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七个成人型多囊肾病家系基因的诊断
1
作者
王雪花
刘国仰
+1 位作者
叶国玲
陈琳
《基础医学与临床》
CSCD
1998年第2期56-58,55,共4页
应用PKD1两侧四种探针(3’HVR、PGGG1和另一侧的24-1、218EP6),通过Southern印迹杂交、RFLP连锁分析,对成人型多囊肾病进行基因诊断的研究。在7个APKE家系共41个成员中,进行了基因单体...
应用PKD1两侧四种探针(3’HVR、PGGG1和另一侧的24-1、218EP6),通过Southern印迹杂交、RFLP连锁分析,对成人型多囊肾病进行基因诊断的研究。在7个APKE家系共41个成员中,进行了基因单体型分析,16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,检测出6个症状前个体,发现2个重组体,结果表明用PKD1两旁侧基因探针进行联合分析,可极有效地检出重组体,避免误诊,提高诊断的准确性。
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关键词
囊性肾
成人型
基因诊断
下载PDF
职称材料
3’HVR与24-1探针在成人型多囊肾病基因诊断中的应用
2
作者
王雪花
刘国仰
+3 位作者
叶国龄
刘琪
郑转梅
蔡小宁
《西安医科大学学报》
CSCD
1997年第3期342-345,共4页
应用PKD1两侧探针(3HVR和24-1),采用Southern印迹杂交方法,通过RFLP连锁分析,对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析。16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现2个重组体,并检测出6个症状前个体...
应用PKD1两侧探针(3HVR和24-1),采用Southern印迹杂交方法,通过RFLP连锁分析,对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析。16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现2个重组体,并检测出6个症状前个体。结果证明,APKD家系成员的PKD1基因与3HVR之间存在着紧密连锁关系,进一步肯定了3’MVR探针同样可用于我国成人型多囊肾病患者的症状前基因诊断和产前基因诊断。
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关键词
成人型
连锁分析
基因诊断
APKD
囊性肾
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职称材料
用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断
被引量:
5
3
作者
张维莉
张殿勇
+2 位作者
吴玉梅
孙田美
梅长林
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2004年第4期325-328,共4页
目的 应用DKD2紧密连锁的微卫星DNA对 2型染色体显性多囊肾病进行基因诊断。方法应用聚合酶链反应 毛细管电泳 基因扫描方法对PKD2基因侧翼微卫星D4S15 3 4、D4S15 42、D4S15 63、D4S2 460和D4S42 3进行基因分型 ,对常染色体显性多...
目的 应用DKD2紧密连锁的微卫星DNA对 2型染色体显性多囊肾病进行基因诊断。方法应用聚合酶链反应 毛细管电泳 基因扫描方法对PKD2基因侧翼微卫星D4S15 3 4、D4S15 42、D4S15 63、D4S2 460和D4S42 3进行基因分型 ,对常染色体显性多囊肾病家系成员进行连锁分析 ,确定患病家系是否与PKD2连锁 ,并对未发病成员进行基因诊断。结果 通过连锁分析 2 0个家系 ,寻找到 3个与PKD2连锁的多囊肾病家系 ;在 3个家系的 4名未发病成员中发现 2例携带PKD2基因突变的症状前个体。结论 连锁分析是多囊肾病异质性研究和基因诊断的一种快速、简便的方法。
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关键词
基因诊断
家系
PKD2基因
常染色体显性多囊肾病
连锁分析
发病
微卫星DNA
基因扫描
毛细管电泳
基因分型
原文传递
成人型多囊肾病的基因诊断──PKD_1基因与其两侧四种基因探针的连锁分析
被引量:
4
4
作者
刘国仰
刘翀
+4 位作者
张小晓
罗会元
叶国玲
张彦平
刘琪
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1994年第3期138-141,共4页
采用位于α3′HVR同侧与成人型多囊肾病基因(PKD1)更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性(RELP)分析,分别检测各等位片段的频率,在此基础上,应...
采用位于α3′HVR同侧与成人型多囊肾病基因(PKD1)更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性(RELP)分析,分别检测各等位片段的频率,在此基础上,应用这三个基因探针与3′HVR一起对2个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析,在这2个家系中,5个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现一个重组体,并检测出二个症状前个体。
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关键词
成年型
囊性肾
基因诊断
肾疾病
原文传递
利用与PKD1紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行ADPKD的症前诊断
5
作者
王禹霄
张承巍
+2 位作者
薛继强
毕敏
李春媚
《现代生物医学进展》
CAS
2011年第18期3449-3452,共4页
目的:利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断。方法:扩增PKD1基因内部(KG8)及基因两侧(AC2.5、CW4)共三个微卫星遗传标...
