YWHAG基因CDS的克隆及其在梅山与杜洛克猪卵泡发育中的差异表达研究

本研究旨在探讨YWHAG(Tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein,gamma polypeptide)基因在猪卵泡发育中的表达规律及其与卵泡发育的关系。从猪卵泡组织中克隆YWHAG基因CDS(Coding region)区全序列,采用半定量RT-PCR和Real-time PCR方法检测YWHAG基因在不同组织中的表达谱信息,并进一步分析了该基因在梅山、杜洛克猪L、M2、M1、S各级别卵泡中的表达变化。结果显示:克隆得到了猪YWHAG基因780bp编码区全序列,通过与人、小鼠、牛YWHAG基因CDS区BLAST比对,其同源性分别为97.72%、96.68%和98.57%。YWHAG基因在肌肉、肝、脂肪、肺、心、脾、肾、子宫、输卵管、小肠、胃、卵巢、垂体、下丘脑等组织中均有表达,尤其在脂肪、小肠和大脑中表达较高。YWHAG基因在不同直径卵泡中的表达量的趋势均为M1卵泡和L卵泡最高,M2卵泡次之,S卵泡最低,并且在M1卵泡和L卵泡中的表达量显著高于M2卵泡和S卵泡(P<0.05)。YWHAG基因在梅山猪各级别卵泡中的表达量均高于杜洛克猪(P<0.05),并且在梅山猪S和M2卵泡的表达量分别极显著高于杜洛克猪(P<0.01),而在M1卵泡及L卵泡中的表达量无显著差异;结果提示,YWHAG基因可能参与猪卵泡发育中的凋亡过程,从而引起梅山与杜洛克猪在排卵数方面存在差异。

YWHAG基因突变致早发性癫痫性脑病临床特征与遗传学分析

目的探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序,并对基因突变特点进行分析。结果先证者为女童,3岁10个月,因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良;长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放,睡眠期多灶尖波发放,监测中患儿有临床发作;同期脑电图有异常放电,提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现,先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变:NM_012479:c.169C>T(p.Arg57Cys),根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异为可能致病突变。结论YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见,YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。