目的对34例异常血红蛋白Hb New York患者进行基因诊断并分析其血液学特征。方法应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析,使用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对所有提取的DNA标本进行β珠蛋白基因的鉴定。结果经基...目的对34例异常血红蛋白Hb New York患者进行基因诊断并分析其血液学特征。方法应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析,使用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对所有提取的DNA标本进行β珠蛋白基因的鉴定。结果经基因检测,25例病例为单纯的Hb New York杂合子,其红细胞参数表现为正常或轻度降低,血红蛋白电泳提示43.9%~52.0%的Hb K异常带;1例为Hb New York合并β0-地中海贫血,表现为明显降低的红细胞参数和升高的Hb K(91.8%);8例为Hb New York合并α-地中海贫血,其血液学特征也有不同的改变。结论单纯的Hb New York杂合子无明显的临床表现,但合并其他地中海贫血时可改变其血液学特征。展开更多
目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标...目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。展开更多
In this paper, we build up a three-dimensional model for CO2 storage in the deep reservoir. And this paper gives the mathematical formalism of combined geochemical and multi-phase flow. The results give us the informa...In this paper, we build up a three-dimensional model for CO2 storage in the deep reservoir. And this paper gives the mathematical formalism of combined geochemical and multi-phase flow. The results give us the information about geochemical changing caused by CO2 injection into aqueous, the dissolution or precipitation of reservoir minerals caused by aqueous components change, the change of water density, also the differences between this model and the simulation model without considering geochemical. The basic data for simulation is from York Reservoir.展开更多
目的分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb N...目的分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例。胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)%,新生儿含量为(7.87±6.21)%,成人含量为(43.30±2.83)%。携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义。基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例。结论Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关。携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注。展开更多
文摘目的对34例异常血红蛋白Hb New York患者进行基因诊断并分析其血液学特征。方法应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析,使用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对所有提取的DNA标本进行β珠蛋白基因的鉴定。结果经基因检测,25例病例为单纯的Hb New York杂合子,其红细胞参数表现为正常或轻度降低,血红蛋白电泳提示43.9%~52.0%的Hb K异常带;1例为Hb New York合并β0-地中海贫血,表现为明显降低的红细胞参数和升高的Hb K(91.8%);8例为Hb New York合并α-地中海贫血,其血液学特征也有不同的改变。结论单纯的Hb New York杂合子无明显的临床表现,但合并其他地中海贫血时可改变其血液学特征。
文摘目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。
基金Supported by the National Natural Science Foundation of China （50904073） and CNPC Innovation Foundation （2008D-5006-02-06）.
文摘In this paper, we build up a three-dimensional model for CO2 storage in the deep reservoir. And this paper gives the mathematical formalism of combined geochemical and multi-phase flow. The results give us the information about geochemical changing caused by CO2 injection into aqueous, the dissolution or precipitation of reservoir minerals caused by aqueous components change, the change of water density, also the differences between this model and the simulation model without considering geochemical. The basic data for simulation is from York Reservoir.
文摘目的分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10~2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例。胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)%,新生儿含量为(7.87±6.21)%,成人含量为(43.30±2.83)%。携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义。基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例。结论Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关。携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注。
