ZC3H7B-BCOR融合的高级别子宫内膜间质肉瘤的临床病理学分析

目的探讨ZC3H7B-BCOR融合的高级别子宫内膜间质肉瘤(HGESS)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性研究1例ZC3H7B-BCOR融合的HGESS的临床病理资料及分子遗传学改变,并复习相关文献。结果患者女性,38岁,腹部巨大包块。镜下观察:肿瘤细胞在肌壁间呈舌状浸润生长,形态较为一致,部分呈空泡状,核分裂相活跃。肿瘤中可见黏液样基质、肺水肿样改变和斑块样胶原。免疫组化:细胞周期蛋白D1(CyclinD1)(+),BCOR(+),CD10(-),α-inhibin(-),雌激素受体(ER)(-),孕激素受体(PR)(-)。患者RNA样本检测到ZC3H7B-BCOR融合。结论ZC3H7B-BCOR融合的HGESS是一种临床罕见的高侵袭性肿瘤,由于瘤细胞缺乏特异性病理学特征,常易误诊为其他小圆细胞恶性肿瘤,明确诊断该病有重要的临床病理学意义。对于诊断和鉴别困难的病例,分子遗传性特征是有力的证实和补充。