FTOrs9939609突变基因型TA/AA对超重与肥胖男性大学生身体成分和胰岛素抵抗的影响

目的:探讨FTOrs9939609突变基因型TA/AA对超重与肥胖大学生的形态和糖代谢相关指标的影响。方法:为150名自愿参与的上海某高校大一学生测量其形态以及体脂等指标,分析血糖和胰岛素水平,估算胰岛素抵抗水平。结果:超重与肥胖大学生rs9939609多态性等位基因频率与一般人群基本一致,FTOrs9939609TA/AA基因型对超重与肥胖青少年的形态与身体成分具有影响,FTOrs9939609位点的A等位基因更易于发生胰岛素抵抗。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系

该文探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压（EH）的关系。方法：对249例EH患者进行AT1R基因A1166C多态性测定。结果：（1）检出CC基因型1例（0．49／6），AC基因型26例（10．4％），AA基因型222例（89．29，5）；A等位基因频率为94．3；C等位基因为5．79／6。与林从容等的研究基因型分布和等位基因频率比较差异均无统计学意义；

KCNE1基因与孤立性心房颤动的关系

目的 探讨KCNE1基因与孤立性心房颤动的关系。方法 随机收集 94例孤立性心房颤动患者(病例组 )和 130名无血缘关系的健康者 (对照组 ) ,采用PCR直接测序的方法测定KCNE1序列。在获得G116A多态性的基础上 ,采用关联研究分析KCNE1基因型与心房颤动表现型的关系。结果 病例组和对照组GA、GG和AA基因型的差异无显著性 (GA :4 8对 37,GG :72对 5 4 ,AA :10对 3;χ2 =1.5 6 8,P >0 .0 5 )。结论 KCNE1基因与孤立性心房颤动的发病无关。

锰超氧化物歧化酶基因V(16)A多态性的种族差异及与糖尿病肾病的关系

目的:探讨锰超氧化物歧化酶(MnSOD)基因V(16)A多态性的种族差异及与糖尿病肾病(DN)的关系.方法:在中国昆明地区汉族人中对187例2型糖尿病患者(其中正常白蛋白尿即DN0组50例,微量白蛋白尿DN1组64例,大量白蛋白尿即DN2组73例)和97例健康对照者的MnSOD基因V(16)A多态性进行检测,并比较不同种族中该位点基因型和等位基因分布及频率.结果:(1)中国昆明地区汉族人中存在MnSOD基因V(16)A多态性;(2)与日本人群、俄罗斯人群相比其基因型和等位基因频都存在显著性差异,中国和日本人群以VV型为主,俄罗斯人群以AA和AV型为主;(3)DN组(DN1+DN2)VV基因型和V等位基因频率显著高于不伴肾病的DN0组(分别为χ2=6·42和5·08,P<0·05),Logistic回归分析表明VV基因型相对于VA+AA基因型是DN发生的遗传危险因素.结论:MnSODV(16)A多态性分布存在种族异质性,在中国昆明汉族人2型糖尿病患者中MnSOD基因V(16)A多态性与DN发生相关.不同种族人群MnSODV(16)A多态性分布的差异,可能是亚裔人群比白种人群2型糖尿病患者DN发病率高的原因之一.

冠心病患者PON_2基因148A/G多态性分析

目的:研究中国人对氧磷酶( PON2 )基因1 48A/G遗传多态性与冠心病( CHD)的关系。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR- RFL P)检测CHD患者和正常对照者PON2 A/G1 48基因型。结果:PON基因1 48位点存在多态性,出现AA( Ala/Ala)、AG( Ala/Gly)、GG( Gly/Gly)三种基因型。1 60例正常对照者中AA基因型为0 .0 63,CG基因型为0 .331 ,GG基因型为0 .60 6,CHD组与对照组1 48A/G基因型分布总体构成比无显著性差异( P>0 .0 5 )。对照组和CHD组A等位基因频率分别为0 .2 2 9、0 .2 0 7,也无显著性差异( P>0 .0 5 )。结论:未发现PON2 基因1

上海地区汉族健康人群PAF乙酰水解酶基因4号外显子275位点G/A单核苷酸多态性

目的了解血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因4号外显子275位点G/A位点单核苷酸多态性(SNP)在中国上海地区汉族健康人群中的分布及与其他种族比较的特点。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对100名上海地区汉族健康者PAF-AH4号外显子275位点G/A位点的SNP进行了检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果上海地区汉族健康人群GG基因型频率最高(88%),GA基因型次之(12%),未发现AA基因型。与英国人相比,上海地区汉族人群G等位基因频率较高。结论上海地区汉族健康人群G→A位点碱基突变率较低,其SNP与英国人相比分布存在明显差异。

