发育迟缓伴智力障碍患儿2例的遗传学分析

目的明确2例发育迟缓/智力障碍(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法选取分别于2021年8月29日以及2019年8月5日就诊于河南省人民医院的2例DD/ID患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,并应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对患儿及其父母的外周血样进行染色体拷贝数变异(CNV)分析。结果2例患儿分别为2岁10个月和3岁,均具有发育迟缓、智力障碍、头颅MRI异常等表现。aCGH检测患儿1结果为arr[hg19]6q14.2q15(84621837_90815662)×1,提示存在6.19 Mb缺失,所涉及的ZNF292基因的杂合变异可能导致常染色体显性智力发育障碍64。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评判为致病性CNV;患儿2的检测结果为arr[hg19]22q13.31q13.33(46294326_51178264)×1,提示存在4.88 Mb缺失,所涉及的SHANK3基因单倍剂量不足可能导致Phelan-McDermid综合征,评判为致病性CNV。2例患儿的父母检测结果均未见异常。结论染色体6q14.2q15缺失和22q13.31q13.33缺失可能分别是2例患儿发育迟缓和智力障碍的遗传学病因,ZNF292基因单倍剂量不足可能是导致6q14.2q15缺失患儿临床表型的关键因素。