ZNF423基因突变致肾消耗病肾衰竭1例

肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是儿童和青少年进行性肾衰竭的重要原因。该文报道1例17岁男性NPHP病例,因“呕吐乏力10 d,加重1 d”入院,实验室检查结果显示血肌酐显著升高、贫血、低钙血症、高磷血症、高钾血症及代谢性酸中毒,诊断为“肾衰竭”。全外显子组测序结果显示存在肾衰竭相关表型的ZNF423基因c.1436T>C(p.Val479Ala)杂合变异,该变异为新突变位点。该病例为NPHP的遗传基因分析提供了新的方向。