阳性者累积生存率和总生存时间相比,P均<0.05。SOX4蛋白表达阴性、阳性者累积生存率分别为94.41%(16/17)、65.00%(52/80),总生存时间分别为(68.75±2.15)、(54.35±2.27)个月,SOX4蛋白表达阴性、阳性者累积生存率和总生存时间相比,P均<0.05。结论乳腺癌组织EZH2、SOX4蛋白阳性表达率高于癌旁正常组织。检测乳腺癌组织EZH2、SOX4蛋白有助于判断患者病情和预后。

树突状细胞在原位肝移植术后受体脾脏微嵌合体形成中的作用

目的探讨树突状细胞(DCs)在原位肝移植术后受体脾脏微嵌合体形成中的作用。方法以雄性Wistar大鼠为供体,雌性SD大鼠为受体,建立异性别原位肝移植大鼠模型(n=4)。术后第7天处死受体大鼠,分离受体脾脏单个核细胞,建立脾脏来源DCs培养体系,经形态学观察和流式细胞仪检测DCs表面抗原OX62表达予以鉴定。采用PCR技术检测脾脏DCs培养体系的Y染色体基因片段(SRY基因)表达情况,明确受体脾脏中微嵌合体的形成。结果大鼠异性别原位肝移植术后7 d,脾脏来源DCs培养体系的细胞具有DCs的形态学特征,并表达其表型OX62。PCR结果显示,受体脾脏来源DCs培养体系表达供体来源的SRY基因片段。结论原位肝移植后,供体肝源性DCs或其前体在受体内迁移至脾脏,参与了受体微嵌合体的形成。

疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例

目的观察并分析亲权鉴定案件中Amelogenin等位基因丢失的案例,探讨Amelogenin等位基因丢失的类型、机制以及对性别鉴定的影响和应对方法。方法选择经Si Fa STRTM 23plex DNA身份鉴定系统检测,女性出现Amelogenin X的峰面积与相邻杂合子峰面积一致或低于相邻纯合子峰面积的1/2,男性出现Amelogenin X丢失的样本,进行X-STR分型及Amelogenin X测序,同时对出现Amelogenin Y丢失的男性样本,检测Y-STR分型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)进行验证。统计Amelogenin等位基因丢失的类型及丢失率,分析出现变异的机制及影响。结果 1例男性Amelogenin X等位基因丢失,经测序证实为引物结合区突变;4例女性疑似Amelogenin X等位基因丢失,经测序证实出现引物结合区突变的仅为1例。7例男性出现Amelogenin Y丢失,其中SRY阳性5例,SRY阴性2例。5例SRY阳性案件中4例可检出部分Y-STR分型,1例未检出Y-STR分型,2例SRY阴性案件均未检出Y-STR分型。Amelogenin等位基因丢失率约为0.029%。结论 Amelogenin X丢失不影响性别判定,Amelogenin Y丢失可能对性别造成误判,需要检测Y-STR或SRY来明确性别,对于未检出Y-STR分型且SRY检测为阴性的"男性",建议进行染色体核型分析及性别分化相关基因检测以进一步明确性别。

CDX2、SOX2在浆液性卵巢癌组织中的表达及其临床意义

目的:探究卵巢浆液性肿瘤组织中尾型同源盒转录因子2(CDX2)、Y染色体性别决定区相关的高迁移率族盒蛋白2(SOX2)表达水平及其与预后关系。方法:选取2012年6月-2015年6月本院收治的卵巢浆液性癌患者84例、卵巢交界性浆液性肿瘤患者52例、卵巢良性浆液性肿瘤(卵巢浆液性囊腺瘤)患者63例,收集术中卵巢浆液性癌患者癌组织及癌旁正常组织(距病灶>5 cm),卵巢交界性浆液性肿瘤组织及卵巢良性浆液性肿瘤组织,免疫组织化学染色法检测组织中CDX2、SOX2蛋白表达;Kaplan-Meier生存曲线分析卵巢浆液性癌组织中CDX2、SOX2蛋白表达与患者预后关系;Cox回归模型分析浆液性卵巢癌患者预后影响因素。结果:癌旁正常组织、卵巢良性浆液性肿瘤组织、卵巢交界性浆液性肿瘤组织、卵巢浆液性癌组织中CDX2蛋白高表达率依次降低,SOX2蛋白高表达率依次升高(P<0.05)。与FIGO分期Ⅰ-Ⅱ期、组织学分级G1、无淋巴结转移、无远处转移、未复发患者比较,FIGO分期Ⅲ-Ⅳ期、组织学分级G2-G3、淋巴结转移、远处转移、复发患者癌组织中CDX2蛋白高表达率降低、SOX2蛋白高表达率升高(P<0.05)。卵巢浆液性癌组织中CDX2与SOX2蛋白表达呈负相关(P<0.05)。5年累积生存率,CDX2低表达患者(32.9%)低于高表达患者(71.4%),SOX2低表达患者(68.8%)高于SOX2高表达患者(21.2%)(P<0.05)。Ⅲ-Ⅳ期FIGO分期、淋巴结转移、远处转移及CDX2低表达、SOX2高表达是影响卵巢浆液性癌患者不良预后发生的独立危险因素(P<0.05)。结论:卵巢浆液性癌组织中CDX2蛋白低表达、SOX2蛋白高表达,二者可能在肿瘤进展中存在相互作用,与患者FIGO分期、组织学分级升高及复发、死亡等预后不良发生密切相关。