目的:利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断。方法:扩增PKD1基因内部(KG8)及基因两侧(AC2.5、CW4)共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果:家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论:通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断。
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关键词
多囊肾病
常染色体显性遗传
连锁分析
基因诊断
微卫星
原文传递
题名
七个成人型多囊肾病家系基因的诊断
1
作者
王雪花
刘国仰
叶国玲
陈琳
机构
中国医学科学院基础医学研究所
出处
《基础医学与临床》
CSCD
1998年第2期56-58,55,共4页
基金
卫生部八五攻关项目
美国中华医学基金
文摘
应用PKD1两侧四种探针(3’HVR、PGGG1和另一侧的24-1、218EP6),通过Southern印迹杂交、RFLP连锁分析,对成人型多囊肾病进行基因诊断的研究。在7个APKE家系共41个成员中,进行了基因单体型分析,16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,检测出6个症状前个体,发现2个重组体,结果表明用PKD1两旁侧基因探针进行联合分析,可极有效地检出重组体,避免误诊,提高诊断的准确性。
关键词
囊性肾
成人型
基因诊断
Keywords
abult polycystic kidney disease linkage analysis gene diagnosis
分类号
R692.120.4 [医药卫生—泌尿科学]
下载PDF
职称材料
题名
3’HVR与24-1探针在成人型多囊肾病基因诊断中的应用
2
作者
王雪花
刘国仰
叶国龄
刘琪
郑转梅
蔡小宁
机构
第二临床医学院妇产科
中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室
出处
《西安医科大学学报》
CSCD
1997年第3期342-345,共4页
基金
卫生部八五攻关课题!(85-918-06-04)
文摘
应用PKD1两侧探针(3HVR和24-1),采用Southern印迹杂交方法,通过RFLP连锁分析,对7个成人型多囊肾病家系共41个成员进行了基因单体型分析。16个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现2个重组体,并检测出6个症状前个体。结果证明,APKD家系成员的PKD1基因与3HVR之间存在着紧密连锁关系,进一步肯定了3’MVR探针同样可用于我国成人型多囊肾病患者的症状前基因诊断和产前基因诊断。
关键词
成人型
连锁分析
基因诊断
APKD
囊性肾
Keywords
adult
polycystic
kidney
disease
linkage
analysis
gene
diagnosis
分类号
R692.120.4 [医药卫生—泌尿科学]
下载PDF
职称材料
题名
用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断
被引量:
5
3
作者
张维莉
张殿勇
吴玉梅
孙田美
梅长林
机构
第二军医大学长征医院肾内科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2004年第4期325-328,共4页
基金
国家自然科学基金 (30 1 70 90 1 )~~
文摘
目的 应用DKD2紧密连锁的微卫星DNA对 2型染色体显性多囊肾病进行基因诊断。方法应用聚合酶链反应 毛细管电泳 基因扫描方法对PKD2基因侧翼微卫星D4S15 3 4、D4S15 42、D4S15 63、D4S2 460和D4S42 3进行基因分型 ,对常染色体显性多囊肾病家系成员进行连锁分析 ,确定患病家系是否与PKD2连锁 ,并对未发病成员进行基因诊断。结果 通过连锁分析 2 0个家系 ,寻找到 3个与PKD2连锁的多囊肾病家系 ;在 3个家系的 4名未发病成员中发现 2例携带PKD2基因突变的症状前个体。结论 连锁分析是多囊肾病异质性研究和基因诊断的一种快速、简便的方法。
关键词
基因诊断
家系
PKD2基因
常染色体显性多囊肾病
连锁分析
发病
微卫星DNA
基因扫描
毛细管电泳
基因分型
Keywords
polycystic
kidney
disease
microsatellite DNA
linkage
analysis
gene
diagnosis
polycystic
kidney
disease
gene
2
分类号
R692.1 [医药卫生—泌尿科学]
原文传递
题名
成人型多囊肾病的基因诊断──PKD_1基因与其两侧四种基因探针的连锁分析
被引量:
4
4
作者
刘国仰
刘翀
张小晓
罗会元
叶国玲
张彦平
刘琪
机构
中国医学科学院基础所医学遗传室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1994年第3期138-141,共4页
基金
卫生部重点科技项目
美国中华医学基金
文摘
采用位于α3′HVR同侧与成人型多囊肾病基因(PKD1)更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性(RELP)分析,分别检测各等位片段的频率,在此基础上,应用这三个基因探针与3′HVR一起对2个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析,在这2个家系中,5个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁,发现一个重组体,并检测出二个症状前个体。
关键词
成年型
囊性肾
基因诊断
肾疾病
Keywords
Adult
polycystic
kidney
disease
linkage
analysis
gene
diagnosis
分类号
R692.12 [医药卫生—泌尿科学]
原文传递
题名
利用与PKD1紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行ADPKD的症前诊断
5
作者
王禹霄
张承巍
薛继强
毕敏
李春媚
机构
哈尔滨医科大学附属第二医院
出处
《现代生物医学进展》
CAS
2011年第18期3449-3452,共4页
文摘
目的:利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断。方法:扩增PKD1基因内部(KG8)及基因两侧(AC2.5、CW4)共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果:家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论:通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断。
关键词
多囊肾病
常染色体显性遗传
连锁分析
基因诊断
微卫星
Keywords
polycystic
kidney
disease
Autosomal dominant
linkage
analysis
gene
diagnosis
Microsatellite
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
七个成人型多囊肾病家系基因的诊断
王雪花
刘国仰
叶国玲
陈琳
《基础医学与临床》
CSCD
1998
0
下载PDF
职称材料
2
3’HVR与24-1探针在成人型多囊肾病基因诊断中的应用
王雪花
刘国仰
叶国龄
刘琪
郑转梅
蔡小宁
《西安医科大学学报》
CSCD
1997
0
下载PDF
职称材料
3
用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断
张维莉
张殿勇
吴玉梅
孙田美
梅长林
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2004
5
原文传递
4
成人型多囊肾病的基因诊断──PKD_1基因与其两侧四种基因探针的连锁分析
刘国仰
刘翀
张小晓
罗会元
叶国玲
张彦平
刘琪
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1994
4
原文传递
5
利用与PKD1紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行ADPKD的症前诊断
王禹霄
张承巍
薛继强
毕敏
李春媚
《现代生物医学进展》
CAS
2011
0
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