中原地区人群中双眼湿性AMD与CFH Y402H的相关性研究

目的研究中原地区人群中补体因子H(CFH)单核苷酸多态性(SNP)Y402H与双眼湿性年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性。方法对双眼湿性AMD组30例及年龄、性别与之匹配的正常对照组30例,抽取外周静脉血5mL,提取白细胞内基因组DNA,进一步行PCR扩增并测序,检测CFH外显子9片段上的TT/TC/CC基因类型。结果A MD组和对照组的平均年龄分别为(67.47±10.8)与(61.5±10.5)岁(P>0.05)。CFH的Y402H位于染色体的1q31片段的194925860位。AMD组的基因型为TT87%、TC10%、CC3%,对照组的基因型为TT93%、TC7%、CC0%。等位基因T及C的出现率AMD组分别为92%、8%,对照组分别为97%、3%,差异无统计学意义(χ2=0.607,P>0.05)。结论中原人群中CFH的SNP Y402H与双眼湿性AMD的发病率无明显的相关性。

补体因子H基因Y402H位点多态性与精神分裂症及其临床特征的相关性分析

目的:探讨补体因子H基因(CFH)Y402H位点多态性与精神分裂症及其临床特征的相关性。方法:采用阳性和阴性症状量表(PANSS)及重复性神经心理状态测验(RBANS)对254例稳定期精神分裂症患者(病例组)进行精神病性症状及认知功能评估;采用SNa Pshot技术对病例组及339名健康者(正常对照组)Y402H位点进行基因分型和比较;分析Y402H位点多态性与精神分裂症及其临床特征的相关性。结果:两组Y402H位点基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义。病例组中C等位基因携带者PANSS阴性症状分、一般病理分及总分均显著高于非C等位基因携带者(F=23.88,F=4.79,F=10.70;P<0.05或P<0.01);RBANS中的延时记忆分及总分显著低于非C等位基因携带者(F=8.27,F=5.51;P<0.05或P<0.01)。结论:CFH基因Y402H位点多态性不是精神分裂症的易感基因,但该位点C等位基因携带者与精神分裂症阴性症状和认知功能损害有关。

CFHY402H基因与冠心病的相关性研究

冠心病是一种严重威胁人类健康心血管疾病。在动脉粥样硬化中补体系统参与炎症介导疾病的过程。补体系统中的补体因子H(CFH)不仅与炎症产生、组织损伤密切相关,也参与动脉粥样斑块的发生、发展。CFHY402H基因是否参与粥样斑块发生,影响冠心病、心肌梗死的发生和进程,此文就其结构、生物学功能在心血管疾病中的作用机制、病理生理改变及诊断治疗等方面进行简要阐述。

CFH ELN基因多态性与PCV及隐匿性CNV的相关性

目的探讨补体因子H（CFH）Y402Hrs3753394基因多态性、弹性蛋白（ELN）rs2301995基因多态性与中国北方人群息肉状脉络膜血管病变（PCV）及隐匿性脉络膜新生血管膜（CNV）疾病的关系。方法选取PCV患者25例（PCV组）和隐匿性CNV患者22例（CNV组）及健康体检者23例（对照组）。采集所有受试者的外周血，提取DNA，通过聚合酶联（PCR）技术扩增后测序，检测CFH与ELN单核苷酸多态性，分析基因变异结果与PCV及隐匿性CNV疾病的相关性。结果PCV组和CNV组的CFHY402H基因SNPrs3753394位点的基因型及等位基因发生频率分别与对照组比较明显增高，差异有统计学意义（P〈0．05），PCV组的ELN基因SNPrs2301995位点TT基因型及T、C等位基因发生频率分别与对照组比较明显增高，差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。SNPrs2301995与PCV具有相关性，而与隐匿性CNV无相关性。结论中国北方人群CFHY402H基因SNPrs3753394位点与ELN基因SNPrs2301995住点基因分布频率的检测可作为PCV和隐匿性CNV疾病的鉴别诊断，并为这两种疾病的预防及治疗提供新的思路。

进展性脑梗死患者的危险因素研究

目的:分析并探讨进展性脑梗死患者的致病高危因素。方法:选择自2009-09～2011-10住院的175例脑梗死患者的临床资料,作为进展组(观察组);另选择同期在我院神经内科住院的175例脑梗死患者的临床资料,本组患者入院后梗塞症状没有明显进展,呈稳定状态,作为非进展组(对照组);采用快速免疫比浊法测定Hs-CRP,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法分析患者CFH Y402H基因多态性。结果:入院24 h后,观察组患者平均血压为(156.3±15.9)mmHg,与对照组(177.6±16.7)mmHg相比,结果具有显著性差异(P<0.05),分别对两组患者实验室指标进行对比发现,结果具有显著性差异(P<0.05);在对患者者CFH Y402H基因多态性的分布对比发现,结果具有显著性差异(P<0.05)。结论:血清超敏C反应蛋白、血尿酸水平、白细胞数量、LDL、入院时血糖指数等均可以作为进展性脑梗死症状的预测因子;CFH Y402H基因多态性CC基因型也是脑梗死病情进展的重要危险因素,虽然目前国内外对此报道较少,但对脑梗死患者基因治疗提供了理论依据。