早期胃癌患者SOX9、CDX2及ANXA2的表达及其临床意义

目的探究早期胃癌患者Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9(SOX9)、尾型同源盒转录因子2(CDX2)及膜联蛋白A2(ANXA2)的表达及其临床意义。方法150例早期胃癌患者,行内镜黏膜下剥离术(ESD)获取胃癌组织及癌旁正常组织免疫组化法检测SOX9、CDX2及ANXA2表达;随访1~2年统计复发情况,并分析影响复发的危险因素。结果早期胃癌组织SOX9、CDX2及ANXA2表达阳性率均高于癌旁组织(均P<0.05)。SOX9、CDX2及ANXA2表达阳性率与性别、年龄、肿瘤位置及肿瘤直径无相关性(均P>0.05);SOX9、CDX2表达阳性率与TNM分期相关(均P<0.05),ANXA2表达阳性率与TNM分期无相关性(P>0.05);SOX9、CDX2及ANXA2表达阳性率与分化程度、浸润深度及复发情况相关(均P<0.05)。术后随访显示早期胃癌2年生存率为95.3%(143/150),复发率为8.7%(13/150)。单因素COX回归分析显示TNM分期、低未分化、浸润黏膜下及SOX9、CDX2、ANXA2表达阳性与早期胃癌患者ESD术后复发相关(均P<0.05);多因素分析显示低未分化、浸润黏膜下及SOX9、CDX2、ANXA2表达阳性为早期胃癌患者ESD术后复发的危险因素(均P<0.05)。受试者工作特征曲线(ROC)结果显示SOX9、CDX2、ANXA2及联合检测对ESD术后复发的预测的AUC分别为0.792(95%CI 0.731~0.854)、0.836(95%CI0.772~0.899)、0.891(95%CI0.848~0.933)、0.922(95%CI0.889~0.954)。结论早期胃癌患者SOX9、CDX2及ANXA2表达阳性率显著升高,并对患者ESD术后复发具有预测价值。

CDX2和SOX4在胃癌组织中的表达及临床意义

目的:探讨尾型同源盒转录因子2(caudal type homeobox transcription factor 2, CDX2)和Y 染色体上的性别决定区相关高迁移率族盒蛋白4(sex-dertermining region of Y chromosome related high mobility group box 4, SOX4)在胃癌组织中的表达及其临床意义。方法:采用Western Blot法检测CDX2 蛋白和SOX4 蛋白在50 例胃癌及其远癌胃组织中的表达,分析两者与胃癌临床病理特征之间的关系,Pearson 相关系数分析CDX2 蛋白、SOX4 蛋白在胃癌组织中表达的相关性;免疫荧光法检测蛋白细胞内定位。结果:免疫荧光通过镜下观察,CDX2 阳性信号在胃癌组织中主要位于细胞核,SOX4 阳性信号也见于细胞核。Western Blot 结果提示,CDX2 蛋白、SOX4 蛋白在胃癌组织中高表达,在远癌胃组织中低表达(P<0.05)。CDX2 蛋白表达与胃癌浸润深度、胃癌的TNM 分期、有无淋巴转移有关(均P<0. 05),与肿瘤分化程度、肿块大小、年龄和性别等无关(P>0.05)。SOX4 蛋白表达与胃癌有无淋巴转移和TMN分期有关(P<0. 05),与肿瘤分化程度、浸润深度、肿块大小、年龄和性别等无关(P>0.05)。Pearson 相关性分析提示在胃癌组织中CDX2 和SOX4 蛋白表达呈负相关(r=-0.476, P<0.05)。结论:CDX2 低表达和SOX4 高表达与胃癌病情进展有关,CDX2 和SOX4 在胃癌组织中表达呈负相关。联合检测CDX2和SOX4 的表达可作为反映胃癌临床病理学特点新的分子病理标志物。

