一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究

目的研究1例卵巢早衰患者额外的未知染色体，并探讨该异常核型与患者卵巢早衰发病的关系。方法应用核型分析、Q显带和荧光原位杂交技术确定额外异常染色体的来源。结果患者的额外未明染色体为i（Y）（q10），即Y长臂等臂染色体。患者核型为47，XX，＋ishmari（Y）（q10）（DXZ1-，SRY-，DYZ3＋，DYZ1＋＋，wcp Y＋）。结论额外的Y长臂等臂染色体出现在女性核型中实属罕见。这一额外的异常Y染色体可能导致配子生成的减数分裂I前期性染色体联会失败，引起大量的卵母细胞提前凋亡，导致患者发生卵巢早衰。荧光原位杂交技术等多种技术的综合应用对确诊染色体异常具有关键价值。