YWHAG基因突变致早发性癫痫性脑病临床特征与遗传学分析

目的探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序,并对基因突变特点进行分析。结果先证者为女童,3岁10个月,因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良;长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放,睡眠期多灶尖波发放,监测中患儿有临床发作;同期脑电图有异常放电,提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现,先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变:NM_012479:c.169C>T(p.Arg57Cys),根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异为可能致病突变。结论YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见,YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。