精子发生障碍患者Y染色体AZF区微缺失的筛查及意义

目的 探讨精子发生障碍患者Y染色体AZF区微缺失情况及意义。 方法 选取 6个Y染色体特异性序列标签位点 (STS) ,用PCR技术检测 2 7例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。 结果 2 7例中AZF区微缺失 2例 ,表现为无精症。缺失均在AZFc区 ,1例为DAZ(sY2 5 4、sY2 5 5 )缺失 ,另 1例为DAZ加sY15 7缺失。 结论 与其他人种一样 ,Y染色体AZF区微缺失也可能是中国人精子发生障碍的原因之一 ,因而精子发生障碍患者在行辅助生育技术前进行AZF区微缺失的筛查是必要的。

Y染色体AZFc区部分缺失对无精子症和严重少精子症患者ICSI结局的影响

目的 探讨Y染色体无精子因子(AZF)c区部分缺失对无精子症和严重少精子症患者的助孕妊娠结局的影响。方法 回顾性分析2012年1月至2023年10月期间联勤保障部队第九○○医院生殖医学中心收治的80例无精子症和严重少精子症患者的助孕临床资料,根据AZFc区是否存在缺失分为缺失组(存在AZFc区部分缺失,n=34)和对照组(未见缺失,n=46),再根据缺失类型,将缺失组分为gr/gr缺失亚组(n=22)和b2/b3缺失亚组(n=12),比较分析各组的胚胎发育情况及临床妊娠结局。结果 整体缺失组的正常受精率显著低于对照组(60.61%vs.74.44%,P<0.01),而2PN卵裂率、优质胚胎率、HCG阳性率和临床妊娠率在两组间均无显著性差异(均P>0.05)。缺失组中的亚组与对照组相比,gr/gr缺失亚组和b2/b3缺失亚组的正常受精率均显著下降(63.75%、54.47%vs.74.44%,P<0.05),而2PN卵裂率和优质胚胎率的差异无统计学意义(P>0.05);两个缺失亚组间的受精和胚胎发育情况的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AZFc区的gr/gr缺失与b2/b3缺失虽影响无精子症和严重少精子症患者ICSI过程中的正常受精率,但对ICSI的临床妊娠结局无明显影响。

2223例男性不育症患者染色体核型及Y染色体无精子因子区微缺失的相关分析

目的基于外周血染色体核型及Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的分析,探讨男性不育症患者染色体核型异常及Y染色体AZF区微缺失的特点及临床意义。方法选取2017年1月至2020年10月在迪安诊断检验公司进行染色体核型检测及Y染色体AZF区微缺失的男性不育症患者,按其精子密度分为非梗阻无精组、严重少精组及对照组。比较不同精子密度的男性不育症的染色体核型异常及Y染色体AZF区微缺失的分布情况。结果本研究共纳入男性不育症患者2223例,其中对照组1554例,非梗阻性无精症组154例,严重少精症组515例。共检测出43例异常核型,核型异常率为1.93%,非梗阻性无精子组患者核型异常17例,发生率为11.04%(17/154);严重少精子组核型异常9例,发生率为1.75%(9/515),对照组核型异常17例,发生率为1.1%(17/1554),差异有统计学意义(P<0.05)。Y染色体AZF区微缺失共254例,缺失率为11.42%(254/2223),其中对照组AZF区微缺失率为10.94%(170/1554);非梗阻性无精组AZF区微缺失率为19.48%(30/154);严重少精组AZF区微缺失率为10.49%(54/515);各组AZF区微缺失率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论男性不育症患者中存在染色体核型及Y染色体AZF区微缺失较普遍;特别是无精症患者,有必要在辅助生殖技术前行遗传学检查。

额外小标记染色体一家两例

先证者男，27岁，婚后7年未育。身高180cm，智力发育、表型及外生殖器均无明显异常。精液常规检查提示严重少精，否认腮腺炎病史。Y染色体AZF区及SRY基因检测未见异常。细胞遗传学检查：在征得其知情同意后抽取外周血样，

遗传学检验与临床

非涂渍毛细管无胶筛分电泳诊断Y染色体AZF区域微缺失；对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估；特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测；Burkitt淋巴瘤细胞骨髓中形态学特征与组织病理学的比较分析；