Z综合征的流行特点和性别差异

目的：调查中国呼吸睡眠暂停综合征（0sA）中Z综合征的患病特点及性别差异。方法：回顾性分析2009—09～2013—11在我科住院的所有OSA患者323例（男192例，女131例）。收集人口学基本资料、临床特点、实验室数据及多导睡眠图结果。结果：Z综合征患病率为42．1％。与非Z综合征相比，z综合征年龄偏大，男性居多，有较高的体重指数及睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI），睡眠打鼾及呼吸暂停所占比例均高。此外，z综合征在代谢指标上均显著高于非z综合征。男性z综合征有82例（42．7％），特点与总研究人群一致。女性z综合征患病率为41．2％，但与非Z综合征AHI无显著性差异。结论：z综合征OSA与各种代谢指标的严重程度均高于非z综合征，但女性z综合征与OSA严重程度无关。临床医生对于z综合征的筛查应注意性别差异，尤其不能忽视女性轻度OSA。

代谢综合征对Z综合征的预测价值分析

目的观察代谢综合征对Z综合征的预测价值。方法选择高血压患者96例(男52例,女44例),分别记录性别、年龄、身高、体重、既往病史及服药情况,检测血压、血脂、血糖。所有患者行多导睡眠图监测,呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index,AHI)≥5次/小时纳入阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopneasyndrome,OSAHS)组,AHI<5次/小时者纳入非OSAHS组。结果年龄40～70岁以及超重或肥胖、难治性高血压、代谢综合征患者患OSAHS风险增加(OR=5.82～30.60,P<0.01),其中代谢综合征的相对危险度最大。OSAHS合并代谢综合征的患者中60.78%为重度OSAHS,OSAHS未合并代谢综合征的患者中20.00%为重度OSAHS。代谢综合征诊断OSAHS的敏感性为91.07%,特异性为75.00%,阳性预测值为83.61%,阴性预测值为85.71%。结论代谢综合征患者患OSAHS的风险较非代谢综合征患者明显增加,且患重度OSAHS的风险有增高趋势。

脂联素与Z综合征的研究进展

脂联素是由脂肪细胞分泌的蛋白质,基因定位于3q27,存在多个单核苷酸基因多态性。脂联素分泌失调及其SNP在肥胖症、血脂紊乱、2型糖尿病及动脉粥样硬化、高血压、冠心病等疾病的发生发展中起重要作用,与睡眠呼吸暂停综合征亦相关。这为以上疾病的防治提供了方向。

基于网络药理学及分子对接研究黄连温胆汤治疗Z综合征作用机制

目的:基于网络药理学和分子对接方法探讨黄连温胆汤治疗Z综合征的可能作用机制。方法:在中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)及中药成分数据库(TCMID)筛选并收集黄连温胆汤的活性成分及其对应靶标。利用Uniprot数据库获取药物活性成分对应靶标的基因,并与通过人类基因组注释数据库(GeneCards)和《人类孟德尔遗传》数据库(OMIM)所获得的人Z综合征(OSAS合并MS)相关基因进行比较,获得黄连温胆汤与Z综合征重合的潜在作用靶标基因。使用Cytoscape3.7.2软件绘制黄连温胆汤的“疾病-药物-成分-靶标-通路”网络图。通过String数据库获取潜在作用靶标之间的相互作用数据表,然后导入Cytoscape3.7.2软件构建靶蛋白质相互作用网络图。然后基于bioconductor提供的人类基因注释数据库org.Hs.eg.db,利用R语言的clusterfiler程序包对黄连温胆汤治疗Z综合征的潜在作用靶标进行GO分类富集分析和KEGG通路富集分析。结果:得到黄连温胆汤治疗Z综合征有134个候选活性成分,包括木犀草素、槲皮素、黄芩素、小檗碱、黄芩苷等;65个潜在作用靶标,包括AKT1、IL6、VEGFA和MMP-9等;116条通路,包括MAPK,核因子-κB,PI3K-Akt,Toll样受体等信号通路。分子对接表明,木犀草素、槲皮素、黄芩素可与3个关键候选靶蛋白(IL-6、AKT1、MMP-9)有较好的结合性。结论:黄连温胆汤可能通过作用于IL6、VEGFA和MMP-9等靶标及MAPK,核因子-κB,PI3K-Akt,Toll样受体等信号通路干预Z综合征的发生发展。

