CFH ELN基因多态性与PCV及隐匿性CNV的相关性

目的探讨补体因子H（CFH）Y402Hrs3753394基因多态性、弹性蛋白（ELN）rs2301995基因多态性与中国北方人群息肉状脉络膜血管病变（PCV）及隐匿性脉络膜新生血管膜（CNV）疾病的关系。方法选取PCV患者25例（PCV组）和隐匿性CNV患者22例（CNV组）及健康体检者23例（对照组）。采集所有受试者的外周血，提取DNA，通过聚合酶联（PCR）技术扩增后测序，检测CFH与ELN单核苷酸多态性，分析基因变异结果与PCV及隐匿性CNV疾病的相关性。结果PCV组和CNV组的CFHY402H基因SNPrs3753394位点的基因型及等位基因发生频率分别与对照组比较明显增高，差异有统计学意义（P〈0．05），PCV组的ELN基因SNPrs2301995位点TT基因型及T、C等位基因发生频率分别与对照组比较明显增高，差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。SNPrs2301995与PCV具有相关性，而与隐匿性CNV无相关性。结论中国北方人群CFHY402H基因SNPrs3753394位点与ELN基因SNPrs2301995住点基因分布频率的检测可作为PCV和隐匿性CNV疾病的鉴别诊断，并为这两种疾病的预防及治疗提供新的思路。

进展性脑梗死患者的危险因素研究

目的:分析并探讨进展性脑梗死患者的致病高危因素。方法:选择自2009-09～2011-10住院的175例脑梗死患者的临床资料,作为进展组(观察组);另选择同期在我院神经内科住院的175例脑梗死患者的临床资料,本组患者入院后梗塞症状没有明显进展,呈稳定状态,作为非进展组(对照组);采用快速免疫比浊法测定Hs-CRP,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法分析患者CFH Y402H基因多态性。结果:入院24 h后,观察组患者平均血压为(156.3±15.9)mmHg,与对照组(177.6±16.7)mmHg相比,结果具有显著性差异(P<0.05),分别对两组患者实验室指标进行对比发现,结果具有显著性差异(P<0.05);在对患者者CFH Y402H基因多态性的分布对比发现,结果具有显著性差异(P<0.05)。结论:血清超敏C反应蛋白、血尿酸水平、白细胞数量、LDL、入院时血糖指数等均可以作为进展性脑梗死症状的预测因子;CFH Y402H基因多态性CC基因型也是脑梗死病情进展的重要危险因素,虽然目前国内外对此报道较少,但对脑梗死患者基因治疗提供了理论依据。