猫STR基因座复合扩增体系的构建及其法医学应用

目的构建一个猫STR基因座复合扩增体系并对其技术性能进行测试,评估其应用价值。方法整理和分析猫STR基因座文献数据资料,筛选可用于猫个体识别和亲缘关系鉴定的STR基因座和性别鉴定位点,设计荧光标记引物,构建复合扩增体系。对构建的复合扩增体系进行灵敏度、准确性、均衡性、稳定性、种属特异性、组织同一性和混合样本等验证,并对145例猫无关个体进行群体遗传学调查。结果成功筛选到16个猫常染色体STR基因座和1个Y染色体性别决定区,并构建了包含上述基因座的复合扩增体系。DNA模板量低至0.25 ng时仍可得到完整分型,检测其他常见动物样本时未见特异性扩增峰。群体遗传学调查结果显示,16个猫STR基因座累积个体识别率为1-3.57×10^(-20),累积非父排除率为1-6.35×10^(-5),累积匹配概率为3.61×10^(-20)。结论本研究构建的猫STR基因座复合扩增体系灵敏度高、种属特异性好、分型结果准确,能够为司法鉴定领域中涉及猫的种属鉴定、个体识别及亲缘关系鉴定等案件提供有效的解决方法。

曲古抑菌素A对卵巢癌细胞分化、增殖的影响及其机制

目的观察曲古抑菌素A(TSA)对卵巢癌细胞分化、增殖及细胞周期的影响,并探讨其机制。方法培养卵巢癌上皮细胞系HO8910,将细胞分为A、B、C、D组,分别加入0、100、200、400 nmol/L TSA。分别于培养24、48、72 h观察A、C组细胞形态变化;于培养24 h后采用Western blotting法检测四组细胞中的Y染色体上的性别决定区盒2(SOX-2)、八聚体结合转录因子4(OCT-4)和叉头样转录因子A2(FOXA-2)。分别采用MTT法及Ed U染色法检测细胞增殖能力,流式细胞术检测不同周期细胞。采用Western blotting法检测各组细胞中的Cyclin D1和p21Cip1蛋白。结果 A组细胞多为类圆形或椭圆形,外表规整,成簇生长。C组细胞发生形态转变,细胞密度有所下降。与A组相比,B、C、D组细胞中SOX-2、OCT-4表达下调,FOXA-2表达升高(P均<0.05)。与A组相比,B、C、D组细胞增殖率降低,G_0/G_1期细胞比例增高,S期细胞比例减小,Cyclin D1蛋白表达下调,p21Cip1蛋白表达上调(P均<0.05)。结论 TSA可诱导卵巢癌HO8910细胞分化,抑制细胞增殖,其机制可能与调节细胞分化相关蛋白及细胞周期相关蛋白表达有关。

抗SOX1抗体阳性神经系统副肿瘤综合征的临床研究

目的探讨抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)抗体阳性神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特征、诊疗及预后情况。方法回顾性报道首都医科大学宣武医院神经内科2020年、2021年收治的2例抗SOX1抗体阳性PNS患者的临床资料,并检索PubMed、万方数据知识服务平台、中国知网,收集自1999年1月1日至2021年3月31日发表的关于抗SOX1抗体阳性PNS的文献报道,对已报道的13例抗SOX1抗体阳性PNS患者及本组2例患者的临床资料进行临床特征、诊疗及预后情况的汇总分析。结果15例患者中,男12例,女3例;年龄(59.1±15.1)岁,范围为45~77岁;Lambert-Eaton肌无力综合征7例,边缘叶脑炎4例,副肿瘤性小脑变性3例,自身免疫性舞蹈病1例。15例患者均合并肿瘤,其中肺癌13例(小细胞肺癌8例)、食管隆起处小细胞癌1例、结节硬化亚型霍奇金淋巴瘤1例。14例患者在肿瘤确诊之前出现神经系统症状,肿瘤诊断延迟最长者达1年。13例患者接受治疗,其中10例接受肿瘤治疗、11例接受免疫治疗,11例治疗后神经系统症状好转,2例治疗后无好转。结论抗SOX1抗体阳性PNS的临床表现多样,以Lambert-Eaton肌无力综合征最为多见,其次为边缘叶脑炎、副肿瘤性小脑变性;合并肿瘤中以小细胞肺癌最为多见;其总体预后差,早期诊断并及时治疗原发性肿瘤可能是改善其预后的关键。