Z综合征呼吸暂停程度与血压变异性相关研究

目的探讨Z综合征患者血压变异性特点及睡眠呼吸暂停与血压变异性的关系。方法共入选2011年6月至2012年12月北京大学人民医院收治的代谢综合征(MS)患者192例,根据多导睡眠监测(PSG)结果将患者分为单纯MS组(88例),MS合并轻度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)组(MS+轻度OSAHS,53例),MS合并中重度OSAHS组(MS+中重度OSAHS,51例),对3组患者行动态血压监测(ABPM)。结果 Z综合征患者24h平均血压、夜间及白天平均血压高于单纯MS组。Z综合征患者24 h血压、夜间及白天血压变异性高于单纯MS组;OSAHS程度越重,Z综合征患者血压变异性越大,呼吸暂停低通气指数(AHI)与24h收缩压变异性呈正相关,与夜间收缩压下降率呈负相关。结论 OSAHS不仅加重MS的平均血压水平,也加重血压变异性。对收缩压短时血压变异影响更大。

Loeys—Dietz综合征与主动脉疾病

2005年，Loeys等在深入研究马方综合征（Maffansyndrom，MFS）的基础上首次对Loeys—Dietz综合征（LDS，OMIMID#609192）进行了系统描述：LDS是一种以血管、骨骼病变为特征的常染色体显性遗传结缔组织病。

电针治疗无器质病变Z综合征及对患者血清瘦素的影响

目的:探讨电针治疗无器质病变的Z综合征(代谢综合征与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征共同存在的病症)的疗效及作用机制。方法:58例Z综合征患者按轻中重度分3组,采用针刺与电针治疗,穴取带脉、中脘、下脘、足三里、气海、滑肉门等,每天1次,每周5次,10次为一疗程,连续治疗2个疗程。分别于电针治疗前及治疗后1周进行睡眠呼吸监测(PSG),并检测各组治疗前后三酰甘油(TG)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(INS)、血清瘦素(Lep)的变化。结果:3组患者治疗后呼吸暂停-低通气指数(AHI)、血氧饱和度(SaO2)<90%的时间占总睡眠时间的百分比(SLT90%)均有明显改善(均P<0.05)。3组患者治疗后TG、FPG、INS、Lep水平均有下降(均P<0.05)。结论:电针治疗Z综合征可改善AHI及夜间低氧状况,其作用机制可能与降低代谢综合征指标及瘦素水平有关。

Goltz综合征一例

患儿女，10岁。因全身散在片状菲薄区伴足趾畸形于2008年8月27日来我所就诊。患儿母亲诉其出生时全身皮肤散在大小不等的片状菲薄区，呈淡红色，无渗液，摩擦易破。曾于当地医院诊治，未明确诊断。给予局部治疗（药名不详），愈后形成白色或褐色萎缩性斑片。5年前右侧口角出现赘生物，以“口角乳头状瘤”行激光切除，其后复发。1年前舌表面出现增生物，无自觉症状。3岁时发现肺动脉瓣狭窄，三尖瓣轻度反流。1年前罹患近视。

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征并代谢综合征临床特征分析

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)是否合并代谢综合征(MS)的患病情况,分析其相关性。方法 58例Z综合征(OSAHS同时伴有MS)患者,根据呼吸暂停低通气指数(AHI)分为OSAHS:轻度组11例,中度组17例,重度组30例;将20例单纯(轻中度)OSAHS设为单纯组,作为对照。比较四组的腰围、体重指数(BMI)、血压情况;检测甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(INS)、血清瘦素(Lep)水平。结果从单纯组→轻度组→中度组→重度组,患者的腰围、体重及BMI呈明显升高趋势。轻度组→中度组→重度组的TG、FPG、INS、Lep及血压均逐步升高。结论 Z综合征患者的腰围、BMI、血压、FPG、TG、I N S、Lep随A H I的严重程度而增加,O S A H S与MS共同存在和发展。

痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1]。

“Z”综合征患者呼吸暂停程度与血压形态及胰岛素抵抗

目的探讨"Z"综合征患者睡眠呼吸暂停严重程度与血压类型及与胰岛素抵抗的关系。方法病例选择:共入选代谢综合征(MS)患者192例,根据多导睡眠监测结果将患者分为单纯代谢综合征组(MS,n=88),MS合并轻度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征组(MS+轻OSAHS,n=53),MS合并中重度OSAHS组(MS+中重OSAHS,n=51),3组患者分别测定晨起空腹血糖、空腹胰岛素、血脂水平,进行24h动态血压监测,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果 "Z"综合征患者24h血压监测,全天特别是夜间平均血压明显高于MS组,"Z"综合征患者表现更多非杓型血压节律(P<0.05)。"Z"综合征患者,血脂谱异常主要表现为三酰甘油的升高及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的降低,而总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)变化3组之间差异无统计学意义,且随着OSAHS的严重程度表现更为突出(P<0.05)。空腹胰岛素水平、HOMA-IR,"Z"综合征患者明显高于MS患者(P<0.05)。呼吸暂停低通气指数(AHI)与HOMA-IR及空腹胰岛素水平明显相关(P<0.01)。结论 "Z"综合征患者在MS的各组分表现均较MS患者更为突出,包括较高血压、非杓型血压比例增多、血脂分布特点及胰岛素抵抗程度。

老年代谢综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的临床分析

目的探讨老年人群代谢综合征（MS）合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS）的患病情况，分析各组别之间的相关性。方法对我院老年科诊断为MS的患者进行日间嗜睡情况调查和多导睡眠监测，调查OSAHS的患病率；将MS患者分为四组：非OSAHS组、轻度OSAHS组、中度OSAHS组和重度OSAHS组，比较不同程度OSAHS组的体重、腰围和BMI情况；对患者的夜间睡眠呼吸紊乱和体重、腰围、BMI做相关性分析；比较不同程度OSAHS患者的MS的组构成差异；分析OSAHS的严重程度与MS组的相关性。结果（1）64例符合MS诊断标准，55例完成多导睡眠图（PSG），其中49例（89．1％）诊断为OSAHS；（2）非OSAHS组的腰围、BMI和体重显著低于重度OSAHS组ESS评分显著低于中度OSAHS和重度OSAHS组；（3）Z综合征患者呼吸暂停低通气指数（AHI）及氧减饱和指数（ODI）均与腰围和BMI呈正相关，最低氧饱和度（LSaO2）与BMI呈负相关；（4）四组患者MS各组构成比无明显差异，但OSAHS随MS组增多存在加重趋势。结论老年MS人群中OSAHS患病率极高，OSAHS随腰围和BMI的升高而加重。符合MS诊断较多组的患者，OSAHS的严重程度也较高。

面横裂的治疗进展

面横裂又称巨口症，Tessier分类为第七号裂，是一种较少见的口腔颌面部先天性畸形。人们通常将面横裂与唇腭裂，面斜裂等疾患归类在一起，统称为“面裂”。面横裂国外报道较多，但多为个案报道，国内报道很少。大多数情况下，它是作为某些综合征的一种伴随畸形出现，如第一、二鳃弓综合征、Goldenhar综合征、Lenz综合征、Treacher-Collins综合征、Halleman-Streijif综合征等。而在极少的情况下，面横裂（transverse facial Cleft）才作为一种独立的疾病存在，不伴有耳、眼、颌骨畸形等其他畸形。

血栓性血小板减少性紫癜的发病机制及临床表现

Moschcowrtz于1924年首先报道1例血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura，TTP），故本病又称为Moschcowrtz综合征，其特点为：①微血管性溶血性贫血；②血小板减少性紫癜；③神经系统症状。典型病理变化为小血管中广泛存在玻璃样血栓，致使小血管阻塞，病死率高。