炎性早产中细胞因子及基因多态性变化

早产的病因中10%～30%是感染因素。细胞因子参与炎症反应和早产过程。实验证明在细胞因子的作用下,妊娠组织合成花生四烯酸增加,合成前列腺素E2,激活子宫肌层,引起子宫收缩,早产。细胞因子基因的多态性亦与早产相关:胎儿携带IL鄄1B+3953鄄2和IL鄄1RN鄄2、母体或胎儿的TNFA鄄308(TNFA鄄2)的多态性、母体TNF鄄863AA基因型、母体或胎儿携带IL鄄4鄄T都会增加早产的风险;而携带IL鄄10鄄A基因型与早产无明显相关性。对感染致早产的细胞因子和相关基因的进展做简要综述。

我国成年人HERG基因EXON7-1692位点基因多态性与QT间期关系研究

目的在一特定中国人群中,探讨心肌钾通道基因HERG基因EXON7-1692位点多态性与成年期QT间期的关系。方法对该人群344人进行临床检测,记录标准12导联心电图,计算校正的QT间期(QTc);用聚合酶链反应(PCR)扩增QT间期相关基因HERG第七外显子(EXON7),其扩增产物直接进行单核苷酸序列分析。结果QTc≤0.41s者(健康对照组)为267人,占调查人群的77.6%;QTc>0.41s者(QT间期延长组)为77人,占调查人群的22.4%。在EXON7-1692位点测得单核苷酸多态性,其中,纯合GG基因型241人,占70.1%,基因频率为0.839;纯合AA基因型8人,占2.3%,基因频率为0.161;杂合GA基因型95人,占27.6%,符合Hardy-Weinburg平衡(χ=0.158,2ν=3-2=1,0.5<P<0.75)。三种基因型在健康对照组和QT间期延长组的分布频率差异没有统计学意义(χ=0.9,P=20.6)。结论该人群HERG基因EXON7-1692位点的多态性与临床QT间期无明显直接相关。

引进美国SPF杜洛克种猪抗腹泻基因检测及后代选育研究

为在种猪世代选育中加大GG纯合抗性个体的选留比例,建立杜洛克抗性K88(F4)腹泻专门化品系,试验对引进美国SPF杜洛克种猪后代中的43头(其中母猪37头、公猪5头)进行耳朵组织采样,样本送往江西农业大学动物生物技术国家重点实验室培育基地进行抗腹泻基因检测;之后将已检测过抗腹泻基因的种猪分为2组,试验组按GG(♂)×GG(♀)、对照组按GG(♂)×GA(♀)进行配种,并进行后代选育研究。结果发现:杜洛克种猪群GG基因型个体比例高达86.05%,仅有5头GA基因型个体和1头AA基因型个体;在相同的饲养条件下,试验组哺乳仔猪腹泻发生率为2.97%、死亡率为0.99%,30日龄断奶仔猪成活率为97.03%,与对照组差异明显。

服用非甾体抗炎药与不同基因型个体结直肠癌发病风险的关系

为了寻找与规律服用阿司匹林或非甾体抗炎药（NSAIDs）后结直肠癌的发病风险有关的常见标记基因，本研究纳入了1976—2003年间于美国、加拿大、澳大利亚和德国进行的5项病例对照研究和5项队列研究中的8634例结直肠癌患者和8553例非结直肠癌患者，分析规律服用阿司匹林或NSAIDs与不同单核苷酸多态性（SNPs）结直肠癌发病风险的关系。研究结果发现，与未规律服用阿司匹林和或NSAIDs相比，规律服用后结直肠癌的发病风险降低［28％比38％，OR＝0．69（95％ CI：0．64～0．74），P＝0．000］。 Logistic回归分析结果显示，MGST1基因附近的12号染色体短臂1区2带3号亚带（12p12．3）的SNP位点rs2965667的基因型与服用阿司匹林或NSAIDs存在明显的交互作用（P＝0．000）；其中rs2965667 TT基因型的个体服用阿司匹林或NSAIDs较未服用者的结直肠癌发病风险下降［28％比38％，OR＝0．66（95％ CI：0．61～0．70），P＝0．000］，而罕见的TA基因型或AA基因型（二者仅占4％）个体服用阿司匹林或NSAIDs后的发病风险增加［35％比29％；OR＝1．89（95％ CI：1．27～2．81）；P＝0．002］。单纯分析结直肠癌患者发现，IL16基因附近的15号染色体长臂2区5带2号亚带（15q25．2）的SNP位点rs16973225的基因型与服用阿司匹林或NSAIDs存在明显的交互作用（P＝0．000）；其中rs16973225AA基因型的个体服用阿司匹林或NSAIDs较未服用者的结直肠癌发病风险下降［28％比38％，OR＝0．66（95％ CI：0．62～0．71），P＝0．000］，但对于少见的AC基因型或CC基因型（二者仅占9％）个体，是否服用阿司匹林或NSAIDs并不影响结直肠癌的发病风险［36％比39％，OR＝1．89（95％ CI：0．78～1．20），P＝0．76］。

