614例新疆地区少精子症和无精子症患者遗传学病因及性激素水平分析

目的分析无精子症和少精子症患者遗传因素以及与性激素水平的关系。方法回顾性分析2017年7月至2022年9月间佳音医院收治的307例无精子症患者、307例少精症子患者和301例精液正常男性的临床检验资料,包括外周血染色体核型、Y染色体拷贝数变异(Y-CNV)和性激素水平,分析相关的检测异常发生率以及与血清激素水平的关系。结果(1)所有入组患者中共检出130例染色体核型异常(包括染色体多态),异常检出率14.20%(130/915)。其中,无精子症组异常检出率20.19%(62/307),少精子症组异常检出率12.05%(37/307),对照组异常检出率10.29%(31/301)。130例核型异常中,常染色异常21例(2.29%)、常染色体正常多态性47例(5.13%);性染色体异常37例(4.04%),性染色体正常多态性22例(2.40%);另有2例表现为常染色体+性染色体正常多态性变化,1例表现为常染色体和X染色体相互易位。染色体核型异常患者中47,XXY(克氏综合征)检出最多(23例),46,XX(性反转)次之(6例)。(2)无精子症组检出56例Y-CNV异常(18.24%),少精子症组检出62例(20.19%),对照组检出3例(0.99%);少、无精子症患者Y-CNV异常检出率显著高于对照组(P<0.05)。(3)各组患者间血清FSH和LH水平比较均有统计学差异(P<0.05),其中无精子症组FSH和LH水平最高,少精子症组次之,对照组最低;少、无精子症患者中,染色体核型异常组血清FSH和LH水平显著高于染色体核型正常组(P<0.05);少、无精子症组中,Y-CNV异常组与正常组性激素水平比较无统计学差异(P>0.05)。结论无精子症患者和少精子症患者易出现Y染色体拷贝数变异异常以及染色体核型、性激素水平异常,对少精子症和无精子症患者进行染色体核型、Y染色体拷贝数变异以及性激素联合检测,有助于为后续的生殖治疗提供合理的临床方案。