中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究

【目的】调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况。【方法】采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用YfilerPlus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。【结果】885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次。单倍型多样性（HD）为0.999 987 2,系统识别能力（DC）为0.994 350 3。27个Y-STR基因座基因多态性（GD）在0.434 4（DYS438）-0.960 5（DYS385a/b）之间。在911个父子对共246 23次等位基因传递中共观察到113次突变事件,其中108次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。11个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为4.6×10-3（95%CI：3.8×10-3-5.5×10-3）。【结论】YfilerPlus体系包含的27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体中具有高度遗传多态性,对于法医学实践中个体识别、父系亲缘关系鉴定等具有重要意义。

铜川汉族人群38个Y-STR基因座多态性调查

Y染色体上的短串联重复序列(Y chromosome short tandem repeats,Y-STRs)在法医鉴定,尤其是混合斑中男性成分的检测分析和家系排查中具有重要作用。随着Y-STR试剂盒的不断推出和数据库的建立,国内外针对不同地区和群体的Y-STR多态性研究日益增多,而有关铜川汉族Y-STR研究鲜有报道。基于此,采用Yfiler TM Platinum复合扩增试剂盒对陕西铜川汉族669名无关男性个体进行38个Y-STR基因座遗传多态性调查,并探索铜川地区汉族与其他群体之间的遗传关系。调查共检出657种单倍型,单倍型多样性和识别能力分别为0.999937345和0.9821。38个Y-STR基因座共检出428个等位基因,基因多样性值在0.1089(DYS645)~0.9699(DYS385)。群体遗传分析中,多维尺度分析(multi-dimensional scaling,MDS)和系统发育树分析结果显示铜川汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近。综上,研究结果中38个Y-STR基因座在铜川汉族群体中具有较高的遗传多态性,适合铜川地区法庭科学应用。