β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率

【目的】研究广东地区人群中 β 地中海贫血 (β 地贫 )杂合子携带α 地中海贫血 (α 地贫 ) 1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测 β 地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α 地贫 1基因。【结果】在 5 0 0例 β 地贫杂合子DNA标本中 ,共检出 43例合并α 地贫 1,检出率为 8.6 %。【结论】广东地区 β 地贫杂合子中合并α 地贫 1的发生率为 8.6 % ,在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。

α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因的表达及1p/19q遗传学改变在星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤诊断中的意义

目的探讨a-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因(ATRX)的表达及1p/19q遗传学改变在星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤诊断中的意义。方法星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤共53例,采用免疫组化及荧光原位杂交技术检测ATRX的表达及染色体1p/19q分子遗传学改变。结果星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤中ATRX突变率(ATRX表达为阴性)分别为60.0%、44.4%及50.0%;星形细胞瘤染色体1p及19q单缺失和1p/19q共缺失率均为0%,少突胶质细胞瘤缺失率分别为54.5%、0%和45.5%,少突星形细胞瘤缺失率分别为12.5%、0%和0%,少突胶质细胞瘤染色体1p/19缺失率(包括共缺失及单缺失)与非少突胶质细胞肿瘤(包括星形细胞瘤及少突星形细胞瘤)比较差异有统计学意义(P=0.032)。联合检测ATRX表达及1p/19q缺失情况,少突星形细胞瘤与星形细胞瘤及少突胶质细胞瘤比较差异有统计学意义(P=0.046,P=0.003)。结论染色体1p/19q缺失主要发生在少突胶质细胞瘤中,对少突胶质细胞瘤的诊断具有重要价值;少突星形细胞瘤与星形细胞瘤的遗传学分子改变具有一定的差异性。

α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断

目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gapPCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行α珠蛋白基因的鉴定。结果检测到的α珠蛋白基因基因型为母亲--/α^(CS)α突变,父亲--/αα复合Hb A2:c.52G>T(p.Val17Phe)突变,绒毛标本提示胎儿的基因型为α^(CS)α/αα复合Hb A2:c.52G>T突变。结论 Hb A2:c.52G>T是一种至今国内外未曾报道的新突变,而由其导致的异常血红蛋白可加重地中海贫血的临床症状。

6000对新婚夫妇非缺失型α-地中海贫血检测结果分析

目的报道6 000对新婚夫妇非缺失型α-地中海贫血(非缺失型型-α地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检对象抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)小于79 fL为地中海贫血(下称地贫)表型阳性指标,对其中2 891例表型阳性和2 746例表型阴性样品进行非缺失型α-地贫基因分析。结果 6 000对筛查对象检出非缺失型α-地贫257例,非缺失型α-地贫基因携带率为2.14%(257/12 000)。临床常见3种非缺失型α-地贫依次为异常血红蛋白CS(HbCS)1.16%(139/12 000)、异常血红蛋白WS(HbWS)0.83%(100/12 000)、异常血红蛋白QS(HbQS)0.15%(18/12 000)。结论本地区为α-地贫高发区,应将a基因分析列入筛查项目,为降低中间型遗传性溶血性贫血病胎儿出生,制定干预方案提供科学依据。

目的基因拷贝数定量方法快速筛查缺失型α-地中海贫血

a-地中海贫血（a-地贫）是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一[1]，我国南方广西、广东、江西、四川等省份和地区的人群携带率分别高达17．55％、8．53％、2．60％、1．92％[2-3]。此病目前缺乏有效治疗手段，通过人群筛查与遗传咨询，对高风险胎儿实施产前诊断而阻止重症患儿出生，是国内外公认的首选预防措施。随着以降低地贫患儿出生率为目标的预防计划与措施的相继实施，