人类Y染色体长臂异染色质区与鱼类基因组的比较分析

The repeated DNA in the genomes of three fish species (Dario rerio, Monopterus albus and Mastacembelus aculeatus), were compared with those in human Y chromosome-specific heterochromatin by genomic comparative in situ hybridization.The results showed that the repeated DNA in the genomes of three fish species could not hybridize with those in human Y chromosome-specific heterochromatin region and the human Y chromosome had its specific repeated DNA sequence.Some problems about the evolution of the repeated DNA in human Y chromosome-specific heterochromatin region were discussed.

Y染色体长臂末端缺失与无精子症1例

研究结果显示,人类Y染色体长臂远端区存在控制精子发生的基因,称之为无精子症因子（AZF）,定位在Yq11.本观察对1例罕见Y染色体长臂末端缺失与无精子症报告如下. 1临床资料 患者,男性,33岁,以婚后5年不孕为主诉就诊于延边大学附属医院.患者生长发育良好,性功能正常,智力发育良好.

Y染色体AZFc区缺失患者使用睾丸取精精子与射出精子行ICSI的结局比较

目的 比较Y染色体长臂无精子症因子(AZF)c区缺失患者使用新鲜射出精子与睾丸取精精子行卵胞浆内单精子注射(ICSI)后的受精情况和妊娠结局。方法 采用回顾性队列研究,分析2017年1月至2022年12月因AZFc区缺失于西北妇女儿童医院行自精ICSI助孕患者的临床资料。根据女方取卵日男方不同取精方式分为两组:男方行睾丸手术取精的患者纳入睾丸取精组(n=68),男方新鲜射出精子的患者纳入对照组(n=242),比较两组的一般资料和ICSI结局。结果 睾丸取精组的男方LH水平显著高于对照组(P<0.05)。两组间的卵裂数、双原核(2PN)数、可用胚胎数、优质胚胎数比较均无显著性差异(P>0.05);睾丸取精组的囊胚形成数显著低于对照组(P<0.05)。睾丸取精组、对照组的首个新鲜移植周期数分别为30个周期和125个周期,睾丸取精组的受精率、正常受精率、卵裂率、可用胚胎率、囊胚形成率均显著低于对照组(P<0.05),两组间的种植率、临床妊娠率、流产率及活产率比较均无显著性差异(P>0.05)。单因素Logistic分析结果显示,取精方式与受精率、正常受精率、可用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率、流产率及活产率不具有显著关联性(P>0.05),但会显著影响卵裂率[OR=2.62,95%CI(0.87,4.36),P=0.003];多因素Logistic回归分析显示,在校正囊胚形成数及男方LH水平这两个混杂因素后,对照组的卵裂率仍显著高于睾丸取精组[OR=-3.002,95%CI(-5.182,-0.821),P=0.007]。结论 对于AZFc区缺失患者,相较于新鲜射出精子,采用睾丸取精精子行ICSI时的卵裂率明显降低,虽然二者的妊娠结局没有明显差异,但考虑到手术取精的风险及经济成本,仍建议优先选择射精精子来进行ICSI。

YRRM基因表达的初步研究

发现和确认无精子症因子(azoospermia factor,AZF)基因,是研究特异控制精子发育基因研究领域的热点。随着细胞遗传和分子遗传学的发展,逐步认识到相关的基因位于Y染色体长臂。1993年,英国学者Ma K,首次分离和克隆了一个DNA片段,证实它们是睾丸特异表达,定位于Y染色体长臂,并在无精子病人中发现涉及了该片段的缺失,认为这一基因片段是AZF基因的有力候选基因。

Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析

目的对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联合应用荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、实时荧光定量PCR(qPCR)等分子遗传学技术以及核型分析、荧光原位杂交(FISH)等细胞遗传学技术进行分析。用超声检查胎儿性发育的情况。结果分子遗传学检测提示胎儿可能存在Yq11.222qter缺失与X单体的嵌合, 结合细胞遗传检测确定其核型为mos 45, X[34]/46, X, del(Y)(q11.222)[61]/47, X, del(Y)(q11.222), del(Y)(q11.222)[5], 超声检查发现胎儿存在尿道下裂, 产前诊断胎儿为DSDs, 引产后证实。结论综合应用多种遗传学检测技术及超声检查, 完成了1例具有复杂核型的DSDs胎儿的产前诊断。

一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究

目的研究1例卵巢早衰患者额外的未知染色体，并探讨该异常核型与患者卵巢早衰发病的关系。方法应用核型分析、Q显带和荧光原位杂交技术确定额外异常染色体的来源。结果患者的额外未明染色体为i（Y）（q10），即Y长臂等臂染色体。患者核型为47，XX，＋ishmari（Y）（q10）（DXZ1-，SRY-，DYZ3＋，DYZ1＋＋，wcp Y＋）。结论额外的Y长臂等臂染色体出现在女性核型中实属罕见。这一额外的异常Y染色体可能导致配子生成的减数分裂I前期性染色体联会失败，引起大量的卵母细胞提前凋亡，导致患者发生卵巢早衰。荧光原位杂交技术等多种技术的综合应用对确诊染色体异常具有关键价值。

中国YqAZF微缺失筛查室间质量评价结果分析(2017—2019)

目的分析2017年至2019年连续3年不同实验室Y染色体长臂无精子因子(Yq azoospermia factor,YqAZF)微缺失检测的室间质量评价(YqAZF microdeletion external quality assessment,YEQA)结果,以期为改进和规范YqAZF微缺失检测质量管理体系提供指导意见。方法总结2017年至2019年期间由中国医师协会男科医师分会组织开展YEQA质控,每年向参与单位发放3个全血抽提的DNA质控品,包括无YqAZF微缺失、YqAZFb+c微缺失、YqAZFc微缺失等不同类型样本。各单位按规定要求上报检测方法、仪器和试剂、检测结果和结果解释等信息。专家对反馈结果进行评判及分析,得出分数和整体描述性评价。结果2017年至2019年YEQA参与单位数逐年递增,3年累计报名172家,有效结果回收148家,回收率86.0%(148/172)。3年回收率分别为90.2%、92.6%、79.2%。参与单位来自9类不同实验室,以检验科/中心实验室、生殖/遗传中心为主;检测方法上,91.9%(136/148)为实时荧光PCR法检测;检测结果总分存在波动性,其中基因型检测平均得分率逐年递增(2017年至2019年分别为88.3%、93.0%、94.7%),而对检测结果的临床解释最为薄弱。2018年总平均分最高,为86.8分。结论中国YEQA连续3年调查结果整体情况令人满意。但仍存在个别单位基因型检测错误、报告格式不规范、临床解释不全面等问题。检测单位应加强质量控制意识,及时采取措施纠正检测过程中出现的偏差和错误,积极参与YEQA计划,以提高YqAZF微缺失检测整体水平。