E-选择素A561C基因多态性对高血压的影响

目的探讨E-选择素A561C基因多态性对高血压病的影响.方法高血压病组347例,对照组315例.两组年龄、体重指数差异无统计学意义.对两组进行血压测量,采血检测一氧化氮、内皮素、血管紧张素Ⅰ、血管紧张素Ⅱ及醛固酮.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行DNA多态性分析,电泳判断基因型并测序.结果检测到AA、AC、CC三种基因型.在高血压病组与对照组之间基因型构成比差异有统计学意义(P<0.05).在高血压病组AC-CC基因型和C等位基因频率(6.92%和4.76%)显著高于对照组(分别为3.17%, 2.22%),P值分别为0.029和0.013.C等位基因发生高血压病的风险性是A等位基因的2.197倍(OR=2.197, 95% CI为1.164～4.144).AC-CC基因型平均动脉压与舒张压显著高于AA基因型(P值分别为0.024和0.049); AC-CC基因型收缩压也有高于AA基因型的趋势,但差异无统计学意义.AC-CC基因型比AA型的空腹血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇更高(P=0.031,0.046,0.003),一氧化氮/内皮素比值更低(P=0.036).结论 E-选择素A561C基因多态性对高血压病有显著影响,AC-CC基因型和C等位基因发生高血压病风险较大,收缩压与平均动脉压较高.

维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究

目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。

还原叶酸载体基因多态性与神经管畸形关联的父母-病例对照研究

目的对神经管畸形(NTDs)发病危险和还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性进行关联研究,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用RFLP-PCR方法,对104 例NTDs儿及其父母和99名正常儿童及其父母的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,对核心家庭基因型进行病例对照研究,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(TDT)。结果NTDs儿G等位基因频率高于对照儿,OR值为1.64(95%CI:1.08～2.49);GG基因型的患儿发生NTDs危险高于AA基因型(OR=2.56,95%CI:1.04～6.36);TDT结果显示,RFC1等位基因G 与NTDs之间存在关联(x2=5.2364,P<0.05),携带G等位基因发生NTDs的危险是非携带者的1.56倍(95%CI:1.07～2.28)。结论发现在中国人群中RFC1基因多态性与NTDs存在关联,初步表明该基因G等位基因可能是NTDs发生的遗传易感基因之一。

基于actA基因的产单核细胞李斯特菌遗传谱系研究

目的 探讨产单核细胞李斯特菌(Lm)的actA基因3′末端核苷酸序列作为其遗传谱系分析的可能性,及中国与美国的Lm分离株遗传进化的关系。方法 采用特异性引物扩增40株分离自食品、污水及临床患者的菌株actA基因3′末端597 bp的核苷酸序列,所获得的DNA序列用于Lm遗传谱系的建立并将其分为不同的actA基因型;比较中国Lm 分离株与美国分离株actA基因型与遗传谱系的差异。结果 40株Lm中国分离株可分为两个遗传谱系(谱系Ⅰ和谱系Ⅱ),其中谱系Ⅰ包括14株,谱系Ⅱ包括26株。26株谱系Ⅱ的菌株又可被分为两个亚群(ⅡA和ⅡB)。与15株已发表的美国分离株序列比较发现中国分离株与美国分离株的谱系相一致,在40株中国分离株中有14个actA基因型,其中有2个与美国分离株的actA基因型相同。结论 actA基因3′末端核苷酸序列适合于Lm的谱系分析,且中国分离株与美国分离株具有较大的相似性,Lm 的克隆组群可能在全球范围内存在。