血清a-L-岩藻糖苷酶、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶和同型半胱氨酸联合检测对原发性肝癌的诊断价值

目的探讨血清a-L-岩藻糖苷酶(a-L-fucosidase,AFU)、γ-谷氨酰转移酶(r-glutamyl transferase,GGT)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)对原发性肝癌(primaryhepatocarcinoma,PHC)的诊断价值。方法联合检测96例原发性肝癌、65例良性肝病和50例健康人血清A-FU、GGT、ALP和Hcy,并分析水平差异。结果原发性肝癌患者血清AFU、GGT、ALP和Hcy水平及阳性率均明显高于良性肝病组及正常对照组(P<0.05);联合检测的敏感性和诊断准确性均比单项检测高。结论联合检测AFU、GGT、ALP和Hcy对原发性肝癌的诊断有重要价值。

糖苷酶底物6-氯-4-甲基伞形酮-α-L-艾杜糖醛酸苷的合成

为了开发用于粘多糖贮积症I型疾病检测的α-L-艾杜糖醛酸荧光酶底物,以廉价易得的葡醛酸内酯为起始原料合成1,2,3,4-四-O-乙酰基-β-D-葡萄糖醛酸甲酯,经过自由基溴代及自由基还原合成1,2,3,4-四-O-乙酰基-α-L-艾杜糖糖醛酸甲酯,以Mitsunobu反应为关键步骤合成糖苷键,最后脱除保护基团得到6-氯-4-甲基伞形酮-α-L-艾杜糖醛酸苷.用单晶衍射确证了关键中间体的结构,初步的酶学测试证明该底物可用于α-L-艾杜糖醛酸酶活性的快速检测.

粘多糖贮积症I型分子生物学及产前诊断研究进展

粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷,可分为8型,鉴于我国I型最常见,本文就MPS-I的临床特征、a-L-艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。

11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

目的 对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法 应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变：A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论 中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.