ZFP57基因相关新生儿暂时性糖尿病双胎报告并文献复习

目的探讨ZFP57基因变异所致新生儿暂时性糖尿病(TNDM)的临床及基因变异特征。方法回顾分析2019年12月收治的一对ZFP57基因变异所致TNDM双胎患儿的临床资料和基因测序结果。同时检索建库至2020年2月的中国知网数据库、万方数据库及PubMed数据库,复习相关文献。结果双胎均为女性,生后24小时内出现血糖升高,伴巨舌、脐疝。基因检测提示双胎儿均在ZFP57基因上存在2个杂合变异;c.458 delT移码变异,来源于患儿母亲;830A>G(p.H 277R)错义变异,来源于患儿父亲。结论ZFP57基因是诊断TNDM的重要决定因素,也是了解多位点印记紊乱(MLID)遗传驱动的关键因素。

绵羊母源基因TRIM28克隆、表达及生物信息学分析

为了研究TRIM28基因在绵羊早期克隆胚胎发育过程中基因组去甲基化与重新甲基化及其维持的机制,探索母源关键基因在体细胞克隆效率中的作用,本研究通过提取中国美利奴细毛羊卵巢组织RNA,经反转录获得cDNA,利用特异性引物扩增TRIM28基因编码区序列,测序后采用生物信息学软件对编码区序列及氨基酸序列进行相关生物信息学分析和结构预测,进一步采用RT-PCR对绵羊不同组织中TRIM28表达量进行检测。结果显示:克隆获得了绵羊TRIM28基因编码区序列全长2441bp,编码811个氨基酸。生物信息学分析结果表明,不同物种TRIM28基因编码区核苷酸和氨基酸序列具有较高保守性。组织表达谱结果显示,TRIM28 mRNA在中国美利奴细毛羊肺脏、脾脏和卵巢中高丰度表达,且与Zfp57表达情况一致。结论:TRIM28基因结构和进化方面高度保守,推测其在不同组织中行使转录中介因子这一特定的生物学功能相关,TRIM8与ZFP57复合体在分化组织中对基因组甲基化的维持起着重要作用。