Y染色体AZFc区部分缺失对无精子症和严重少精子症患者ICSI结局的影响

目的 探讨Y染色体无精子因子(AZF)c区部分缺失对无精子症和严重少精子症患者的助孕妊娠结局的影响。方法 回顾性分析2012年1月至2023年10月期间联勤保障部队第九○○医院生殖医学中心收治的80例无精子症和严重少精子症患者的助孕临床资料,根据AZFc区是否存在缺失分为缺失组(存在AZFc区部分缺失,n=34)和对照组(未见缺失,n=46),再根据缺失类型,将缺失组分为gr/gr缺失亚组(n=22)和b2/b3缺失亚组(n=12),比较分析各组的胚胎发育情况及临床妊娠结局。结果 整体缺失组的正常受精率显著低于对照组(60.61%vs.74.44%,P<0.01),而2PN卵裂率、优质胚胎率、HCG阳性率和临床妊娠率在两组间均无显著性差异(均P>0.05)。缺失组中的亚组与对照组相比,gr/gr缺失亚组和b2/b3缺失亚组的正常受精率均显著下降(63.75%、54.47%vs.74.44%,P<0.05),而2PN卵裂率和优质胚胎率的差异无统计学意义(P>0.05);两个缺失亚组间的受精和胚胎发育情况的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AZFc区的gr/gr缺失与b2/b3缺失虽影响无精子症和严重少精子症患者ICSI过程中的正常受精率,但对ICSI的临床妊娠结局无明显影响。

男性不育患者1540例细胞及分子遗传学分析

目的探讨染色体核型异常及Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失在男性不育患者中的类型分布及对不育的影响,指导患者生育。方法应用细胞培养,常规制片G显带,对患者外周血染色体进行核型分析,运用多重PCR方法进行Y染色体AZF微缺失分析。结果在1 540例男性不育患者中,检出染色体异常120例,异常率7.79%(120/1 540)。其中染色体数目异常59例,以47,XXY最常见(48例),占异常核型40%(48/120),Y染色体AZF微缺失108例,总缺失率7.01%(108/1 540),最常见的类型为AZFc缺失,占65.7%(71/108)。结论染色体核型异常和AZF基因微缺失是导致男性不育的重要原因。Yqh-男性发生AZF微缺失的风险较高,不育患者应常规进行细胞及分子遗传学检查,以指导患者生育。

性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析

目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析、SRY基因扩增和Y染色体AZF因子扩增,SRY阳性的扩增产物进行序列测序。结果:7例46,XY女性性反转中4例SRY和Y染色体AZF因子检测阳性,3例SRY和Y染色体AZF因子检测阴性;1例46,XX男性性反转患者SRY和Y染色体AZF因子检测阴性。4例SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论:SRY是决定性别和分化的重要基因,Y染色体AZF因子有辅助检测的作用,对性反转综合征患者进行检测有利于明确病因,为其诊断和治疗提供科学依据。性反转综合征可能与其它性别分化相关基因的异常有关,需深入进行细胞、分子遗传学研究。